出生缺陷干预与常见遗传病的防治

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1、生殖健康助理咨询员培训第七讲出生缺陷干预和优生优育咨询(基础知识--第二章第三节咨询技能--第一章第二节)教学内容一、出生缺陷干预二、遗传咨询三、常见的出生缺陷疾病和干预措施四、婚前保健工作的意义、内容和程序五、孕期保健常识六、孕期检查的意义、内容和程序基本要求和重点一、了解出生缺陷的分类、我国出生缺陷的现状；出生缺陷三级干预；遗传咨询的对象、原则、程序；孕期优生检查常用技术。二、熟悉出生缺陷的定义；出生缺陷干预工程；几种常见出生缺陷疾病及干预措施。三、掌握孕期保健知识；血缘关系分级及法律规定“禁止结婚”的两类情形；婚检的意义、常规项目和程

2、序；孕检的意义、常规项目和程序教学内容（一）出生缺陷干预出生缺陷的定义、病因、分类出生缺陷的流行病学出生缺陷干预工程出生缺陷三级预防出生缺陷的定义●出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指婴儿在出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所致的个体形态、结构等方面的异常。包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。它可以发生在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等)各器官系统.●出生缺陷是小婴儿出生一年内致死的首要原因。有些出生缺陷比较严重，将导致死亡或终身残疾；有些则较轻微，对生长发育与身体健康影

3、响不大（如：多指、多趾等）。一部分出生缺陷当婴儿出生时即能肉眼识别，还有相当一部分只有通过遗传学特殊检查、病例解剖或外科手术等才能诊断出来。此外，有些出生缺陷要随着儿童生长发育才逐渐显露出来。●先天性畸形是出生缺陷的主要表现形式之一，遗传病是引起出生缺陷的重要原因。先天性疾病不一定是遗传病。例如，某些孕期病毒感染引起的先天性心脏病、药物引起的畸胎等。●出生缺陷是社会家庭的沉重负担。出生缺陷的病因出生缺陷发生的原因十分复杂，个人层次的直接原因大致上可以分为：(附表)●遗传因素●环境因素●遗传因素与环境因素的相互作用出生缺陷原因因素比例（%）遗传因

4、素基因异常所致遗传病20染色体异常所致遗传病3--5发射（治疗及其他）＜1环境因素感染2--3母体代谢平衡失调1--2药物及其他化学物质2--3各种因素的相互作用及不明原因65--70一、遗传因素与出生缺陷的发生遗传性疾病是由于遗传物质的改变而导致的疾病遗传因素可以导致胎儿发育异常，导致先天性疾病；但更多的情况下是胎儿在发育过程中受到物理、化学和生物因素的作用，造成先天性疾病，却不一定导致了遗传物质的改变。遗传性疾病不一定在出生时就发病，比如亨廷顿舞蹈病，要到成年时期才发病。组成不同组织或器官的细胞大小、形状和功能彼此不同，但是基本结构是相似的

5、，都是由细胞膜、细胞质和细胞核组成。在细胞分裂间期的细胞核内，有DNA分子和蛋白质结合组成的细丝状染色质。在细胞进行有丝分裂阶段。细丝状的染色质经过螺旋化，折叠、缩短形成具有一定形状大小的染色体。人类细胞中有23对染色体，其中有22对常染色体，另一对为性染色体。男性的性染色体为1条X染色体和1条Y染色体，女性的为2条X染色体。(如图：正常女性的核型图46XX)染色体由两条染色单体组成，中间有一个相连接的地方，称为着丝粒，着丝粒将染色体分为两个部分，一段长，称为长臂，一段短称为短臂。人体在生长发育过程中，细胞通过有丝分裂来增加细胞的数目，在进行分

6、裂之前，一条染色体复制成为两条完全相同的染色体单体，通过着丝粒连接在一起，在细胞分裂中期，这些已经复制了的染色体整齐地排列在细胞中央的赤道板上，然后各染色单体受纺锤丝微管的牵引，着丝粒纵裂后，分别移动到细胞的两极，最后细胞从中央分离，形成两个子细胞。这样，每个子细胞都得到完全相同的一套染色体，细胞通过分裂，遗传物质既没有增加，也没有减少。染色体是遗传物质的载体，决定和控制各种性状的基因呈直线排列在各条染色体上1.单基因病：是指某种疾病的发生主要受一个基因座控制。2.染色体病：由染色体形态结构或数量上的异常所导致的疾病，在临床上常表现为流产、不孕

7、不育、先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。3.多基因病：由两个或两个以上的基因座共同作用所致，同时疾病的形成还受到环境因子的影响。4.线粒体病：与线粒体DNA突变有关随着环境因素导致的疾病受到逐步控制，遗传性疾病的危害就显得越来越突出，尽管每种遗传病的发生率非常低，但遗传病的种类非常多，因此遗传病的总发病率还是相当可观。遗传性疾病一般非常严重，大多数不可治疗，因此，对遗传性疾病的防治应该重在预防。二、环境因素与出生缺陷的发生有害环境可以导致出生缺陷的发生早已为人们所认识。如1940年澳大利亚发生风疹大流行，第二年发现婴儿中有先天性失明的

8、增加；1960年，日本、英国等几个国家的孕妇由于服用“反应停”发生了近万例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。●有害环境通过致突变作用与致畸作用导致出生缺陷--