宁夏回族hlaa，b，drb1基因座遗传多态性和单倍型分析

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1、宁夏回族HLAA，B，DRB1基因座遗传多态性和单倍型分析【摘要】目的：研究宁夏回族自治区地区回族人群HLAA，B，DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征.方法：采集宁夏回族122名无关健康个体静脉血，应用聚合酶链反应序列特异性引物方法对其HLAA，B和DRB1基因座进行基因分型.直接计数法统计基因频率，采用最大数学预期值算法计算HLA单体型频率.结果：122名宁夏回族个体的HLAA，B，DRB1基因座分别检出14，29，13个等位基因.高频等位基因分别为HLAA*02；HLAA*11；

2、HLAA*24；HLAA*03，HLAB*35；HLAB*46；HLAB*13；HLAB*51，HLADRB1*15；HLADRB1*09；HLADRB1*07；HLADRB1*12.高频单倍型分别为HLAA*02B*46；HLAA*11B*60；HLAA*02B*51；HLAB*46DRB1*09；HLAB*13DRB1*07；HLAB*58DRB1*17；HLAA*02B*46DRB1*09；HLAA*02B*58DRB1*17；HLAA*02B*13

3、DRB1*12.结论：宁夏回族自治区回族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性.HLAA*01B*37,HLAA*30B*13,HLAA*02B*50,HLAB*31DRB1*10在该民族具有极强的连锁不平衡.【关键词】宁夏回族；HLA抗原；单倍型频率；遗传多态性0引言人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)系统位于6p21.3，是目前所知人类基因组中多态性最高、最为复杂的免疫遗传系统,其研究已广泛应用于器官移植配型以及疾病相关性研究等领域.由于HLA基

4、因座具有高度的遗传多态性,在不同种族、民族、不同地域的人群中,其等位基因和单倍型的频率存在差异,因此对于民族起源、进化、迁徙、融合等人类群体遗传学研究具有重要意义,并且在法医学个体识别中也发挥着重要的作用［1-4］.我们采用聚合酶链反应序列特异性引物方法(polymerasechainreactionsequencespecificprimers,PCRSSP),对宁夏回族自治区回族人群HLAA，B和DRB1基因座进行分析研究.1材料和方法1.1材料宁夏回族自治区122名健康、无血缘关系的回族个体,其个体3代

5、以上无与其他民族个体通婚史.采集其外周血各2mL,EDTA抗凝.HLAA，B，DRB1分型试剂（美国PELFREEZ公司，美国GT公司）.PE9700型PCR仪.1.2方法1.2.1基因组DNA制备采用盐析法提取基因组DNA,DNA浓度为50～80ng/L,纯度为1.6～1.8.1.2.2HLAA，B和DRB1基因座基因分型按HLAA，B，DRB1分型试剂说明进行分型.对模棱两可的结果采用第二家试剂进行分型，仍不出结果的进行测序分型.遵循),通过Arlequin3.11软件计算HLA单体型频率，以频率大于

6、1/1.5N（N为样本量）为观察到有意义单倍型［5］.依文献［6］计算两基因座连锁不平衡参数，依文献［7］报道有意义两基因座单倍型正连锁不平衡参数.不同民族HLAB基因座数据源自文献［3-4,8-11］，用Nei［12］方法以HLAB基因座基因频率数据计算不同民族间的遗传距离，将遗传距离导入Mega3.1软件,根据邻接法构建NeighborJioning(NJ)系统发生树.2结果2.1HLAA，B和DRB1等位基因频率分布在122名回族个体中HLAA基因座中共检出14个等位基因,基因频率分布在0.004～

7、0.299之间（表1）,其中高频等位基因分别为HLAA*02(GF=0.299)，A*11(GF=0.197)，A*24(GF=0.176)；HLAB基因座共检出29个等位基因,基因频率分布在0.004～0.111之间,其中高频等位基因分别为HLAB*35(GF=0.111)，B*46(GF=0.0984)，B*13(GF=0.082)；HLADRB1基因座共检出13个等位基因,基因频率在0.0164～0.1393之间,其中高频等位基因分别为HLADRB1*15(GF=0.1393)，DRB1*09(GF

8、=0.1311)，DRB1*07(GF=0.1066).2.2HardyWeinberg平衡检验通过Arlequin3.11软件进行HLAA，B和DRB1的吻和度检验,其相应P值分别为0.9073，0.0800和0.3742.表明本研究的回族群体的基因分布符合HardyWeinberg平衡定律.表1宁夏回族HLAA，B，DRB1基因座等位基因频率2.