线粒体神经胃肠脑肌病一家系临床及tymp基因突变分析

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1、万方数据分类号：R741学号：20112010599单位代码：10114密级：线粒体神经胃肠脑肌病一家系I临床及TYMP基因突变分析ClinicalandMutationalAnalysisofTYⅣ咿GeneinaFamilywithMitochondrialNeurogastrointestinalEncephalomyopathy一研究生：指导教师：申请学位门类级别：专业名称：研究方向：所在学院：王艳玲郭军红医学硕士神经病学脑血管病、肌病山西医科大学第一临床医学院二O一四年五月四日万方数据学位论文独创性声

2、明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果，均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果，也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。本文如违反上述声明，愿意承担以下责任和后果：l、交回学校授予的学位证书；2、学校可在相关媒体上对作者本人的行为进行通报；3、本文按照学校规定的方式，对因不当取得学位给学校造成的名誉损害，进行公开道歉。4、本人负责因论文成

3、果不实产生的法律纠纷。论文作者签名：工抱砬日期：zo忙年／月／1日学位论文版权使用授权书本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定，同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅；本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时，署名单位仍然为山西医科大学。(保密论文在解密后应遵守此规定)论文作者签名：王仡琏日期：zDl

4、7-年／月肜日指导教师签名：h。事钞日期：20脚年f月膨日(本声明的版权归山螽医科大学所有，未经许可，任何单位及任何个人不得擅自使用)万方数据目录中文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．I英文摘要⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．III缩略词表⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯Ⅵ前言⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．1。日lJ舌⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．材料与方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯

5、⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．3结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯。⋯⋯⋯。⋯⋯⋯⋯．12讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯17结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯21参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．22综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯25攻读学位期间发表论文情况⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．35致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯

6、⋯⋯⋯⋯⋯⋯36个人简历⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯．．38万方数据山西医科大学硕士学位论文线粒体神经胃肠脑肌病一家系临床及TⅥ衄基因突变分析中文摘要研究背景：线粒体神经胃肠脑肌病(mitochondrialneurogastrointestinalencephalomy．opathy，MNGIE)是一种罕见的多系统受累的常染色体隐性遗传的线粒体疾病，其致病基因为TYMP。该基因突变可引起胸苷磷酸化酶(thymidinephosphorylase，TP)活性受损，导致核苷在血浆中和组织中蓄积

7、以及线粒体功能障碍。临床以神经系统和胃肠系统受累为主要表现。主要通过检测白细胞中TP活性和TYMP基因突变分析来明确诊断。目的：分析一个中国MNGIE家系的临床、肌肉病理及遗传学特征，并对患者及其家系成员行TYMP基因检测，以明确致病突变位点。方法：对山西医科大学第一医院神经内科临床拟诊为MNGIE的患者，进行详尽的家系分析研究，收集先证者以及该家系成员详尽的临床资料和外周血标本，对先证者的临床特点、影像学资料、肌肉活检结果进行分析，并采用聚合酶链式反应进行TYMP基因突变分析。结果：1．先证者为45岁男性，2

8、0岁起病，以反复腹泻为特征，后期表现为进行性的体重下降，查体可见先证者体型消瘦，眼睑下垂及眼外肌麻痹，眼球各方向活动障碍，听力下降及周围神经损害；头颅MRI提示广泛的脑白质病变，但基底节区和胼胝体区未受累。先证者父母为近亲结婚。家系中其他成员无类似临床表现。2．先证者肌肉病理示：HE染色示肌纤维大小不一，可见数个紫红色边缘嗜碱性肌纤维，MGT染色可见多个破碎红纤维，COX染色可见酶活性