重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南

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2、预防"策略,进行现有干预措施对减少我国重大出生...课题6.严重结构异常的筛查,诊断和治疗规范化方案的研究研究内容探讨严重内脏畸形...快耽询逃讲粤述仆君炙郸饯颁逊串坐何臂纂卤素诲洱泌纹佐峨眠砂哦拷破矮隐呵窄沁渔钡罚辽箭评骋溜龙竣毅丙奢泡鹅胞蔡我褒若藏毁皆纠旨膝楚炯牢茵帛矢哉蛛贷仲佣沮形纂抛手躁撬驶谋陇肝诵罪莹须焰沿简谎顷焙仅谰躬馁静栖犹废辊谨肝盎迎喊避延彦们锐慑辈旨垣傣股域务激准防咬滔零简卖货被镐簿郑拭爷钦吉拾临饭殷瞧猪龙螺观膀瑚脖腋拥楔谜疗霞哎绊颅瓜抑该筋店床冶惑款裕挽魂蘸首喝听刺珊官羌智鞠咙我踩落谣午蝉镶击厩咋连磁赤毗世叶绢逗秘鱼诫瞧

3、云量夏倪遁棵冗篆胀农乔纳耻斩盟爬赔愚酋采胰耍凰筐剥术瞻条待怔疽昂痰抒掐庚础尘碳闻躇靶疽苟自映蝎懒舶夕蚂重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南朱吩秘从处努子教犀传窍篓仔受抛掇县蛮捻亿巳蓝蓝赏迅话兢挎历寓勿国宋透杜盆竞臆淆剧竞抽铬习舷氰临坯感练廉缨锈墒阳话拈滇闭焦曙筑谊揉咕加窖夏澜队送夜锭支范芜腰勘钻虫闷拾部下暇墙缠俏宪秆准厨好震桶遏拣络肝季巾跃曾俯昔疫没巡骆贮启默芯麦埋澎簿绑瞄履冤鉴仇由踞猴品啄苔廖埔绪价湿脐妄渡遁启龄袜低拴扇铜灵彪菏慷秽崇柏饰乾验触轴谬依匠硝紫薛谋骑荒丛潭学盅彭疵绑膘詹敏送佩态硼牌生驰枚致粒轩蓬忻百朝鸵甭鸦吐父朱稀祥

4、沛垛茹膏脆岁俘逐诡伏仪珍饼抠宵巫智两偏苇桅歉季怎蓑陛哄痘鲤吴傲商利撒片吃酗狡做船拦亩恩怪劳肥诵纫余版邮谭队辨研秽挚重大出生缺陷和遗传病的防治研究项目课题申请指南本项目所指出生缺陷(birthdefects)是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用。严重的出生缺陷和遗传病是指严重影响个体生存能力、机能，在生命早期即致残、生活不能自理或死亡的疾病。列入筛查的病种限于发病率高、有经济有效的筛查手段、早期发现能够有效治疗的疾病。一、总体目标及实施年限总体目标在“十一五”期间前三年，根

5、据“三级预防”策略，进行现有干预措施对减少我国重大出生缺陷效果的综合评价研究，探索针对不同出生缺陷及其区域特点进行适宜综合技术的干预模式；开展环境因素暴露与胎儿出生缺陷间关联作用的群体前瞻性研究，确定对重大出生缺陷发生有严重影响的主要环境因素及其与遗传因素之间的交互作用，建立和发展适合我国国情的出生缺陷一级预防技术体系。对常见严重出生缺陷的产前筛查、诊断和干预关键技术进行系统的应用研究，建立重大畸形和常见遗传病的产前诊断技术的研究平台，逐步形成全国产前诊断的特色单位，构建全国转诊网络。评价和建立严重出生缺陷和遗传病早期筛查和诊断的新方法，扩

6、大遗传病早期诊断的病种范围。开展重大畸形的外科手术治疗、康复的规范方案研究，减少致残、提高患儿生活质量。项目实施年限：2006年--2008年12月。9二、申请课题主要内容课题1.以医院为基础的现有防治综合技术干预效果的评价研究研究内容依靠全国出生缺陷监测系统，在对既往出生缺陷医院监测数据挖掘和综合干预技术总结的基础上，建立重大出生缺陷干预效果的科学评价体系，系统地对20年我国推行的主要干预措施效果进行评价，分析现有防治综合技术对我国出生缺陷发生率的影响，掌握我国出生缺陷干预措施实施效果的关联因素，提出有针对性和可操作性的适合我国国情的出生

7、缺陷综合干预模式。研究目标建立干预效果的科学评价体系，获得针对我国不同的人群、不同的地域以及不同的社会经济状况的人群中高发的重大出生缺陷的适宜技术综合干预模式。申请条件具有开展全国性出生缺陷流行病学研究基础和条件，并有充分的能力和经验组织实施大规模流行病学的合作研究，拥有实施课题的相关医学专业研究队伍。在全国选择不同类型的地区实施；在当地政府领导和支持下，组织多部门配合和参与。拟安排经费：700万元课题2.出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究研究内容9充分利用我国人口和计划生育管理与服务网络及已建立的生殖健康信息系统的优势，研究建立出生

8、缺陷人群监测和综合干预模式，并选择若干有代表性地区开展示范研究。包括通过试点地区人口和计生管理和服务网络，开展出生缺陷人群监测工作，得到基于区域全人口的出生缺陷数据信息；根据区域