gc、cyp2r1基因多态性与北京汉族绝经后妇女血清维生素d水平的关系

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1、学校代码：10023学号：200401041GC、CYP2R1基因多态性与北京汉族绝经后妇女血清维生素D水平的关系专业年级：北京协和医学院临床医学专业2004级姓名：徐雯导师：夏维波(教授)李梅(教授)聂敏(副教授)姜艳(主治医师)北京协和医院内分泌科完成日期：2012年6月lIMIIIIIIIIllllllllIlIllllllllIIIqll[1Y2123935目录摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯3缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯5前’言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

2、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯60日U吾⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1．1维生素D的代谢及主要生理作用⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61．2维生素D缺乏及可能导致的健康问题⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯61．3维生素D缺乏的原因⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯71．4维生素D相关的遗传学研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯8材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．112．1技术路线⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

3、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯112．2绝经后妇女样本的收集⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯1l2．3主要试剂⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯122．4主要仪器设备⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯132．5研究方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯13结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．193．1SNP与血清25(OH)D水平的关联分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯193．2单体型与血清25(OH)D水平的关联分析⋯

4、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯223．3GC、CYP2R1基因多态性与骨密度、骨转换指标的关联分析⋯⋯⋯⋯⋯243．4骨量异常及骨折的病例对照研究⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯27讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．31结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．36参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．37综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．41致谢⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯502摘要目的：维生素D缺乏是一个普遍而重要的健康问题，近期研究发现遗传因素对血清25(OH)D水平有一定影响。本研究的目的是探讨GC及CYP2R1基因多态性与维生素D水平的关系，并探讨GC基因多态性与骨密度、骨转换标志物及骨量异常、骨折、椎体骨折的关系。方法：以北京地区随机抽样的1494名汉族绝经后妇女为研究对象，通过问卷调查和胸腰椎X线检查确定自报骨折及椎体骨折表型。以双能X线吸收仪检测腰椎(L2．4)、股骨颈和全髋三个部位的骨密度，用罗氏自动检测仪通过电化学发光免疫测定法检测样本血

6、清的13-CTX、P1NP和25(OH)D水平。通过TaqMan基因分型技术获得GC和CYP2R1基因6个SNP位点的基因型。采用线性回归、二元logistic回归等统计学方法分析各SNP位点基因型和单体型与血清25(OH)D水平、骨密度、骨转换标志物及骨量异常、骨折、椎体骨折的关系。结果：1．本研究的1494例研究对象中有维生素D缺乏的1338人，维生素D相对不足的146人，分别占总研究对象的89．6％矛1J9．8％。2．GC基因rs222020位点(产0．003)和rs2298849位点(P=3．73e．4)的多态性与血清25(OH)D水平显

7、著相关，并且这种显著性经过对多重检验的校正后仍然存在。rs222020的少见等位基因C和rs2298849的少见等位基因G可能是血清25(OH)D水平的保护性等位基因。rs222020．rs2298849的单体型CG对应升高的血清25(OH)D水平(p=0．138，P=0．001)，单体型TA对应降低的血清25(OH)D水平(B一0．118，P=0．002)。3．CYP2R1基因多态性与血清25(OH)D水平无显著相关性。4．GC基因多态性与13-CTX、P1NP和腰椎L2．4、股骨颈、全髋各部位骨密度及骨量异常风险、脆性骨折风险、有X证据的椎体

8、骨折风险无显著相关性。CYP2R1基因多态性与p-CTX、P1NP水平有显著相关性，与上述各部位骨密度及骨量异常风险、骨折风险无显著相关