地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析论文

《地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析论文》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。

1、地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的分子检测及血液学分析论文【摘要】本研究对β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子进行分子检测及血液学表型分析，以了解其检出情况及基因分布状况。采用单管多重gapPCR技术检测3种常见的缺失型α地中海贫血基因；采用PCR结合反向点杂交法检测β珠蛋白基因17个位点的18种突变；进行血细胞常规分析。结果表明：81例β地中海贫血杂合子中有15例复合缺失型α地中海贫血，占18.52％。共有9种基因型，包括6例（7.41％）β地中海贫血杂合子携带α地中海贫血1基因（SEA/αα）；8例（9.

2、88％）携带α地中海贫血2基因，其中6例（7.41％）为右侧缺失型（α3.7/αα），2例（2.47％）为左侧缺失型（-α4.2/αα）；1例（1.23％）携带缺失型HbH基因（SEA/α3.7）。β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β地中海贫血杂合子比较差异无显著性意义（P0.05）。结论：梧州市β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血双重杂合子的发生率很高，而血液学指标缺乏特异性。采用gapPCR作为临床上地中海贫血筛查的一线方法，可以有效减少β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子漏检的可能.fr

3、eelatologicalAnalysisofHeterozygotesinβThalassemiabiningDeletionalαthalassemiaAbstractThisstudyedtoinvestigatetheprevalenceandgenotypedistributionofheterozygotesinβthalassemiabiningdeletionalαthalassemiabyusingmoleculardetectionandhaematologicalmethods.Threemondeletionsofαt

4、halassemiautationsofβthalassemiathe81βthalassemiatraitsiaandαthalassemiaiaheterozygotebiningαthalassemia1gene(SEA/αα),8cases(9.88%)biningia2geneincluding6(7.41%)rightiaheterozygotesbiningdeletionalαthalassemiaandpureβthalassemiainallRBCparameters.Itisconcludedthatthein

5、cidenceofβthalassemiaheterozygotesbiningiaisfrequentinCV、MCH、MCHC及Hb各项参数两者之间差异均无显著性意义（P0.05）。讨论β地中海贫血发生的分子基础主要是由于β珠蛋白基因点突变，在我国南方以CD4142(TCTT)、TATAbox28(A→G)、CD17(A→T)、IVSII654(C→T)及CD71-72(+A)最为常见。引起α地中海贫血的分子基础则以α珠蛋白基因缺失为主，在中国主要是东南亚型α地中海贫血1（SEA），α地中海贫血2则多为右侧缺失型（

6、α3.7）及左侧缺失型（α4.2）。本研究检出的81例β地中海贫血杂合子中上述5种突变类型占92.59％，与以往的报道相符［2］。我们发现，在β地中海贫血杂合子中有15例（18.52％）同时携带有α地中海贫血基因，其检出率与蔡稔［3］报道的柳州市为18.0％（16/89）相似，说明β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子在本地区的发生率高，较为常见，在临床工作中不容忽视。另外，本研究发现1例少见的β地中海贫血复合HbH病（β28/βA复合SEA/α3.7）。该患者除各项红细胞参数均较低外，血红蛋白电泳却未见HbH带。我们认为，这可能

7、是由于该患者同时存在α及β珠蛋白基因缺陷，导致其α及β珠蛋白链的合成均相应减少，从而使其α链/β链比例失衡状态较单纯HbH病为轻，以至于不出现大量β珠蛋白链过剩的情况，HbH含量很低，因而在电泳时难以发现。有学者认为，β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子由于α链和β链的相对不平衡较单纯α或β地中海贫血杂合子有所减轻，其贫血症状也会因此有所减轻［4］。但是，本研究检出的15例β地中海贫血复合α地中海贫血双重杂合子的各项红细胞参数与单纯β地中海贫血杂合子比较，差异并无显著性意义（P0.05），显示血液学分析方法对于诊断此类

8、双重杂合子并无帮助。传统的地中海贫血血液学筛查方法是基于红细胞参数和血红蛋白电泳等多指标的综合