青少年肌阵挛性癫痫探究进展

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1、青少年肌阵挛性癫痫探究进展摘要：青少年肌阵挛性癫痫(juvenilemyoclonicep订epsy,JME)是一种特发性全身性癫痫综合征，以肌阵挛、强直阵挛、失神性发作和典型的脑电图为特征。本文主要从遗传学、临床表现、辅助检查、诊断和治疗等方面对JME进行阐述。关键词：青少年肌阵挛性癫痫遗传学临床表现辅助检查诊断治疗中图分类号：R742.1文献标识码：A文章编号：1005-0515(2013)9-029-02青少年肌阵挛性癫痫(JME)是一种遗传性特发性全身性癫痫。它以肌阵挛为主要症状，发病率占临床癫痫病例的5%—10%[1]。占特发性全身性癫痫的26

2、%O1867年Herpin首次报道了1例JME病例，1881年Gowers把其归为癫痫，1957年Janz和Christian将其命名为“冲动性癫痫小发作”。1957年Lund首次命名为青少年肌阵挛性癫痫，并沿用至今。《1989年国际癫痫和癫痫综合征分类》中对JMz的定义为：青少年肌阵挛癫痫是在青春期起病的一种癫痫综合征。以双侧、单次或反复发作的、节律不等的不规则肌阵挛发作为特点，常以上肢为重。部分患者可因肌阵挛而跌倒。通常没有意识障碍。该综合征可遗传，无性别差异。常常伴有GTCS发作，有时伴有失神发作。通常在睡醒后不久发作,常由睡眠剥夺诱发。发作期和发

3、作间期的EEG呈现弥漫、快速、多为不规则的棘慢波与多棘慢波。临床肌阵挛和EEG棘波发放无密切关联。患者多有光敏感。合理选药治疗效果良好。：2]随着对JME研究的深入对该疾病的认识有了更深更全面的认识，从而为该病的病因、诊断和治疗提供新的方法和新思路。1、遗传学：JME是特发性全身性癫痫综合症的一个亚型，被认为是一种遗传性疾病。约50%的病例有阳性家族史。但具体的遗传机制还不清楚。到目前为止，与JME遗传相关的基因有：GABRA1.CLCN2、EFHC1、CACNB4、BRD2、CX36、GABAA受体8亚基(R220H)、M200fsX231、KCNQ3

4、、7q32、16pl3、EJM1(0MIM254770).EJM2(0MIM604827).CAG19、GABBR1基因G1465A等基因。上述基因中目前被公认的导致JME的3个基因是：GABRA1.CLCN2、EFHClo但判断导致JME的公认基因的标准为：1)突变基因在受侵袭的几代家族中分离出来；2)有产生JME表现型的可能机制；3)基因敲除或基因植入小鼠的世代可以复制一个或多个JME的电生理临床和神经病理学的表现型。据此标准，当前被公认的导致JME的3个基因中(GABRA1.CLCN2、EFHC1)目前只有EFHC1符合这三个标准°CACNB4还不

5、是公认基因，因为他的突变没有在受侵袭的家族成员中分离出来。它仅在来自德国的一个家族成员中发现，还没有被复制出来［3］。2、JME的临床表现：JME是一种全身性癫痫综合征，占癫痫病人的5-10%,它以肌阵挛、强直阵挛、失神性发作和典型的脑电图为特征。既往的研究表明JME性别分布基本相等，但近年的研究表明女性稍高于男性，约为1：0.66o约80%的JME患者在12-18岁开始发病，平均年龄为14.6岁。全身强直阵挛发作（GTCS）、失神发作和肌阵挛发作的平均年龄分别为：15.5岁、11.5岁和15.4岁。大约3%-8%的儿童失神性癫痫可发展为JMEo100%

6、的JME患者有肌阵挛发作，它是诊断JME的绝对必要条件。约3%-5%的JME患者只有肌阵挛发作。其特点为短暂的、双侧对称的、同步的、无节律的肌肉收缩，常见于肩、臂，也可出现于下肢、躯干或头部，偶发于单侧。肌阵挛发作的频度和强度有很大差别。有时抽动可像轻微电击一样仅由患者感知。肌阵挛症状常被描述为寒战、笨拙、牵搦和神经质。往往肌阵挛仅被患者家属注意。［4］90%-95%的JME患者有GTCS发作。GTCS通常先有几分钟的轻微或中等程度的肌阵挛，其频率和强度逐渐增加，常表现为：无感觉先兆，对称性，表现非常强烈，强直期较长以致唇舌咬伤。GTCS于睡醒后易于发生

7、。少许患者预先有短暂的头晕。约有40%的患者有失神发作，较GTCS少见。失神发作相对稀少、短暂，通常不伴自动症。失神发作的严重程度与年龄有关，晚发（＞10岁）的相对较轻，部分儿童期失神发作于若干年后发展成为JMEoJME发作常常在剥夺睡眠、疲劳、情绪激动、月经期以及中到大量饮酒后诱发，更常见于清晨睡醒后o30-40%的JME患者有光敏感性，据间断性光刺激的方式和强度不同高达90%的JME患者可被诱发[5]o具有光敏性的患者可以由旋转性的闪光、闪烁的阳光所诱发。一些可以降低癫痫发作阈值的药物，如可卡因、阿米替林，也可诱发发作。体格检查一般无异常，智能不受影

8、响。3、辅助检查：1）EEG：典型的肌阵挛发作期EEG可看到双侧对称的爆发性中一