产前超声检查诊断胎儿肢体畸形49例临床研究

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1、产前超声检查诊断胎儿肢体畸形49例临床研究【摘要】目的探讨产前超声诊断胎儿肢体畸形的临床意义。方法选择2009年1月一一2012年8月，孕中期来我院进行系统胎儿超声检查的孕妇9874例，进行胎儿肢体畸形检查，并将B超检查结果与产后或引产后结果相对照。结果超声检出胎儿肢体畸形49例，漏诊例4例。超声产前畸形诊断率为92.45%,漏诊率为7.55%O结论产前系统超声检查无创、安全、简便、能准确诊断胎儿肢体畸形，可作为产前筛查胎儿肢体畸形的首选。【关键词】超声；诊断；胎儿；肢体畸形应用三维超声对胎儿进行产前检查，从各个角度观察图像，可大大提高

2、胎儿肢体畸形的检出率。对减少出生缺陷，优生优育有极其重要作用。1资料与方法1.1观察对象选择2009年1月——2012年8月，孕中期来我院进行系统胎儿超声检查的孕妇9874例，进行胎儿肢体畸形检查。孕妇年龄在21-37岁，平均27.9岁，胎儿孕周在18-32周。1.2仪器设备用MedisonSA-8000彩色三维B超诊断仪，探头频率S-VAW4-7MHzo1.3检查方法孕妇取仰卧位，探头置于孕妇腹壁，首先确定胎儿的方位，然后经腹壁进行多切面扫查。肢体扫查遵循连续顺序追踪超声检测法，对某一肢体沿其长轴从近端连续追踪至最末端，并分别对肢体的

3、长轴及短轴扫查。1.4常见的胎儿肢体畸形的超声像图1.4.1橈骨发育不全或缺失前臂纵切面或横切面显示橈骨明显缩短，尺、橈骨远端不齐平，有的只显示一根骨回声，常伴不同程度的手姿异常。1.4.2手畸形①多指：即手指数目增多。常表现为一是手指状软组织，二是表现为一完整手指回声。②并指：伸指状态下手指分不开，手指间有软组织相连，严重者手指间为强回声骨性相连接。③裂手：手呈V形，顶部朝向手腕，手指数目减少。④缺指：手指一指完全或部分缺失。⑤手姿异常：示指、小指向中指方向弯斜，并压中指或环指背侧，称重叠指，或手呈爪状，垂腕状等。1.4.3足畸形①多

4、趾：足趾数目增多，可表现为一趾状软组织，也可表现为一完整足趾回声。②足内翻：搜查腓骨长轴切面时，同时显示足底回声。③并趾：足趾不分开，足趾间有软组织相连严重者足趾间为强回声骨生相连。④裂足：足呈V形，顶部向踝部，足趾数目减少。⑤缺指足趾完全或部分缺失。1.4.4截肢①横向截肢：胎儿某一肢体完全或部分缺失，超声下缺失远端软组织及内骨骼均不见显示，②纵向肢体截肢，如上臂或大腿及其内的肱骨或股骨完全或部分缺如不显示。1.4.5人鱼序列征双下肢融合不分开，胎动时双下肢同步运动，两下肢总处于一种恒定的、固定的不变的并列姿势。1.5分析方法对全部调

5、查者进行跟踪随访，并将超声检查结果与产后及引产胎儿进行一致性比对。2结果9874例中晚期孕妇经过产前系统超声诊断，检出胎儿肢体畸形共15种49例，检出率为0.49%o49例肢体畸形分别为：足内翻20例；小指两节指骨2例；四肢短肢5例，其中成骨不全1例、骨发育不全2例、单纯四肢短小畸形2例;缺指1例；多指2例；手姿势异常2例；橈骨缺如及橈骨发育不全1例；缺趾2例；多趾2例；足腓列异常1例；裂手2例；裂足2例橈骨后缺失1例；胫骨缺失3例；鼻骨未见5例。在检出的肢体畸形中胎儿中有4例为同时具有2项肢体畸形。经跟踪及随访得知，所检孕妇9874例

6、，经产后或引产后证实肢体畸形与产前系统超声检查结果相符，但发生畸形儿实数际为52例，超声产前畸形检出率为92.45%,漏诊率为7.55%O漏诊的四例为1例手垂腕，1例足内翻，胫骨纵向截肢，1例，楼骨缺失1例。3讨论3.1超声筛查胎儿肢体畸形的重要意义胎儿肢体畸形发生率约为l/500o胎儿肢体畸形是围生期死亡的主要原因,能在产前诊断出先天性畸形，并及时正确处理，可减少畸形儿的出生，降低围产儿死亡率，提高出生人口质量的目的，减轻因盲目妊娠对家庭及社会的负担，对优生优育起着积极的意义。3.2胎儿肢体畸形的病因病机胎儿肢体畸形是由于胚胎发育过程

7、中，宫内异常发育所致，其影响因素有：一是遗传，二是各种原因导致的染色体异常，三是母体疾病所致。胎儿骨骼发生于中胚层及其所产生的体节，第一对体节在受精后的第十六天形成，到第四周末有30对左右的体节形成。上肢肢芽在受精后26天出现，下肢肢芽晚于上肢1-2天。上、下肢芽按照从肢体近端到远端的特定顺序生长和分化。四肢骨在受精后第5周由原地的间充质细胞分化而形成。受精后32-34天双手雏形已基本形成，到第八周末，肢体基本形成，但其中的骨骼尚没有骨化，而完全为软骨，到了孕中期肢体骨化完成。除遗传因素外，各种因素导致的染色体异常或母体疾病，在受精4-

8、8周这一四肢形成的关键时期，最易使胎儿受损害而形成肢体畸形。3.3妊娠前期和妊娠期滥用药物引起的肢体畸形最多见在诸多对胎儿肢体畸形的影响因素中，妊娠前期和妊娠期滥用药物引起的肢体畸形最多见。20世纪60年代