leber遗传性视神经病变患者的线粒体dna检测及中医治疗分析

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1、Leber遗传性视神经病变患者的线粒体DNA检测及中医治疗分析作者：张铭连石慧君常永业解世朋庞朝善毛爱玲【摘要】目的分析中国人Leber遗传性视神经病变（LHON）3个原发致病基因突变的特征及中医辨证治疗的疗效。方法对81例LHON患者分别用异源双链-单链构像多态性（HA-SSCP）、限制性片段长度多态性（RFLP）、突变特异性引物聚合酶链反应（MSP-PCR）及DNA测序等方法检测其mtDNA11778、14484、3460位点的基因突变情况，并进行中医辨证治疗。结果81例患者（男59例，女22例）中，11778位点突变71

2、例，占87.65%，14484位点突变8例，占9.88%，3460位点突变2例，占2.47%。中医辨证为肝经郁热型58例，肝郁肾虚型14例，肝肾阴虚型9例。结论中国人LHON患者mtDNA3个原发致病位点突变中，以11778位点突变为主，14484次之，3460最少。其发病与中医肝肾的关系最为密切，中医药治疗有一定的疗效。　　【关键词】DNA，线粒体;点突变;视神经萎缩，遗传性;聚合酶链反应;辨证论治　　DetectionofDNAinmitochondriaandtreatmentofLeber'sHereditary　　【

3、Abstract】ObjectiveToanalyzethecharacteristicsofthreeprimarilyvirulencegenesmutationofChineseLeber'sHereditaryOpticNeuropathy（LHON）andtheeffectofdifferentiationofsymptomsandsigns.MethodsMutationstatusofmitochondriaDNA11778，14484，3460inpatientseasuredbyHA-SSCP，RFLP，MS

4、P-PCRandDNAsequencing.ResultsInallpatients87.65%utation，9.88%utationand2.47%utation.ThelivermeridianstagnatedheattypearilyvirulencegenesmutationofChineseLHON，11778sitemutationary，14484sitemutationutationptomsandsignsofTCM　　Leber遗传性视神经病变（Leber，shereditaryopticneu-rop

5、athy，LHON）是常见的一种线粒体DNA突变导致的遗传性致盲性视神经疾病，表现为急性或亚急性中心视力减退，双眼同时发病，或先后发病，男性发病率高于女性，是青年人致盲的主要原因之一［1］，目前尚无有效治疗方法。临床上一部分患者无家族史或家族史不清，仅有视神经损害，往往很难确诊，线粒体DNA的位点突变目前认为是LHON的特异性病征，其检测为临床早期诊断提供了重要依据。2001-12―2006-04，我们对81例Leber遗传性视神经病变患者进行线粒体DNA检测和中医辨证治疗，现将结果分析如下。　　1资料与方法　　1.1一般资料

6、81例LHON患者均系我院住院患者，其中男59例，女22例，男女比例为2.68∶1;有家族史者64例，无家族史17例;年龄最小7岁，最大42岁，平均16.86岁，其中7～12岁12例，13～18岁55例，19～42岁14例;病程<1个月6例，1～3个月44例，>3个月31例;双眼同时发病71例，先后发病10例。所有患者均进行常规全身检查，视力、裂隙灯、眼底、视野检查。Octopus-101全自动视野检查，表现为中心暗点者113只眼，旁中心暗点1只眼，中心相对暗点1只眼，广泛性视野损害21只眼，未能查视野24只眼，正

7、常视野2只眼。28例行视觉诱发电位（P-VEP）检查，表现为P100波潜伏期延长和振幅值降低者52只眼，P100波潜伏期正常而振幅值降低者2只眼，图形熄灭2只眼。10例患者行头颅CT扫描未见异常。6例行MRI检查未见异常。25例荧光素眼底血管造影（FFA）检查，未见明显异常。眼底表现为视盘充血，毛细血管充盈，弯曲79只眼，正常眼底12只眼，视盘颞侧色淡45只眼，视盘色苍白26只眼。　　1.2中医分型根据患者全身症状和舌脉象，参考眼底表现，采用全身辨证与局部辨病相结合的方法，将81例Leber遗传性视神经病变患者分为3型。1.2

8、.1肝经郁热型（58例）发病早期，眼底视盘色红，盘周血管扩张，全身伴情志抑郁，胸闷易怒，舌尖红，苔薄黄，脉弦或弦数1.2.2肝郁肾虚型（14例）病至中晚期，眼底视盘色淡或苍白，全身伴腰膝酸软，精神抑郁，脉弦细。1.2.3肝肾阴虚型（9例）病至晚期，眼底视盘色淡或苍白，伴五心烦