第20讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用

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1、第20讲　人类遗传病及伴性遗传的综合应用考点一人类遗传病的类型、监测及预防考点二常染色体遗传与伴性遗传的综合分析构建知识网络强记答题语句探究高考明确考向练出高分考点三调查人群中的遗传病目录1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。4.实验：调查常见的人类遗传病。[考纲要求]解题探究知识梳理考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类常见的遗传病的类型(连线)知识梳理2.不同类型人类遗传病的特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代

2、代相传，含致病基因即患病隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等相等单基因遗传病伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病伴Y遗传父传子，子传孙女患者多于男患者男患者多于女患者患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等相等3.人类遗传病的监测和预防(1)主要手段①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析→推算出后代的再发风险率→提出，如终止妊娠、进行产前诊断等。②

3、产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防。遗传病的传递方式防治对策和建议基因遗传病的产生和发展4.人类基因组计划及其影响(1)目的：测定人类基因组的全部，解读其中包含的。(2)意义：认识到人类基因的及其相互关系，有利于人类疾病。DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防深度思考(1)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。(2)下图为三体综合症

4、患儿的发病率与母亲年龄的关系：据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？提示适龄生育和染色体分析。题组一　人类遗传病的判断与分析1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解题探究解析人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。答案D2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的

5、是()①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病⑤先天性的疾病未必是遗传病A.①②⑤B.③④⑤C.①②③D.①②③④解析单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。答案D先天性疾病、家族性

6、疾病与遗传病的区别易错警示比较项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病特别提醒携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。题组二

7、　人类遗传病的概率分析及优生措施3.(2014·新课标Ⅰ，5)如图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是()A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子解析A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性

8、遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，与Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合无关。B项，若Ⅱ-1和Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ-1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ-3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ-4为纯合子，则Ⅳ-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无