伴性遗传和人类遗传病

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1、伴性遗传、性别决定人类遗传病与优生一轮复习一、性别决定雌雄异体的生物决定性别的方式由性染色体来决定XY型性别决定ZW型性别决定XY：雄性XX：雌性ZZ：雄性ZW：雌性两条异型的同源染色体色盲（由X染色体上的隐性基因控制）XBXB正常XBXb携带者XbXb患病XBY正常XbY患病判断1、属于XY型决定性别的生物，XY是杂合子，XX是纯合子3、女孩是色盲基因的携带者，则致病基因由父方遗传过来××均为杂合子2、白化病属常染色体隐性遗传病，患者性别比约1：1√伴X隐性遗传女性患病，其父亲和儿子必患病男性正常，其母亲和女儿

2、必正常男患者多于女患者隔代交叉遗传色盲、血友病伴X显性遗传男性患病，其母亲和女儿必患病女性正常，其父亲和儿子必正常女患者多于男患者连续遗传抗V-D佝偻病伴Y遗传只传男，不传女（父传子，子传孙）外耳道多毛伴性遗传与两大遗传定律的关系是分离规律的特例，一对基因控制一对性状时，遵循分离规律与其他常染色体上的基因在一起时，遵循基因的自由组合规律研究性课题-------调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引

3、起的人类遗传性疾病。单基因遗传病伴X显性遗传伴X隐性遗传常染色体显性常染色体隐性伴Y抗V-D佝偻病假肥大症、血友病并/多指、软骨发育不全苯丙酮尿症、白化病外耳道多毛二、人类遗传病与优生单基因遗传病一对等位基因控制深圳罕见的多指并指家系（常染色体显性）多指症常染色体显性软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性单基因遗传病一对等位基因控制地中海贫血症常染色体隐性地中海贫血患者红细胞与正常红细胞对比白化病常染色体隐性常

4、染色体隐性新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症多基因遗传病由多对基因控制的遗传病唇裂即兔唇；原发性高血压无脑儿；青少年型糖尿病特点家庭聚集现象容易受环境影响在群体中发病率比较高无脑儿多基因遗传病连体无脑儿唇裂多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体异常（结构或数目）21三体综合症性染色体异常（结构或数目）性腺发育不良减I：同源染色体没有分离，而走向同一极减II：着丝点已分裂，但姐妹染色单体没有分离，而走向同一极在减数分裂过程中出错21三体

5、综合征多了一条21号染色体常染色体异常症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容（请大家看图中小孩的外貌特征）性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常性染色体异常图三、优生优生学概念：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。意义：让每一个家庭生出健康的、遗传素质优良的又无遗传疾病的后代。事例一和表姐爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。达尔文摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆

6、，儿子智障。事例二近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚四、优生的措施（一）禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲（二）、进行遗传咨询又叫遗传商谈或遗传劝导，步骤如下：1、身体检查——了解病史——作出诊断2、分析遗传病类型3、推算后代发病率4、向咨询方提出对策、方法

7、和建议它是预防遗传病发生的主要手段之一（三）、提倡“适龄生育”女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁它对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的产出具有重要意义羊水检查B超检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查基因诊断它已经成为优生的重要措施之一（四）、产前诊断能诊断的病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病产前诊断已经成为优生的重要措施之一三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法①确定显隐性甲乙丙丁无中生有为隐性有中生无为显性隐性找女患者显性找男患者三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法②确定是否为伴性遗传

8、隐→女患→看其父亲和儿子患病：√如非：则为常隐显→男患→看其母亲和女儿患病：√如非：则为常显三、伴性遗传的综合应用遗传系谱图的判断方法（口诀）无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子患病为伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女患病为伴性。1.下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可能的遗传方式是：A、X染色体显性遗传B、常染色体显性遗传C、X染色体隐性遗传