河南汉族群体14个ystr基因座单倍型遗传多态性研究(11343)

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1、原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究所取得的成果。除文中已经注明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的科研成果。对本文的研究作出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本声明的法律责任由本人承担。学位论文作者：日期：年月日学位论文使用授权声明本人在导师指导下完成的论文及相关的职务作品，知识产权归属郑州大学。根据郑州大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权郑州大学可以将本学位论文的全部或部

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3、的父系单倍体连锁遗传，以及多态性信息含量高、扩增片段小，检测灵敏度高，分型简便，易于推广应用等特点，在父系男性成员间进行亲权鉴定等特殊情况下，表现出常染色体STR不可替代的优点。文献已报道的Y-STR基因座较多，但单个Y-STR位点的信息含量有限，为寻求高多态性的单倍型复合体系、提高个体识别力、节约检材和提高工作效率，应继续寻求新的高多念性的Y-STR位点并构建复合体系，研究其群体或种族的分布频率，以丰富人类基因组数据库，为法医物证学鉴定提供可靠的技术及数据支持。Y-STR具有明显的民族和地域差异，为获得河南汉族群体中具有较高多态性和个体识

4、别力的Y-STR单倍型，本实验首次调查DYS713、DYS720和DYS635多态性位点在河南汉族群体中的遗传学数据，并结合优选的DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、H4、A7．1、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439、DYS392等11个多态性较高的Y-STR位点，自行设计构建4个复合扩增体系进行检测分析，调查研究这14个Y-STR基因座在河南汉族群体中的基因多样性(genediversity，GD)和单倍型多样性(haplotypediversity，HD)，为Y-STR在法医学个体识别和遗传

5、学亲权鉴定、人类遗传学等方面的应用奠定基础。实验方法：实验组共203名河南汉族健康无关男性个体静脉血液样本，酚一氯仿法抽提全血基因组DNA；对选取的14个Y-STR多态性位点分4组优化构建复合扩增体中文摘要系(编号I～Ⅳ)；扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳并银染显色；对电泳结果进行判读并自行制备等位基因分型标准品，经测序验证后对各等位基因进行命名。最后计算获取这些Y-STR位点在河南汉族群体中的基因多样性(GD)及单倍型多样性(HD)。此外，本文选取20对真父子、20对非父子(均经常染色体STR检测确定)及50例女性为对照，进行4个复

6、合扩增体系的验证分析。结果：1．DYS713、DYS720和DYS635基因座分别检出8、10、9个等位基因，个体识别能力(DP)分别为0．7298、0．7778和0．8049，基因多样性(GD)分别为0．7334、0．7663、0．8089；2．在203名无关检测个体中，14个Y-STR多念性基因座所组成的单倍型有203种，单倍型多样性(HD)为1，个体识别力(DP)达0．999976。结论：1．DYS713、DYS720、DYS635基因座在河南汉族群体中具有较高的多态信息含量和高鉴别力，满足法医学对STR基因座的选择要求：2．本文构建

7、的Y-STR复合体系具有高单倍型遗传多态性和个体识别力，在群体遗传学研究及法医学应用方面有重要的价值和广阔的前景。[关键词]：Y-STR；单倍型；复合扩增；遗传多态性；河南汉族群体AbstractBackgroundandobjects：Shorttandemrepeats(STR)，alsoknownassatelliteDNA，iswidelydistributedinthehumangenome．Becauseofitshighlevelofgeneticpolymorphism，easy-to—typetest，ithasbecom

8、ethemaintestobjectinforensicdetection．InparticularYchromosomeshorttandemrepeat(Y-STR)beca