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时间:2018-11-18
《xpc基因多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌的发病风险》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、XPC基因多态性与食管鳞状细胞癌、贲门腺癌的发病风险.L.编辑。作者:郭炜,周荣秒,李琰,王娜,万玲玲【摘要】目的探讨DNA修复基因XPC第9内含子PAT+/-和第15外显子A2920C单核苷酸多态性(SNP)与河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群食管鳞状细胞癌(ESCC)和贲门腺癌(GCA)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析方法检测327名ESCC患者、253名GCA患者和612名健康对照个体的XPC基因第9内含子PAT+/-及第15外显子A2920CSNP的基因型,比较各组间等位基因及基因型频率的分布。结果XPC基因第9内含子PAT
2、+/-和第15外显子A2920C的基因型及等位基因型频率在ESCC患者组、GCA患者组和对照组之间,其总体分布均无显著性差异(P>0.05)。根据吸烟状况和上消化道肿瘤家族史分层分析发现,与A/A基因型比较,携带C/C基因型可能增加非吸烟个体ESCC的发病风险(经性别、年龄和上消化道肿瘤家族史校正后的OR=2.09,95%CI=1.14~3.81)。结论XPC基因第15外显子C/C基因型可能是影响河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县非吸烟人群ESCC发病风险的因素之一。【关键词】食管鳞状细胞癌;贲门腺癌;XPC;基因多态性;肿瘤易感性 CorrelationofXPCPolymor
3、phismstotheRiskofEsophagealSquamousCellCarcinomaandGastricCardiacAdenocarcinoma Abstract:ObjectiveToinvestigatethecorrelationofXPCintron9PAT+/-andexon15A2920CSNPsouscellcarcinoma(ESCC)andgastriccardiacadenocarcinoma(GCA)inapopulationofhighincidenceregionofHebEiProvince.MethodsXPCintron9PAT+/-ande
4、xon15A2920CSNPserasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism(PCRRFLP)analysisin327ESCCpatients,253GCApatientsand612healthycontrols.ResultsTheoverallgenotypeandallelotypedistributionsofXPCintron9PAT+/-andexon15A2920CinESCCandGCApatientsthatinhealthycontrols(P>0.05).okingstatusandUGIC
5、familyhistory,paredokergroup[ageandgenderandUGICfamilyhistoryadjustedoddsratio(OR)=2.09,95%CI=1.14~3.81].ConclusionC/CgenotypeofXPCexon15maybeoneofthefactorsthataffecttheriskofdevelopingESCCinnonsmokingpopulationinthehighincidenceregionofHebEIProvince. Keyouscellcarcinoma;Gastriccardiacadenocarc
6、inoma;XPC;Polymorphism;Susceptibility 0引言XPC基因定位于染色体3p25,包括16个外显子和15个内含子,编码一个含940个氨基酸的蛋白质,其第9内含子和第15外显子均存在单核苷酸多态性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)[1]。XPC蛋白是着色性干皮病基因C的产物,对于维持基因组的稳定和完整性相当重要,其功能异常可导致DNA修复能力下降,因此与疾病易感性有关[24]。XPC第9内含子PAT+/-SNP、第15外显子A2920CSNP与头颈部、肺等多个部位肿瘤的发病风险关系已有报道[512],但是,XPC基因多态
7、性与食管癌、贲门癌发病风险的关联研究尚未见报道。本研究应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(Polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP)分析方法,探讨河北省食管癌、贲门癌高发区磁县和涉县人群XPC基因第9内含子PAT+/-及第15外显子A2920CSNP对食管鳞状细胞癌、贲门腺癌易感性的影响。 1资料与方法 1.1研
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