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《绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。
1、绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系作者：耿力,姚珍薇,乐爱文,骆建云,韩力力单位：重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆400016 摘 要:目的 探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogenreceptorβ,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系。方法 随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度。结果 以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列
2、基因分为短基因(<22)和长基因(≥22),分别以S和L表示。200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、46.0%及29•0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0•05)。在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P<0•01),其余部位(大转子、Wards三角和腰椎)各基因型骨密度无统计学差异(P>0•05);G
3、1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0•05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0•05)。结论 绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响。 关键词:雌激素受体β基因;遗传多态性;骨密度;骨质疏松症 中图法分类号:R322.71;R394.1;R711.510.2文献标识码:AAssociationofpolymorphismofestrogenreceptorβg
4、enewithbonemineraldensityaftermenopauseGENGLi,YAOZhen-wei,LEAi-wen,LUOJian-yun,HANLi-li,LUQi(DepartmentofObstetricsandGynecology,TheFirstAffiliatedHospital,ChongqingMedicalUniversity,Chongqing400016,China) Abstract:Objective ToinvestigatetheassociationofCArepeatpolymorphismandG1082Apolymor-phismo
5、ftheestrogenreceptorβ(ESR2)genewithbonemineraldensity(BMD)inpostmenopausalwomen.Methods Twohundredpostmenopausalwomenwhovisitedourout-patientclinicwereenrolled.TheCArepeatpolymorphismofESR2genewasdeterminedbygenescanandDNAsequencemethods.TheG1082Apoly-morphismofESR2genewasdetectedbypolymerase
6、chainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism.BMDfortheproximalfemurandlumbarspine(L2-L4)wasmeasuredbydual-energyX-rayabsorptiometry.Results The(CA)n<22and(CA)n≥22allelesweredesignatedasSandL,respectively.Thefrequencyofgenotypesin200postmenopausalwomenwasasfollows:SS(25.0%),SL(46.0%),L
7、L(29.0%)forCArepeatpolymorphism,andrr(43.0%),Rr(42.0%),RR(15.0%)forG1082Apolymorphism.Thedistri-butionofgenotypeswasinHardy-Weinbergequilibrium.Afteradjustingforage,menopausalperiod,height,weightandbodymassindex,
