载脂蛋白apoa5基因多态性与妊娠期高血压疾病脂代谢相关性研究

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1、福建医科大学硕士学位论文载脂蛋白APOA5基因多态性与妊娠期高血压疾病脂代谢相关性研究姓名：林娜申请学位级别：硕士专业：病理学与病理生理学指导教师：刘合焜;林元20090301载脂蛋白APOA5基因多态性与妊娠期高血压疾病脂代谢相关性研究中文摘要研究目的通过研究载脂蛋白A5基因(APOA5)3个SNP在妊娠期高血压疾病患者组和J下常妊娠组的分布频率，进行关联分析，确定与疾病脂代谢显著相关的单倍型，找出可用于妊娠期高血压疾病早期诊断或预测治疗疗效的基因或单倍型。研究方法采用多聚酶链．限制性片段长度多态性(PCR．RFLP)方法检测中国汉族孕妇254人，包括妊娠

2、期高血压疾病患者149人和正常对照组105人的APOA5基因APOA5．12238、密码子19、密码子185这3个已知限制性内切酶片段长度多态(RFLP)，研究这3个位点与妊娠期高血压疾病脂代谢的遗传相关性。研究结果1、病例组和正常对照组年龄、身高、体重、孕周差异无统计学意义(尸值均大于0．05)；基因型分布符合Hardy—Weinberg遗传平衡(尸值均大于0．05)，样本具有群体代表性。2、正常对照组APOA5基因簇3个SNP多态性分布APOA5基因．12238bpT>C多态性：TC、CC、TT型基因型频率分别为52．4％、28．6％、19％；等位基因频

3、率为：T45．2％、C54．8％；密码子S19W多态性：SW、SS、WW型基因型频率分别为30．5％、68．6％、0．9％；等位基因频率为S83．8％、w16．2％；密码子185G>T多态性：GG、GT、TT型基因型频率分别为90．5％、8．6％、O．9％；等位基因频率为G94．8％、T5．2％。3、病例组APOA5基因簇3个SNP多态性分布APOA5基因．12238bpT>C多态性：TC、CC、TT型基因型频率分别为50．3％、31．5％、18．1％；等位基因频率为T43．3％、C56．7％；密码子S19W多态性：SW、SS型基因型频率分别为25．5％、7

4、4．5％；等位基因频率为S87．2％、W12．8％；基因型分布按疾病轻重程度比较，三组间存在显著性差异(贮=6．739，P=0．034)：密码子185G>T多态性：GG、GT、TT型基因型频率分别为87．2％、12．1％、0．7％；等位基因频率为G93．3％、T6．7％。4、APOA5基因簇3个SNP多态性与妊娠期高血压疾病相关性APOA5基因．12238T>C多态性、密码子S19W、185G>T多态性：病例组与对照组之间比较：等位基因分布或基因型的频率均无显著性差异(尸均>O．05)。5、12238T／C，G185T两点构建的单倍型比较：病例组与对照组差异

5、无显著性。6、病例组与对照组血脂水平比较有显著性差异。运用二分类logistic多元回归分析病例组与对照组血甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、载脂蛋白AI(APOAl)水平比较有显著性差异。但对照组中S19W位点：TG、APOAl、APOB水平在2种基因型间有显著性差异，(P

6、脂蛋白APOA5基因妊娠期高血压疾病单核苷酸多态性关联分析2StudyontheassociationofsinglenucleotidepolymorphismsinapolipoproteinAPOA5genewithHypertensivedisordersinpregnancyAbstractobjeetive：ToinvestigatetheimpossibleassociationandrolesofAPOA5genewithHypertensivedisordersinpregnancy(PIH)．Methods：Firstly,weexami

7、nedthedistributionof3knownSNPs(-12238T>C、$19W、185GinAPOAS)in149ChinesePIHpatients，105controlsbyPCR—RFLEFinally,weanalysedtheassociationoftheseSNPswithlipidmetabolisminpatiemswitllPIH．Results：1．Therewerenosignificantdifferenceinageandpregancyweekcompositionbetweenthepatientsandnorma

8、lpregnants(P>0．05)；thefreq