线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究

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1、第3l卷第12期河北医科大学学报Vo1．31No．12·1414·2010年12月JOURNALOFHEBEIMEDICALUNIVERSITYDec．2010·论著·线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究宋学琴，吴红然，李爱华，孔勇，房娉平，吴东霞(河北医科大学第二医院神经内科，河北石家庄0500oo)【摘要】目的探讨线粒体脑肌病患者骨骼肌组织病理特点及线粒体DNA(mitochondfialDNA，mtDNA)在3243、8344和8993位点的点突变，为疾病的诊断和鉴别诊断提供依据。方法取8例患者及lO例对照者骨髂肌活检标本速冻后切片，

2、常规和酶组化学染色，光镜下观察其病理特点，并提取骨骼肌中的总DNA，以相应的引物行PCR扩增，分别应用BglI、ApaI、SmaI和MspI酶酶切后，琼脂糖电泳判定，检测mtDNA中3243、8344和8993位点是否存在基因突变。结果8例患者的肌肉病理均存在不整边红纤维；其中2例患者肌肉中mtDNA存在A3243G点突变，1例存在A834G点突变，8例患者均未发现T8993G和T8993C突变。结论肌肉组织病理学方法和分子生物学研究可以为线粒体脑肌病的诊断和鉴别诊断提供依据。【关键词】线粒体脑肌病；点突变；病理学doi：10．3969／j．

3、issn．1007-3205．2010．12．004【中图分类号】R746【文献标识码】A【文章编号】1007-3205(2010)12—1414一D4THESTUDYOFPATHoLoGYANDGENEMUTATlONINPATIENTSWITHMIToCHONDRIALENCEPHALOMYOPATHYSONGXue—qin，WUHong—ran，LIAi—hua，KONGYong，FANGPing—ping，WUDong—xia(DepartmentofNeurology，theSecondHospitalofHebeiMedicalU

4、niversity，Shijiazhuang050000，China))ABSTRACT：ObjectiveToinvestigatethehistopathologicfeaturesofskeletalmuscleandthepointmutationatnt3243，nt8344andnt8993ofmitochondrialDNA(mtDNA)inpatientswithmitochondrialencephal0myopathy．MethodsSeriallysectionedfrozenskeletalmusclespecimen

5、sfrom8patientsand10controlswithabatteryofhistochemicalstainswerereviewedunderlightmicroscope．TotalDNAwasextractedfromthemusclespecimensandamplifiedbyPCRmethodusingcorrespondingoligonucleotideprimers．TheDNAfragmentsweredigestedwiththerestrictionenzymeBglI，ApaI，SmaIandMspI，th

6、enthedigestedDNAfragmentswereanalyzedwithelectrophoresedmethod．ResultsThehistopathologicfindingsofraggedredfibers(RRF)existedinskeletalmusclespecimensfrom8patients．ThemusclemtDNAA3243GpointmutationwasidentifiedintwocasesandthemtDNAA8344Gpointmutationwasidentifiedinonecasewi

7、thmitochondrialmyopathy．ThemtDNAT8993GandT8993Cpointmutationswerenotobservedinallofthecases．ConclusionThemusclehistopathologicmethodandmolecularbiologicalstudyareusefulforthediagnosisanddifferentialdiagnosisofmitochondrialencephalomyopathy．KEYWORDS：mitochondrialencephalomyo

8、pathies；pointmutation；pathology线粒体脑肌病是一组以中枢神经系统和肌肉组(mitochondrialDNA，mtDNA)突变与线粒体脑