医学毕业论文xpc基因多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌的发病风险

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1、XPC基因多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌的发病风险姓名，2014年6月25日XPC基因多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌的发病风险作者：郭炜，周荣秒，李琰，王娜，万玲玲【摘要】目的探讨DNA修复基因XPC第9内含子PAT+/-和第15外显子A2920C单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析方法检测327名ESCC患者、253名GCA患者和612名健康对照个体的XPC基因第9内含了PAT+/-及第15外显子A2920CSNP的基凶

2、型，比较各组间等位基因及基因型频率的分布。结果XPC基因第9内含子PAT+/-和第15外显子A2920C的基因型及等位基因型频率在ESCC患者组、GCA患者组和对照组之问，其总体分布均无显著性差异(P0.05)。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史分层分析发现，与A/A基因型比较，携带C/C基因型可能增加非吸烟个体ESCC的发病风险(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=2.09,95%CI=1.14〜3.81)。结论XPC基因第15外显子C/C基冈型可能是影响河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县非吸烟人群ESCC发病风险的因素之一。【关键词】食管鱗状细胞癌；贲门腺癌；XPC

3、；基因多态性；肿瘤易感性CorrelationofXPCPolymorphismstotheRiskofEsophagealSquamousCellCarcinomaandGastricCardiacAdenocarcinomaAbstract：ObjectiveToinvestigatethecorrelationofXPCintron9PAT+/-andexon15A2920CSNPswithsusceptibilitytoesophagealsquamouscellcarcinoma(ESCC)andgastriccardiacadenocarcinoma(GCA)inap

4、opulationofhighincidenceregionofHebeiProvince.MethodsXPCintron9PAT+/-andexon15A2920CSNPsweregenotypedbypolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)analysisin327ESCCpatients,253GCApatientsand612healthycontrols.ResultsTheoverallgenotypeandallelotypedistributionsofXPCint

5、ron9PAT+/-andexon15A2920CinESCCandGCApatientswerenotsignificantlydifferentfromthatinhealthycontrols(P0.05)•WhenstratifiedforsmokingstatusandUGICfamilyhistory,comparedwithA/Agenotype,C/CgenotypesignificantlyincreasedtheriskofdevelopingESCCinnonsmokergroup[ageandgenderandUGICfamilyhistoryadjust

6、edoddsratio(OR)=2.09,95%CI=1.14〜3.81].ConclusionC/CgenotypeofXPCexon15maybeoneofthefactorsthataffecttheriskofdevelopingESCCinnonsmokingpopulationinthehighincidenceregionofHebeiProvince.Keywords:Esophagealsquamouscellcarcinoma；Gastriccardiacadenocarcinoma；XPC；Polymorphism;Susceptibility0引言XPC基

7、因定位于染色体3p25,包括16个外显子和15个内含子，编码一个含940个氨基酸的蛋白质，其第9内含子和第15外显子均存在单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism，SNP)[1]。XPC蛋白是着色性干皮病基冈C的产物，对于维持基因组的稳定和完整性和当重要，其功能异常可导致DNA修复能力下降，因此与疾病易感性有关[24]。XPC第9内含子PAT+/-SNP、第15外显子A2920CSNP与头颈部、肺等多个部位肿瘤的发病风险关系已有报道[512],但是