线粒体脑肌病治疗进展

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1、广东医学2015年12月第36卷第24期GuangdongMedicalJournalDec．2015，Vol．36，No．24·3877·DOI:10.13820/j.cnki.gdyx.2015.24.036*线粒体脑肌病的治疗进展△张峻滔，陈蕊，漆学良南昌大学第二附属医院神经内科(南昌330006)线粒体脑肌病是一类由线粒体基因或核基因突变引起部视力受损并有加重风险患者，艾地苯醌可较好控制症［5］的线粒体结构或功能损害、三磷酸腺苷(ATP)合成不足导致状。中枢神经系统和肌肉组织等多系统功能障碍的疾病。

2、线粒1．1．3内分泌系统疾病线粒体脑肌病所致的糖尿病大多体基因突变所导致疾病的流行程度远超之前认识，同时它也可通过饮食治疗和药物治疗控制，但患者很快因β细胞功能是遗传性神经肌肉疾病及代谢性疾病中最常见的形式之衰竭，需要使用注射胰岛素，目前1型糖尿病的病因机制尚［1］一。过去十多年，尽管学者们对线粒体脑肌病诊断相关的未明确。甲状旁腺功能下降伴有KSS综合征时，需及时治基因缺陷类型和病理改变特点的认识不断提高，但目前并没疗，因为有甲状旁腺功能亢进的患者更易发生癫痫。关于应有一种确切的药物或技术对线粒体脑肌病有根

3、治作用。少用生长激素治疗生长发育迟滞仍具有较多争议。量的报道和一些小规模非随机试验证实了部分治疗手段的1．1．4神经感音性耳聋听力障碍是常见症状之一，神经可行性，但仍需要大规模随机试验予以验证。本文回顾十余性耳聋可通过植入合适的听力设备或人工耳蜗来控制症状。年来线粒体脑肌病临床治疗方法的发展，同时对近年来正在1．1．5心脏疾病心脏传导阻滞多见于KSS综合征患者。进行的治疗相关研究进展作一综述。若线粒体脑肌病患者以严重心脏功能障碍为主要表现，可行［6］1对症治疗心脏移植术。有报道显示，6例施术患者有50%成功

4、率。1．1各系统症状对症治疗线粒体脑肌病累及全身各个系必要时可植入心脏起搏器，应对紧急的心脏传导阻滞。1．1．6肝功能衰竭线粒体脑肌病患者往往存在肝功能衰统，症状表现多样。尽管没有治愈本病的方法，但对症治疗对于很多线粒体脑肌病患者十分有效。针对不同系统线粒竭，此时若有肝源，可进行肝移植。DGUKO和MPVC17基因［7］体脑肌病常见症状分别有相应的治疗方案。突变型线粒体脑肌病患者更易发生肝衰竭。同时，肝衰竭1．1．1神经系统癫痫和震颤是线粒体脑肌病患者常见的也可存在于Alpers综合征患者，其原因多是由于丙

5、戊酸引发神经系统症状。线粒体脑肌病导致癫痫的明确原因尚未明的药物性肝损害。根据是否有严重的神经系统症状判断确，癫痫是POLG基因突变型线粒体脑肌病患者致死的重要DGUKO突变患者病情转归。因素。很多患者开始表现为单侧肢体部分发作，进而转变为1．1．7反复肌红蛋白尿反复出现的肌红蛋白尿多存在于持续发作导致不可逆的脑损伤和病情明显恶化。癫痫发作原发辅酶Q10(CoQ10)缺乏或mtDNA编码蛋白突变所致的加速大脑和小脑萎缩，最终导致神经能量供应障碍及结构损线粒体脑肌病患者。此类患者需大剂量使用还原剂，若出现伤。

6、神经细胞广泛损伤更进一步诱发癫痫，最终导致癫痫综肾衰竭则需血液透析。合征。传统抗癫痫药对线粒体脑肌病所致癫痫效果明显。1．1．8血液系统疾病铁粒幼细胞贫血常在Pearson综合丙戊酸作为传统抗癫痫药物，对部分发作及大发作有良好的征出现，其治疗需要反复输血，但仅有少数患儿在年幼可以效果。需要注意的是，儿童患有Alpers综合征或类Alpers脑存活，且多数患儿逐渐发展为KSS综合征。目前有生物学研［2］［8］肌病可因丙戊酸引起爆发性肝衰竭。为预防癫痫发作，通究表明贫血的原因与哺乳动物细胞内的硫铁簇有关。常用钠

7、离子通道阻滞剂和苯二氮卓类药物。POLG基因突变1．2清除毒性代谢产物伴癫痫，可用苯妥英、左乙拉西坦以及托吡酯治疗。同时合1．2．1直接清除代谢产物在线粒体脑肌病患者中，乳酸并癫痫和震颤的患者，丙戊酸使用应慎重，注意与左旋多巴堆积可导致不可逆的神经损伤。使用碳酸氢盐可一过性降［3］合用时的药物浓度，因丙戊酸会抑制左旋多巴吸收。部分低血乳酸浓度，但可能加重脑部症状。二氯乙酸盐可以透过病例报道，难控制的震颤必要时可行手术治疗。脑脊液，暂时性降低血乳酸浓度，但其神经毒性更明显，故不［9］1．1．2眼部症状线粒体脑

8、肌病累及眼部时，常表现为慢能在临床治疗推广。精氨酸及瓜氨酸可促进血乳酸代谢。［10］性进行性眼肌麻痹、上睑下垂、视力损伤及白内障等。慢性ELHATTAB通过对10例确诊患有MELAS综合征的患者进展性眼肌麻痹往往伴随视力损害，因此治疗中视力检测不进行精氨酸及瓜氨酸的临床药物研究，结果显示仅瓜氨酸治容忽视。眼肌麻痹所致上睑下垂可通过手术暂时缓解症状，疗效果达标。一项线粒体神经胃肠脑病(MNGIE)的大鼠模同时可避免