我国汉族人群hlaⅰ类经典基因单倍型及连锁分析

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1、从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析作者：袁方，孙玉英，骆媛，梁飞，刘楠，金荔，刘金锋，刘曙光，奚永志【摘要】本研究旨在探讨我国汉族人群HLAⅠ类经典基因座位HLAA、HLAB、HLACw位点的基因频率，单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HLAⅠ类位点进行基因分型，并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HLAⅠ类基因

2、是A*02()、A*11()、B*15()、B*13()、Cw*03()、Cw*0()；较为常见的单倍型是A*02B*46()、A*11B*15()、A*02Cw*01()、A*11Cw*03()、B*46Cw*01()和B*13Cw*03()等，其中A*02B*46、A*30B*13、A*30Cw*06、A*02Cw*01、B*46Cw*01和B*58Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡；而A*02B*15、A*02B*40、A*24Cw*03、A*02Cw*03、A*31Cw*03等连锁不平衡性相对较低，其中A*24Cw*

3、03在重组事件中较常出现。此外，A*02B*46Cw*01()、A*30B*13Cw*06()、A*11B*13Cw*03()、A*33B*58Cw*03()、A*11B*15Cw*08()、A*02B*38Cw*07()、A*11B*40Cw*07()等为常见扩展单倍型。结论：课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果本研究较系统地分析

4、了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点，为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。【关键词】遗传多态性AbstractTheaimofthisstudywastoinvestigatetheparametersofgenefrequencies，haplotypefrequenciesandlinkagedisequilibriumofHLAA,B,CwinHLAclassicalIlociforChineseHanpopulation.HLAA,HLABandHLACwlociweregenotypedin101unrelatedCh

5、inapeopleusinglowresolutionPCRSSPtypingmethod,andthEirgeneticparameterswereanalyzedbystatisticmethods.TheresultsindicatedthatamongallthedetectedHLAIgenes,A*02(),A*11(),B*15(),B*13(),Cw*03()andCw*0()werethepopulargenegroupsdistributinginChineseHanpopulation,andA*02B*46(),A*11B*15(),

6、A*02Cw*01(),A*11Cw*03(),B*46Cw*01()andB*13Cw*03()werethepredominanthaplotypesinHanpopulation.Additionally,A*02B*46,A*30B*13,A*30Cw*06,A*02Cw*01,B*46Cw*01andB*58Cw*0werestatisticallysignificantwithstronglinkagedisequilibrium.WhileA*02B*15,A*02B*40,A*24Cw*03,A*02Cw*0andA*31

7、Cw*0wereinlowlinkage课题份量和难易程度要恰当，博士生能在二年内作出结果，硕士生能在一年内作出结果，特别是对实验条件等要有恰当的估计。从本学科出发，应着重选对国民经济具有一定实用价值和理论意义的课题。课题具有先进性，便于研究生提出新见解，特别是博士生必须有创新性的成果disequilibrium，amongthemA*24Cw*0appearedfrequentlyinHLArecombinationevents.Inaddition，A*02B*46Cw*01(),A*30B*13Cw*0(),A*11B*13Cw*03(),