地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析

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1、地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析【摘要】本研究对β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α地中海贫血，占18.52％。共有9种基因型，包括6例（7.41％）β地中海贫血杂合子携带α

2、地中海贫血1基因（SEA/αα）；8例（9.88％）携带α地中海贫血2基因，其中6例（7.41％）为右侧缺失型（α3.7/αα），2例（2.47％）为左侧缺失型（-α4.2/αα）；1例（1.23％）携带缺失型HbH基因（SEA/α3.7）。β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P>0.05）。结论：梧州市β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用ga

3、pPCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子漏检的可能，对遗传咨询和准确进行产前诊断具有重要意义。【关键词】地中海贫血α地中海贫血β地中海贫血杂合子MolecularDetectionandHaematologicalAnalysisofHeterozygotesinβThalassemiabiningDeletionalαthalassemiaAbstractThisstudyedtoinvestigatetheprevalence

4、andgenotypedistributionofheterozygotesinβthalassemiabiningdeletionalαthalassemiabyusingmoleculardetectionandhaematologicalmethods.Threemondeletionsofαthalassemiautationsofβthalassemiathe81βthalassemiatraitsiaandαthalassemiaiaheterozygotebiningα

5、thalassemia1gene(SEA/αα),8cases(9.88%)biningia2geneincluding6(7.41%)rightiaheterozygotesbiningdeletionalαthalassemiaandpureβthalassemiainallRBCparameters.Itisconcludedthattheincidenceofβthalassemiaheterozygotesbiningiaisfrequentinatologicalanal

6、ysiscannotgivespecificityfordiagnosingthesedualheterozygotes.GapPCRasaroutinemethodforthalassemiascreeninghastheadvantagesinreducingthepossibilityoffailingtodetectthebiningheterozygosityforβthalassemiaandαthalassemia.Itismoreusefulforgeiccounsellin

7、gandprenataldiagnosisofthisdisease.Keyia;αthalassemia;βthalassemia；heterozygote地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是广西发病率最高的人类单基因遗传病之一。在广西α地中海贫血和β地中海贫血的发生率分别高达14.95％和1.52％-6.78％［1-3］。这两类地中海贫血基因携带者婚配，就有可能生育β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子的后代。而这类双重杂合子个体无论与α地

8、中海贫血或者β地中海贫血杂合子个体婚配，均有机会生育重型地中海贫血患儿。因此此类双重杂合子的准确检出对于做好优生优育及产前诊断尤为重要。我们应用新的地中海贫血筛查策略，在育龄人群中发现15例β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子，对其基因型进行分子检测及血液学分析。标本来源标本来自2004年8月至2006年3月来我院进行孕前或产前检查的育龄个体，共检出β地中海贫血杂合子81例，其中女性64例，男性17例，年龄18-38岁。调查策略对受检者均首先同时进行血液学表型分析及