河南汉族群体14个ystr基因座单倍型遗传多态性研究

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3、系单倍体连锁遗传，以及多态性信息含量高、扩增片段小，检测灵敏度高，分型简便，易于推广应用等特点，在父系男性成员间进行亲权鉴定等特殊情况下，表现出常染色体STR不可替代的优点。文献已报道的Y-STR基因座较多，但单个Y-STR位点的信息含量有限，为寻求高多态性的单倍型复合体系、提高个体识别力、节约检材和提高工作效率，应继续寻求新的高多念性的Y-STR位点并构建复合体系，研究其群体或种族的分布频率，以丰富人类基因组数据库，为法医物证学鉴定提供可靠的技术及数据支持。Y-STR具有明显的民族和地域差异，为获得河南汉族群体中具有较高多态性和个体识别力的

4、Y-STR单倍型，本实验首次调查DYS713、DYS720和DYS635多态性位点在河南汉族群体中的遗传学数据，并结合优选的DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、H4、A7．1、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439、DYS392等11个多态性较高的Y-STR位点，自行设计构建4个复合扩增体系进行检测分析，调查研究这14个Y-STR基因座在河南汉族群体中的基因多样性(genediversity，GD)和单倍型多样性(haplotypediversity，HD)，为Y-STR在法医学个体识别和遗传学亲权鉴

5、定、人类遗传学等方面的应用奠定基础。实验方法：实验组共203名河南汉族健康无关男性个体静脉血液样本，酚一氯仿法抽提全血基因组DNA；对选取的14个Y-STR多态性位点分4组优化构建复合扩增体中文摘要系(编号I～Ⅳ)；扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳并银染显色；对电泳结果进行判读并自行制备等位基因分型标准品，经测序验证后对各等位基因进行命名。最后计算获取这些Y-STR位点在河南汉族群体中的基因多样性(GD)及单倍型多样性(HD)。此外，本文选取20对真父子、20对非父子(均经常染色体STR检测确定)及50例女性为对照，进行4个复合扩增体系

6、的验证分析。结果：1．DYS713、DYS720和DYS635基因座分别检出8、10、9个等位基因，个体识别能力(DP)分别为0．7298、0．7778和0．8049，基因多样性(GD)分别为0．7334、0．7663、0．8089；2．在203名无关检测个体中，14个Y-STR多念性基因座所组成的单倍型有203种，单倍型多样性(HD)为1，个体识别力(DP)达0．999976。结论：1．DYS713、DYS720、DYS635基因座在河南汉族群体中具有较高的多态信息含量和高鉴别力，满足法医学对STR基因座的选择要求：2．本文构建的Y-STR

7、复合体系具有高单倍型遗传多态性和个体识别力，在群体遗传学研究及法医学应用方面有重要的价值和广阔的前景。[关键词]：Y-STR；单倍型；复合扩增；遗传多态性；河南汉族群体AbstractBackgroundandobjects：Shorttandemrepeats(STR)，alsoknownassatelliteDNA，iswidelydistributedinthehumangenome．Becauseofitshighlevelofgeneticpolymorphism，easy-to—typetest，ithasbecomethemai

8、ntestobjectinforensicdetection．InparticularYchromosomeshorttandemrepeat(Y-STR)beca