出生缺陷与常见遗传病的防治

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1、出生缺陷与常见遗传病的防治8/10/2021第一部分基本知识一、出生缺陷干预二、婚前医学检查三、遗传咨询四、常见的出生缺陷疾病干预措施第二部分咨询技能一、婚前医学检查二、孕期保健常识三、孕期检查8/10/2021学习目的婚前医学检查的项目和主要疾病遗传咨询的人群及遵循的原则出生缺陷的概念、分类、筛查出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容出生缺陷的四种预防方法遗传咨询的内容、程序常见出生缺陷的干预措施禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目；涉外婚检加试项目孕期保健的目的；孕期

2、接触毒物或辐射的危害；孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯疱疹病毒检测时间和诊断方法孕期检查的时间、次数和内容遗传咨询的人群及遵循的原则婚前医学检查的意义和项目孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎儿的影响婚前医学检查的项目和主要疾病建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容基础知识咨询技能【掌握】【熟悉】【了解】【掌握】【熟悉】【了解】8/10/2021联体双胎8/10/2021（一）神经管畸形脊柱裂脑膨出无脑儿隐性

3、脊柱裂8/10/2021（二）先天愚型8/10/2021（三）先天性唇腭裂8/10/2021（四）先天性心脏病8/10/2021（五）地中海贫血8/10/2021（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症8/10/2021（七）苯丙酮尿症8/10/2021一、出生缺陷干预（一）出生缺陷的概念（二）出生缺陷的分类（三）出生缺陷的干预工程（四）出生缺陷干预的方法第一部分基本知识8/10/2021出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常（先天畸形）神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂

4、）先天性心脏病、先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎生理功能异常先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）聋、哑色盲代谢缺陷苯丙酮尿症地中海贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）（一）出生缺陷的概念8/10/2021出生缺陷的病因国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现遗传因素引起者占25%；单基因突变占10%～15%；多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型环境因素引起者占10%生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等环境因素和遗传因素协

5、同作用者占65%；8/10/2021根据胚胎发生过程分类根据病因分类根据缺陷的形成方式分类根据临床分类根据胚胎学和病理学分类（二）出生缺陷的分类8/10/2021出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。定义（三）出生缺陷的干预工程8/10/2021预防出生缺陷的意义我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人

6、口素质上来。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。出生缺陷儿的家庭、社会负担社会直接经济损失先天愚型的治疗费20亿元先天性心脏病的治疗费120亿元神经管畸形2亿元家庭经济损失家庭精神损失8/10/2021我国出生缺陷的现况我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一;2006年的《中国儿童发展报告》显示，我国每年约有

7、20万～30万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。2003年10月中国开始实行新的《婚姻登记条例》，强制性婚前医学检查被取消。此后，各地婚检率一路下滑。2004年全国婚检率不到10%，个别地方不到1%。专家估计，如果婚检率持续走低，出生缺陷儿每年还要增加50%～80%，即每年出生120万～210万。出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担;2015年，出生缺陷疾病将是围产儿死

8、亡和出生人口素质下降的主要原因。因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。8/10/2021为此，国家不仅要确定到2020年前将出生缺陷发生率控制在3%以下目标，而且更需要针对目前存在的问题，采取相应的措施。构筑好降低出生缺陷发生率的头道防线。在完备的结婚登记制度下，婚前医学检查与婚后的孕前和孕后保健相配合。完善婚前医学检查制度宣传婚检，