出生缺陷干预常见遗传病的防治

《出生缺陷干预常见遗传病的防治》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、出生缺陷干预常见遗传病的防治9/21/2021学习目的婚前医学检查的项目和主要疾病遗传咨询的人群及遵循的原则出生缺陷的概念、分类、筛查出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容出生缺陷的四种预防方法遗传咨询的内容、程序常见出生缺陷的干预措施禁止结婚的法律规定；直系、三代以内旁系血亲范围；婚前医学检查的辅助中必检查的项目；涉外婚检加试项目孕期保健的目的；孕期接触毒物或辐射的危害；孕期补充叶酸的作用；孕早、中、晚期保健的特点孕期检查的意义；产前筛查、诊断的定义；超声波检查可以发现出生缺陷；巨细胞、风疹、单纯疱疹病毒检测时间

2、和诊断方法孕期检查的时间、次数和内容遗传咨询的人群及遵循的原则婚前医学检查的意义和项目孕期不良药物、家里饲养动物和吸烟与酗酒对胎儿的影响婚前医学检查的项目和主要疾病建议不宜结婚、不宜生育、暂缓结婚的对象和内容基础知识咨询技能【掌握】【熟悉】【了解】【掌握】【熟悉】【了解】9/21/2021苯丙酮尿症联体双胎9/21/2021（一）神经管畸形脊柱裂脑膨出无脑儿隐性脊柱裂9/21/2021（二）先天愚型9/21/2021（三）先天性唇腭裂9/21/2021（四）先天性心脏病9/21/2021（五）地中海贫血9/21/2

3、021（六）葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症9/21/2021一、出生缺陷干预出生缺陷的概念、分类、筛查出生缺陷干预工程的定义及三级干预内容出生缺陷的四种干预方法9/21/2021出生前就已经发生的形态结构、生理功能或代谢缺陷所致的异常。形态结构异常（先天畸形）神经管畸形（无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂）先天性心脏病、先天性唇（兔唇）腭裂、四肢异常、联体双胎生理功能异常先天愚型、先天智力低下（俗称“呆”、“傻”）聋、哑色盲代谢缺陷苯丙酮尿症地中海贫血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）（一）出生缺陷的概念

4、9/21/2021造成出生缺陷的原因国内外学者对出生缺陷的病因进行了大量的研究发现遗传因素引起者占25%；单基因突变占10%～15%；多基因遗传占65%，如神经管缺损、唇裂、先天性心脏病等；染色体异常占5%，如先天愚型环境因素引起者占10%生物因素、物理辐射、化学因素、高温、环境污染物和药物等环境因素和遗传因素协同作用者占65%；9/21/2021（二）出生缺陷的分类根据胚胎形成的过程分类：整胚发育畸形、胚胎局部发育畸形、组织分化不良畸形、发育过度畸形、吸收不全、重复畸形、寄生畸形、发育滞留型畸形根据病因分类：遗传

5、因素、环境因素、未明原因根据缺陷的形成方式分类：综合征、联合征、序列症、变形症、阻断症根据临床分类：畸形、变形、损害、发育不全根据胚胎学和病理学分类：发育不全、发育不良、骨骼发育异常、非典型分化9/21/2021（三）出生缺陷的干预工程出生缺陷干预工程是国家计划生育委员会为了减少残疾儿童的出生，提高出生人口素质，1999年在全国范围内启动实施的计划生育三项重大工程之一。定义9/21/2021预防出生缺陷的意义我国目前人口再生产类型已经实现了由“高出生、低死亡、高增长”到“低出生、低死亡、低增长”的历史性转变。人口与

6、计划生育工作的重点将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质上来。出生缺陷不但引起死亡，而且大部分存活下来的出生缺陷儿如果没有死亡，则造成残疾，由此给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的。因此，我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。出生缺陷儿的家庭、社会负担社会直接经济损失先天愚型的治疗费20亿元先天性心脏病的治疗费120亿元神经管畸形2亿元家庭经济损失家庭精神损失9/21/2021我国出生缺陷的现况我国是全世界出生缺陷疾病发生率最高的国家之一;

7、根据1986－1987年卫生部出生缺陷监测调查，全国出生缺陷总发生率为130．1／万，按此计算我国每年约有30－40万出生缺陷儿，由于某些内脏畸形，在出生时不能及时发现，随存活婴儿年龄的增长，出生缺陷发生率至少还要增加50％；我国每年实际发生的出生缺陷大约为50－60万；出生缺陷致残、致愚及终身性、难治性的特点，给家庭造成巨大不幸，也给社会带来沉重的负担;2015年，出生缺陷是导致围产儿死亡和出生人口素质下降的主要原因;因此，降低出生缺陷发生率将是提高我国人口素质的第一个关键环节。9/21/2021（三）出生缺陷的

8、干预工程一级预防二级预防三级预防目的防患于未然减少发生早诊断早干预及时治疗降低损害时间婚前、孕前孕期出生后对象健康人群孕妇出生缺陷儿措施婚前、孕前-围孕期保健产前诊断康复＋治疗三级干预内容9/21/2021婚前医学检查和遗传咨询病因预防人群筛查对缺陷儿进行必要的治疗（四）出生缺陷干预的方法9/21/2021二、婚前医学检查什么是婚前医学检查？医学术语：婚前保