关于青少年肌阵挛性癫痫的相关概念

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1、青少年肌阵挛性癫痫的相关概念　　概念　　Janz和Christian早在一957年对青少年肌阵挛性癫痫(JME)的特征就曾有较为详尽的论述。似令人不解的是青少年肌阵挛性癫痫诊断的延误仍时有发生。1995年我们评估了56例非选择性青少年肌阵挛性癫痫患者，据发现这些病例来我们中心就医前没有一个获得正确诊断(Gentonetal.,1995)。然而，目前这种情况已经有所改善，现在约半数的病人来诊的目的是为了进一步确认是否为青少年肌阵挛性癫痫，正如Janz和Durner(1997)所述.青少年肌阵挛性癫痫对于经验丰富的医生来说很容易做出诊断，但当不了解它

2、的特征时也很容易漏诊。由于清晨肌阵挛性抽动这一典型症状很少被病人主动提供，这就需要临诊医生进行主动的问诊。　　癫痫和癫痫综合征国际分类(Commission,1989)为青少年肌阵挛性癫痫拟定了一个精确的定义:　　"青少年肌阵挛性癫痫在青春期前后发病，典型表现为单发或反复出现的双侧性、非节律性、不规则性肌阵挛抽动，以上肢受累为主。在部分病例中肌阵挛抽动可导致突然跌倒，但意识保留。本病可能是遗传性疾病.无明显性别差异。全身强直-阵挛性发作较为常见，少数病例可偶见失神。癫痫发作常出现在醒后不久.剥夺睡眠可诱发。发作间期和发作期脑电图表现为快速的、全部

3、性并且常为不规则性的棘一慢波和多棘一慢波;脑电图棘波和肌阵挛性抽动间没有密切的相位相关性。病人常有光敏感。如用药合理，疗效较好。　　这一缜密的定义表明特发全部性癫痫(IGE)中的三种典型发作类型均可见下青少年肌阵挛性癫痫:肌阵挛性抽动(MJ)、全身强直-阵挛性发作(GTCS)和典型失神(TA)。在某些就诊和未就诊的青少年肌阵挛性癫痫患者中肌阵挛性抽动可以一直是唯一的发作形式。除了偶尔发生肌阵挛持续状态、特殊刺激诱发的反射性发作、非对称性肌阵挛性抽动或非对称性起始的全身强直一阵孪性发作外.青少年肌阵挛性癫痫没有其他的发作表现。只要沿用综合征的诊断方

4、法，这几种发作类型并存虽然是非特异性表现，但对青少年肌阵挛性癫痫的诊断是非常重要的，尤其清晨肌阵李性抽动为其最典型的表现形式。　　虽然表型研究结果提示青少年肌阵挛性癫痫个体间和家族间的异质性，但这一点尚未能成为国际公认的诊断概念。青少年肌阵挛性癫痫只是一种综合征(由各种不同病因引起的一组症状群)，还是一种真正意义上的癫痫性疾病，单纯靠临床表现和新近的分子生物学进展均不足以回答这样的问题，虽然这两种研究均取得了某些进展.但间题远远比想象的更加复杂。　　历史回顾　　据认为青少年肌阵挛性癫痫最早是由Herpin在1867年报道的，他将肌阵挛性抽动描述为

5、“冲动”或“电击”:“……抽动像受到电击一样出现全身抖动。。。。多数情况下患者手指伸开，持物脱落;一些病人不自主将所持物体抛出……”。据Rabot报道(一899)，早在19世纪初期就己经发现了肌阵挛和癫痫间的相关性，在1854年Delasiauve又建议将这种发作称为“运动性小发作”。Rabot(1899)最先引用‘肌阵挛”这一诊断名称，并报道了一些典型病例，随后Lundborg(1903)发现青少年肌阵挛性癫痫(当时被称为间歇性肌阵挛性癫痫)有别于进行性肌阵挛性癫痫。　　继Hcrpin的报道之后，Jane和Christian(1957,1994

6、)通过对一组47例青少年肌阵挛性癫痫患者的观察研究后，首次对青少年肌阵挛性癫痫进行了详尽报道.并提出了“冲动性小发作(impulsivepctitmal)”的诊断概念。在其论著发表后长达半个世纪的漫长时问中，这种临床诊断理念无任何本质上的变化:‘有一类与癫痫完全相同的发作貌似强烈惊吓后出现的突发性肌肉收缩，患者症状多发于清晨醒后—在洗漱或早餐时，突然出现尤缘无故的抽动，导致手中物体脱落，如剃须刀、咖啡杯等”。　　此前曾另有其他不太确切的报道发表，这些报道并没有将青少年肌阵挛性癫痫视为一种独立的综合征:分别称之为肌阵挛癫痫(Lennox,一，45)

7、、抽动性癫痫(Lennoz,1960)及肌阵挛小发作等(Penfield,Jasper,1954)。1958年，乌拉圭学者在不了解德国学者发表的沦著的情况下对一70例的青少年肌阵挛性癫痫患者进行了详尽的分析，并将其称之为“惫识清醒状态下的双侧肌阵挛性癫痫”(Castells,Mendilaharsu,1958)。随后又有其他学者也发现了青少年肌阵挛性癫痫(Gastaut,Broughton,1972)，并且通过大宗病例研究对其临床特征进行了精辟论述(Tsuboi,1977)，最后丹麦学者Lund于1976年在他的一篇论著《青少年肌阵挛癫痫患者的社

8、会和心理学对照研究》中首次引用了至今仍在沿用的青少年肌阵挛性癫痫的诊断名称(Lundetal.,1976)。但北美学者10年之后才开始重