apoe基因多态性和脑瘫患儿关联性的分析

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2、缩印或者其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表、使用学位论文或与该学位论文直接相关的学术论文或成果时，第一署名单位仍然为郑州大学。保密论文在解密后应遵守此规定。学位论文作者：o辑g知I。。o日期：伽f‘‘年‘月／。。日摘要APOE基因多态性和脑瘫患儿的关联性分析研究生：许毅然导师：朱长连专业：儿科学郑州大学第三临床学院河南郑州450052目的：以往的研究表明，载脂蛋白E(ApolipoproteillE，A．POE)基因变异性和易感性与脑瘫(C凹ebralpalsy，CP)之间存在关联性。本研究的目的是探讨载脂蛋白E基因是否为脑瘫(CP)的发病原因之一。方法：本研究中，采用了3

3、50名CP患者和242名健康对照儿童。基因组DNA提取于静脉血，所有五个ApoE基因的单核苷酸多态性(SNPs)(rS769446，rs405509，rsl21918399，rs429358和rSl90853081)是基于MassARRAY平台的基因分型方法进行检测选取的。我们使用SHEsis软件进行基因分型分析，系统地分析了A印E基因5个SNP位点与不同亚型CP的关联性。结果：研究发现CP组患者和对照组之间等位基因频率在rs769446SNP位点存在显著差异(P=0．005，P=O．025SNPSpD校正后)，同时发现CP合并早产(出生小于34孕周)的患儿和对照组之间在rs769446SN

4、P位点也存在明显差异(P=0．001，P=0．005SNPSpD校正后)。单倍型五个SNP位点rs769“6(C)，rS405509(C)，rsl21918399(C)，rs429358(T)和rsl90853081(G)与CP的风险降低相关(BonfelT0ni校正后P=O．002)。但是我们的研究没有发现其他四个SNP位点和CP在各种亚型分析上存在任何显著关联性。结论：这项研究提供了直接证据在中国人口中载脂蛋白E基因多态性是CP发病的一个潜在危险因素。关键词：脑瘫；基因多态性；智力缺陷；早产；载脂蛋白E摘要TheassociationofapolipoproteinEgenepolymo

5、rphiSmswithcerebralpalsyinChineseinf．antspolVmorpnlSmSWltnCerebralDalSVlnChIneSelnIantSPost鼬ate：YiRall)(uSupeⅣisor：ch砌iaIlZhuPediatricsThe111矾CliIlicalColl9萨ofZllell翻10uUni懈s时，Zhen豇lou，C1linaAbstractmm：PrcvioussmdieshavesuggestedmatmereisaIl嬲sociationbe俩eeng％eticV撕antsof印olip叩roteinE(APOE)andsusc印t

6、ibilitytocefebralpalsy(CP)．Tllepll印oseof“sstudyw嬲toexplorewhetllermeApoEgelleisinVolvedintlle嘶ologyofCPinmeCllinesepopulation．Me‰ds：IIlthisstudy，350CPpatientsa11d242healtllycon舡．0lcllildreIlwererecruited．GenolIlicDNAwaspr印ared舶mV锄ousb100d觚da11fivesin舀enucleotidepolymoIpllisms(SNPs)inApoE(rs769446，r

7、s405509，rsl21918399，rs429358，alldrsl90853081)weredetectedbytlleMassARRAYplatfom-basedg∞otypingapproach．TlleSHEsispro乒锄wasusedtoaIlalyzetllegeIlot)7pingdata，趾dwesyStemicallyallalyzedtheassociationofmeAp0ESNP