伴性遗传的应用及人类遗传病

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1、伴髓传的应用及人麵专病主备：董M平审：高三生物备课组5301、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人突疾病，可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。5302、单基因遗传病受一对等位基闪控制，遵循孟德尔遗传定律。实例有多指、并指、软骨发育不全（常染色体显性遗俾病）；抗维生素D佝偻病（伴X显性遗待病）；镰刀形细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）；血友病、红绿色盲（伴X隐性遗传病）5303、多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的人炎遗传病。特点是：群体中发病率高，家族聚集现象明显，易受环境影响。实例有原发性高血压、冠心病、哮喘

2、病和青少年型糖尿病。5304、巾染色体异常引起的遗传病叫染色体异常遗传病。猫叫综合征巾染色体结构异常引起，21三体综合征由染色体数目异常引起。5305、遗传病监测和预防的手段有遗传咨询和产前诊断。产前诊断常用的方法有羊水检杳、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断。5306、调杳遗传病的发痫率应在广大人群中随机抽样，调杳遗传方式应在患者家系。5307、人类基因组计划的目的是测定人类基冈组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测定24条染色体。（对于雌雄同体生物基因组测序只盂测定染色体数0的一半）考点一、根据性状判断性别隐性雌性与显性雄性杂交：子代显性性状个体全为雌性，

3、隐性性状个体全为雄性。考点二、判断基因的位置1、判断基因位于常染色体.卜.还是位丁•性染色体上（1）已知显隐性：隐性雌性与显性雄性杂交若子代屮雄性全为隐性，雌性全为显性，则控制性状的基因位于X染色体上。若子代中雌雄均为显性性状或雌雄均既有显性性状又有隐性性状，比例为1:1，则位于常染色体上。（2）显隐性未知：正交、反交若正反交结果相同，则控制性状的基因位于常染色体上若正反交结果不同，贝IJ控制性状的基因位于X染色体上（3）种群屮个体随机杂交，如果后代屮雌雄个体麵型及其比例相同，则基因位于常染色体上；如果后代中雌雄个体表现型及其比例不同，则基因位于性染色体上。2、判断基因位

4、于X、Y染色体的同源区段还是位于X染色体的非同源IX段隐性雌性与纯合显性雄性杂交：若子代中雄性全为隐性，雌性全为显性，则控制性状的基因位于X染色体的非同源区段上：若子代无论雌雄全表现为显性性状，则控制性状的基因位于X、Y染色体的同源区段。典例1:生物的性状由基因控制，不同染色体上的基因在群体中所形成基因型的种类不m同，如图为果蝇XY染色体姑构示意图。请据图回答：H「^一⑴若控制某性状的等位基闪A与a位于X染色体II区上,则该U然种群中控制该性状的■基因型有种⑵若等位基因A与a位于常染色体上，等位基因B与b位于X染色体II区上，则这样的■■群体中最多有种基因型。XY（3）在

5、一个种群中，控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区1上（如图所示），则该种群雄性个体中最多存在种基因型，分别是0⑷现存若干纯合的雌雄果蝇，己知控制某性状的基因可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段（I区段），请补充下列实验方案以确定该基因的位賈。实验方案：选取若•丁•对表现型分别为、的果蝇作为亲本进行杂交，子代的）中无论雌雄均为显性；再选収F：中雌、雄个体相互交配，观察其后代表现型。结果预测及结论：①若’则该基因位于常染色体上；,则该基因位于X、Y染色体的同源区段。考点三、遗传系谱图的判断方法1、先确定是否为伴Y遗传2、然后判断是显性遗传病还是隐性遗传病

6、（1）双亲正常，其子代有患者，一定是隐性遗传病（即“无中生有为隐性”）；（2）双亲都表现患病，其子代有表现正常者，一定是显性遗传病（即“有中生无是显性”）3、接着判断是常染色体遗传还是伴X遗传（1）在己经确定是隐性遗传的系谱屮嫌女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为伴X隐性遗传②若女患者的父亲和儿子巾有正常的，则一定为常染色体隐性遗传（2）在已经确定是显性遗传的系谱中①^男患者的職和女JL都患病，贝幌可能为伴X显性遗传②若男患者的母亲和女JL中有正常的，则一定为常染色体显性遗传4、若系谱图中无上述特征，就只做不确定判断，只能从可能性人小方而推断，通常的原则是：（1）若代代连

7、续，则很可能力显性遗传（2）若男女患者各占约1/2,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病（3）若男女患者数S相差较大，贝幌可能是性染色体上的基闪控制的遗传病，又可分为三种怡况：①若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病②若系谱屮患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病③若系谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更nJ•能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体的基因控制的遗传病）注意：如果在系谱图中上述特征不明©,需综合考虑才能做出判断。有