儿童线粒体脑肌病melas的临床研究

《儿童线粒体脑肌病melas的临床研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、万方数据中图分类号＆Z2窆UDC610硕士学位论文学校代码!Q533密级公珏儿童线粒体脑肌病MELAS的临床研究ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELAS●●●1lnC11lldrerl作者姓名：学科专业：研究方向：学院(系、所)：指导教师：黄圆圆临床医学儿科学湘雅医学院附属海口医院逯军教授论文答辩日期2盟垒掣答辩委员会主席中南大学二O一四年五月万方数据学位论文原创性声明本人郑重声明，所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了论文中特另wJDi：i以标注和致谢的地方外，论文中不包含其

2、他人已经发表或撰写过的研究成果，也不包含为获得中南大学或其他教育机构的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均己在论文中作了明确的说明。申请学位论文与资料若有不实之处，本人承担一切相关责任。储繇衄吼一年玉月等曰学位论文版权使用授权书本学位论文作者和指导教师完全了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定：即学校有权保留并向国家有关部门或机构送交学位论文的复印件和电子版；本人允许本学位论文被查阅和借阅；学校可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用复印、缩印或其它手段保存和汇编本学位论文。保密论文待解密后适应本声明。作者签名：雀!!虱!囵日期

3、：逊L年』月q日孕～￡昭五年趁埠万方数据儿童线粒体脑肌病MELAS的临床研究摘要目的分析5例儿童线粒体脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作(MitochondrialEncephalopathy,LacticAcidosis，andStrokelikeepisodesMELAS)的临床表现、诊疗经过及病情评估(采用评分量表)，并进行相关病例文献复习。方法收集由2006年10月至2013年10月在海口市人民医院住院治疗的5例MELAS患儿的病例资料，对MELAS患儿的临床表现、实验室、影像学、病理特点、诊疗经过及病情评估进行回顾性分析。诊断经过包括：一般检查，如血清乳酸(LA)、血氨等；肌肉

4、病理活检；分子生物学检查。经确诊后的所有患儿均采用了鸡尾酒疗法、一般的对症支持治疗及危重并发症的抢救治疗来稳定病情。采用英国纽卡斯尔大学儿童线粒体疾病评分量表(NewcastlePediatricMitochondrialDiseasescaleNPMDS)对部分患儿进行临床评估。通过检索万方数据库及Pubmed英文数据库得到相关文献病例，总结并分析这些患者的临床资料。结果5例MELAS患儿当中，有2例男性和3例女性，年龄在1岁和17岁之间。对其中3例患儿进行了肌肉活检，仅有1例患儿肌肉活检的结果中发现了畸形和巨大线粒体，提示其线粒体功能障碍。这5例患儿线粒体DNA突变点均是A32

5、43G。5例患儿经确诊后虽然均采用鸡尾酒疗法及对症支持治疗稳定病情，但有2例患儿因病情恶化，抢救无效死亡。剩余3例患儿虽然病情相对稳定，但也在缓慢进展当中。万方数据对5例中的3位ME患儿进行了NPMDS评分，3例患儿的量表评分平均为34．87，分数越高的患儿其预后越差，且生活质量不佳。通过检索万方数据库共纳入221例MELAS患者，在Pubmed英文数据库中共纳入MELAS患者164例。结论MELAS是具有极其复杂遗传性且病情凶险的遗传代谢性疾病，预后不佳，严重影响患儿生活质量，且死亡率高。而A3243G是MELAS众多突变当中的突变热点。根据频发的不明原因的头痛、卒中样发作、肌无

6、力、身材矮小等症状结合相关的实验室检查和典型的影像学异常信号可做出MELAS的临床可能诊断，肌肉病理活检及线粒体DNA突变的分析可作为确诊MELAS最终的重要依据。在更好的治疗方案出现之前，鸡尾酒和对症治疗是可以暂时稳定MELAS病情和提高生活质量，但随着病情的进展，最终不能得到完全治愈，甚至死亡。NPMDS可以作为判断ME患儿疾病评估的工具之一。图：16，表：8，参考文献：46。关键词线粒体脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作；线粒体DNA；鸡尾酒治疗分类号R729III万方数据ClinicalstudyofmitochondrialencephalomyopathiesMELASinc

7、hildrenAbstract0bjectiveToretrospectivelyanalyzetheclinicalcourse，diagnosis，treatmentanddiseaseevaluation(UsingNPMDS)for5childrensufferingfrommitochondrialephalopathylacticacidosisandstrokelikeepisodes(MELASlandreviewsomerelatedliteratu