雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性

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1、雌激素受体基因多态性与陕西关中地区绝经后妇女骨密度的相关性：王金堂，贾光辉，刘广宇，张银刚，贾秀红，李萌，张宏【摘要】目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法通过对1200例陕西关中地区汉族绝经1-4年、年龄48-56(平均53)岁的妇女测定其不同部位的骨密度(BMD)值，并对每个样本测其血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及尿Ⅰ型胶原交联N末端肽(NTX)水平，同时检测雌激素受体基因PvuⅡ、XbaⅠ位点的多态性，方差法分析ER基因多态性与骨密度的相关性。结果雌激素受体基因PvuⅡ酶切多态性

2、位点的三种基因型间在股骨颈和D存在着显著性差异(P<0.001)。雌激素受体基因XbaⅠ酶切多态性与各检测指标无显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因PvuⅡ多态性可能对陕西关中地区绝经后妇女股骨颈和D有一定的影响，雌激素受体基因XbaⅠ基因型与骨密度间无明显相关性。【关键词】骨质疏松；雌激素受体；基因多态性；骨密度；绝经后妇女　　ABSTRACT:ObjectiveToinvestigatetherelationshipbetorphismoftheestrogenreceptor(ER)geneandboneminerald

3、ensity(BMD),andbonemetabolisminthehealthypostmenopausalenfromGuanzhongarea,ShaanxiProvince.MethodsIn1200postmenopausalhealthyHanen,aged48-56years(average53years),BMDoflumbarspineandfemoralneck,D,andbonemetabolismoralneckandDvaluesinenenicalindexesorphismandtheER-αhaplotypemayb

4、eassociatedoralneckandD)是反映骨质疏松症骨量减少以及评价骨质疏松性骨折较为可靠的指标之一。骨密度的改变受环境和遗传等多种因素的影响。其中维生素D受体基因约占遗传因素的75%［1］，而雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因也对骨密度有一定的影响。研究发现雌激素受体突变可导致骨密度明显下降，因此ER基因已成为骨质疏松的一个重要的候选基因［2］。Kobayashi等［3］在2002年报道了日本绝经后妇女的骨密度与ER基因的限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphi

5、sm,RFLP)有关。我们在本研究中采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法，通过研究雌激素受体(ER)基因多态性在陕西关中地区汉族绝经后妇女中的分布及其与骨密度的相关性，从而为进一步探讨原发性骨质疏松症发病的分子机制提供客观依据。　　1材料与方法　　1.1研究对象与入选标准　　研究对象均为在陕西关中地区居住三代以上、无亲缘关系、无外地长久居留史的绝经后健康汉族妇女，年龄在48-56岁之间，平均年龄53岁

6、，且绝经年限大于一年，肝、肾功能正常，无原发性甲状旁腺功能亢进，无其他系统性疾病，无服用影响骨代谢的药品及影响骨代谢的疾病。全部入选对象填写健康调查表。最终样本量为1200例。　　1.2骨密度的测定　　采用双能X射线骨密度吸收仪(DEXA，美国NorlandXR-36，CV为1%)测腰椎(L2-L4)、右股骨颈、大转子和gCl21.5μL、纯水、基因组DNA11μL、模板4μL。94℃预变性5min；94℃变性40s，61℃退火60s，72℃延伸90s，35个循环；循环完成后72℃再延伸10min，至4℃，备用。　　1.6酶切反应　　PCR扩增产物

7、包括ER基因的内含子1与外显子2，用限制性内切酶PvuⅡ、XbaⅠ(华美公司)消化，酶切产物经10g/L琼脂糖凝胶电泳，在1.3kb片断中检测PvuⅡ和XbaⅠ的多态性位点。　　1.7统计学分析　　数据以均值±标准差(±s)表示；使用χ2检验分析等位基因频率分布是否符合Hardy-D值及相关的生物化学指标经对有关影响因素调整后，分析所有受试者与ER基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性的关系。以上采用SPSS11.5统计软件进行显著性检验，以P<0.05为差异具有统计学意义。　　2结果　　2.1雌激素受体基因的RFLP的检测结果　　XbaⅠ酶切出现3种

8、基因型：缺乏XbaⅠ酶切位点的XX型(1.3kb处一条带)，杂合子Xx型(1.3kb、910bp、390bp处三条带)，存