印记基因snrpn rs220030多态性及亲源差异性甲基化状态的研究

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1、讨论…“.”二“..…“二“.““.“…”……”.……“二”…”…”..............……“..…“”.”二”.””二“.“..…~.40全文小结…“二”二“.“…“.…“二“.”.“二“…“.…”…”..…“.......……”.”二“.”“.…”…“…”.“.……42参考文献..........................................……”二“…”.”.................……”.”“.…””…”.“...……43综述..…“…“…”.“…“...……”

2、二“.“.”.”.…”....................……”…“.“.…“.“““.…“.........……47附录......……“二”…”...……“二“.…”...........................……”.…”二“……“..…”.”.”.”.“.…。.“.55致谢.“.............................................……”二”.…”..…“.................……“.“.“…”…”.....……56夕复旦大学硕士学位论文

3、英文缩略词表(Abbreviation)SNPSinglenueleotidePolymorphism单核普酸多态性STRShorttandemrePeatPolymorphism短串联重复序列多态性SmallnuclearribonueleoProteinPolyPePtideN小核核糖核蛋白多肤NDMRDiffereniialmethylatedregion差异性甲基化区域MSPMethylation一sPeeifiePolymeraseehainreaction甲基化特异性PCRHETHetero

4、Zygosity杂合度PDECIPPPolymorphisminformationcontent多态信息含量DiseriminationPower个人识别能力Probabilityofexelusion非父排除率DGGEDenaturingGredieniGelEleetroPhoresis变性梯度凝胶电泳MS一SSCAMethylation一speeificsingle一strandeonformation甲基化敏感性单链构象分analysisSSCPSingle一strandeonformation

5、analysis单链构象分析石复旦大学硕士学位论文印记基因SNRPNrs220030多态性及亲源差异性甲基化状态的研究摘要目的:选择印记基因&N天尸万启动子区域内的SNP位点rs220030，利用TaqManSNP分型技术分析其多态性，统计多态性参数;评价电泳技术在SNPs分型及等位基因亲源差异性甲基化状态研究中的应用前景;建立实用、简便的MS一SSCA法分析杂合子家系样本中等位基因的亲源差异性甲基化状态，评价其法医学潜在应用价值，为解决法医生物学实践检案中的难点提供新的思路和解决方法。方法:通过公共信

6、息数据库初步筛选得到sNP位点rs22003o，通过TaqManSNPGenotyPingAssay对300名上海地区无关汉族健康人群该位点进行分型并分析其遗传多态性;对实验中微量血痕样品建立可靠的重亚硫酸盐修饰方法;通过DGGE技术分析家系样品rs22003O位点的多态性;通过MS一SSCA法分析该位点在4对杂合子家系样本中等位基因的亲源差异性甲基化状态。结果:通过TaqManSNP分型，得到300名上海地区无关汉族健康人群rs22003O位点的等位基因频率及遗传多态性参数;成功建立起法医微量血痕DN

7、A样品的重亚硫酸盐修饰法;DGGE电泳技术可准确地对rs220030位点进行多态性分析;最后，通过MS一SSCA检测了杂合子家系样品中该位点等位基因“母源印记”甲基化状态，判断出孩子样品等位基因的亲代来源。结论:得到rs220030位点的等位基因频率及遗传多态性参数，该位点若结合其他SNPS，则具有法医生物学应用价值;经典DGGE电泳技术可进行简便、高效的SNP单位点多态性分析;经重亚硫酸盐修饰后的微量血痕DNA样品可用于后续甲基化分析研究，且结合MS一SSCA方法可判断印记基因SNPS位点的等位基因的

8、亲代来源，分析其亲源差异性甲基化状态，在法医生物学中具有良好的应用前景。关键词:单核昔酸多态性(SNP);SNRPN;rs220030;亲源差异性甲基化;MS一SSCA中图分类号:R89户复旦大学硕士学位论文AstudyonPolymorPhismanddifferentiallymethylatedParentalalleleofrs220030inSNRPNgeneAbstraCtObjective:TogenotyPeSNPloeus