肌阵挛性小脑协调不能研究进展

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1、肌阵挛性小脑协调不能研究进展关键词：肌阵挛癫痫小脑共济失调　　肌阵挛性小脑协调不能（dyssynergiacerebellarismyoclonica）是以肌阵挛、癫痫、小脑性共济失调为特征的临床综合征。又称RamsayHunt综合征（RHS）［1］。　　一、定义与命名　　1921年Hunt在题为“肌阵挛性小脑协调不能——原发性齿状核萎缩”的文章中描述4例散发病例和1对孪生兄弟。这对孪生兄弟于儿童早期的表现类似FriedrEich共济失调，在30岁左右出现肌阵挛和癫痫，其中1例36岁死亡，尸检显示脊髓小脑束

2、和后索变性，齿状核萎缩，小脑上脚变细。因此，Hunt认为肌阵挛和小脑性共济失调有特殊的关系，并推断小脑齿状核系统的原发性萎缩是肌阵挛和小脑性共济失调的病理基础，随后，以RamsayHunt命名的许多相似病例也相继被报道。然而，关于RHS是作为一个疾病的实体，还是一个综合征，一直是近期争论的焦点［2-6］，临床上人们很难将其与进行性肌阵挛性癫痫（progressivemyoclonicepilepsy，PME）中的一种类型——Unverrich-Lundborg病相区分，它们是否属于同一种病尚不清楚。1990

3、年，MarsEIlle协作小组将RHS分成两大类，即PME和进行性肌阵挛性共济失调(progressivemyoclonicataxia，PMA)［5，6］。PME是指肌阵挛伴有癫痫发作和进行性神经功能衰退，如轻度共济失调和痴呆。PMA是指肌阵挛、进行性小脑性共济失调，癫痫发作并不频繁［6］。　　二、病理及病理生理　　病因不明，与遗传有关，Hunt对1例肌阵挛伴小脑性共济失调病人进行尸检时发现小脑齿状核原发性萎缩，小脑上脚变细；其他小脑结构，皮层、橄榄小脑系统和桥脑小脑系统均完好，最早提出小脑齿状核及传出系

4、统是肌阵挛和小脑性共济失调的病理基础［1，5］。1994年，Kobayashi等［7］的1例RHS尸检病理报道显示额叶白质脱髓鞘、皮层下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性，骨骼肌没有不整红边纤维(RRF)，也认为肌阵挛和共济失调与齿状核的凝块样变性密切相关。新小脑和齿状核传出系统与保持肢体的姿势，尤其是近端关节通过远端手指操作来调整姿势有关，因而可以说明肌阵挛为什么发生于体位变化和运动时。也有人认为肌阵挛是由于与运动有关的感觉（如声音、视觉和躯体感觉）诱发运动的一种过激反应，正常人感觉传入很

5、快，经中枢神经系统处理后引起肌肉兴奋，而小脑的核团是通过丘脑腹外侧核与皮层联系来调节运动，齿状核病变使感觉传入到运动皮层兴奋的时程缩短［8］。　　有人发现，损害猴的齿状核及其传出通路时可得到由破坏病灶引起的共济失调和意向性震颤，由刺激病灶引起的运动过度和肌阵挛，由于齿状核中的各个区域可能与大脑皮层不同的运动区域有联系，因此齿状核的不同核团受到刺激放电引起不同部位的肌阵挛，肌阵挛并不是齿状核严重的急性损害所致，而是慢性刺激所致。　　三、临床特征　　RHS多在7～21岁发病，可发生于同一家族中，男女均可发病，为

6、常染色体显性遗传外显不全或常染色体隐性遗传，故散发居多。突出表现为动作性肌阵挛、癫痫发作和小脑性共济失调。肌阵挛表现为短暂的、突发的、无规律性的肌肉收缩，可以是全身的或局限于一组或多组肌群，无意识丧失，对运动、光、声音刺激很敏感，体位改变、睡眠和情绪变化均可使其发作或加重，可能是与运动有关的感觉刺激的一种过激反应，偶尔可以出现全身强直阵挛性发作，但并不频繁。肌阵挛常和小脑性共济失调并存，表现为构音不清、意向性震颤、辨距不良等，共济失调可先与肌阵挛或在肌阵挛数年后出现小脑症状，早期可能由于小脑症状较轻而被肌阵

7、挛所掩盖。多数无智能减退或轻度的认知障碍。本病进展缓慢，不影响寿命。　　四、临床表现类似RHS的疾病　　较常见的有：Unverricht-Lundborg病（亦称波罗的海肌阵挛），Lafora体病，神经元蜡样褐脂质沉积症，线粒体脑肌病MERRF型，Sialidosis病（樱桃红斑肌阵挛综合征）［9］。　　较少见的有:Gaucher病;GM2神经节苷脂沉积症，生物素反应性脑病，运动性肌阵挛-肾脏损害综合征，齿状核红核-苍白球丘脑底核萎缩，Ekbom综合征（PME、痴呆、脂肪瘤、骨骼畸形），May-E、听力丧失

8、、共济失调）等。　　所有这些疾病都有独特的生化及病理改变，亦具有不同的遗传学特征，如线粒体脑肌病MERRF型属母系遗传，由于线粒体的结构和功能异常所致，可伴有血及脑脊液乳酸和丙酮酸水平增高，肌活检可见RRF纤维，目前已有人证实其基因突变的位点位于线粒体DNA的tRNALysA-G8344上［9，10］。Unverricht-Lundborg病肌阵挛较突出，生化及病理无异常，而Lafora体病智能减退较明显，肌阵挛