线粒体脑肌病患者的临床治疗观察及神经影像学分析

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1、线粒体脑肌病患者的临床治疗观察及神经影像学分析【摘要】目的：观察线粒体脑肌病患者的临床治疗，并对其精神影像学进行分析。方法：对2007年1月〜2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者做出了回顾性分析，对患者的临床症状和治疗效果进行了观察，分析神经影像学检查结果。结果：线粒体脑肌病的临床症状较多，如发育迟缓和抽搐等，大部分患者也表现出智能障碍。神经影像学的特点也较多，如幕上多发脑叶病灶，并在同一时间段，合并其他病变，病灶广泛。结论：当患者具备以上临床特征，并且为神经影像学改变时，可提示为线体脑肌病。【关键词】线粒体脑肌病；临床治疗；神经影像学对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其

2、属于多系统疾病，在早期的临床诊断中，较难进行确诊，较易出现误诊，即为其他神经系统疾病，通常会误诊为脑梗死和脑炎等，进而导致延误诊断。为提高对线粒体脑肌病的认识，以降低误诊机率，本文对其临床治疗进行了观察，并对其神经影像学进行了分析。1、一般资料和方法1.1一般资料2007年1月〜2013年1月收治于我院的20例线粒体脑肌病患者中，有男性患者17例，女性患者3例，患者的年龄为13〜50岁，平均病程为（6.5±0.8）年，平均发病确诊时间为（3.2±0.2）年，。其中有2例患者为可疑家族史,患者的基础疾病、营养状况和年龄无明显差异，以P>0.05,不具有统计学意义，有很好的可比性。1

3、.2方法对20例患者进行脑电图检查，使用脑电综合分析仪，根据相关系统规定，进行头皮电极的放置，参考电极设定为双耳。对诊断标准进行分类，即正常和异常，其中异常程度分为3类，即轻度、中度和重度。对患者进行肌电图检查，使用肌电图仪，其检测部位较多，主要为胫前肌和三角肌等。在安静状态进行观察，观察电位和肌电图表现。其中电位分为三类，即正相、纤颤和束颤；肌电图表现主要为两类，即轻、大力的收缩时。进行血乳酸测定，采用规定的仪器和试剂。对钟乳酸量进行测定，测定时间为运动前、后的9min以上，釆用氧化酶法测定。进行肌酶学测定，测定采用罗氏试剂，使用N-乙酰半胱氨酸法。进行影像学检查，应用头颅MR

4、I检查。采用磁共振扫描仪，检查20例；头颅MRI增强7例，使用轧喷替酸葡甲鞍,剂量为0.15mmol/kg左右。头颅MRA5例，头颅磁共振波谱成像7例，DSA检查3例。头颅CT5例，采用螺旋CT扫描机,层厚为lOnrnio进行病理学检查，对股四头肌组织进行采取。部分进行速冻处理，进行冰冻切片，7.58um左右薄切，做苏木素-伊红，进行改良和还原，采用普通光镜观察。其他标本经戊二醛，娥酸固定和树脂包埋，对半薄切片进行定位，进行超薄切片，铅-铀双然，采用透射电镜观察。2、结果在20例线粒体脑肌病患者的脑电图检查中，有15例为重度异常，5例为正常，在肌电图检查中，提示神经源性损害，有5

5、例患者，提示肌源性损害，有7例患者，提示混合性损害，有3例患者，5例患者为正常。在血乳酸测定中，20例患者均为增高，并且在进运动试验时，全部为阳性，其正常值位45〜200mg/lo在肌酶学检查中，7例患者指标增高，肌酸激酶明显高于正常值，即为335〜580IU/L,其正常值为24〜195IU/L。乳酸脱氢酶明显高于正常值，即为345〜609IU/L,，其正常值为105〜260IU/L。在病理学检查中，在MGT染色光镜下，4例可见破碎红纤维，在20例电镜下，有15例为线粒体异常，2例有晶格状包涵体。进行线粒体DNA分析，10例见mtD-NAtRNA亮氨酸基因3243位点突变，5例见

6、mtDNA片段缺失。5例患者进行头颅检查，2例见双侧基底节区对称性钙化。在头颅MRI检查中，20例患者均为异常，根据资料显示，对于脑叶而言，其大多联合受累，并且可见合并累及，如大脑和小脑等。5例患者全脑萎缩，同时为脑室扩大，7例患者脑干病灶，2例患者小脑病灶，15例患者为双侧病变。头颅MRI增强检查7例，在患者的病灶区,2例有条状强化。头颅MRA检查5例，全部未见异常。头颅磁共振波谱成像检查7例，在患者的病灶区，全部见明显乳酸峰，均为NAA峰下降，脑脊液区MRS检查2例，均见明显乳酸峰。从患者的临床表现来看（表1每个年龄段部分患者有下列两种或两种以上的情况），以41〜50岁以上的

7、患者发生抽搐、头痛、发热等几率最高，相比其他年龄组差异明显,P<0,05,差异有统计学意义。3、讨论对于线粒体脑肌病这种疾病而言，其临床表现较为复杂并且繁多，如智力低下和卒中等，大部分患者也有失明耳聋的表现，且疾病易发生在年龄高的人群中，从本文研究结果也可以看出这点。这种疾病在早期的诊断中，比较难以进行确诊，往往会出现误诊，即脑梗死和脑炎等［1］。在本组20例患者中，有7例患者出现误诊，2例脑膜脑炎，2例炎性脱髓鞘，3例脑占位性病变，由此可见，在早期的诊断中需注意鉴别。在20例患