基因tcf7l2多态性与中国妊娠期糖尿病相关性的研究

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1、基因TCF7L2多态性与中国妊娠期糖尿病相关性的研究刘晓慧1李福平2张焕灵11.蛇口人民医院产科，广东深圳518067；2.深圳市妇幼保健院内科，广东深圳518028[摘要]目的探索基因TCF7L2rs11196218与中国汉族妇女妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法依据美国糖尿病学会2004年颁布的GDM标准进行诊断,将2009年6月—2012年6月收取的289例患者排除糖耐量异常以及I型糖尿病、胰腺炎及胰腺手术者，随机分为对照组145例，病例组144例。且经rs11196218的单核苷酸多态性（SNPs），对等位基因在二组间频率分布进行统计学处理。结果发现两组之间对照组剖腹产

2、69（47.9%），非剖腹产75（52.1%），病例组剖腹产94（66.7%），非剖腹产47（33.3%），病例组剖腹产比率高于对照组，差异具有统计学意义。且两组间rs11196218位点基因的基因频率AA、GG、GA，对照组分别为5(3.5%)、86(59.7%)、53(36.8%)，病例组分别为9(6.3%)、77(53.5%)、58(40.2%），差异不明显，无统计学意义。而两组间等位基因A及G分布频率分别为对照组31.5（21.9%）、112.5(78.1%)，病例组38(26.4%)、106(73.6%)，差异无显著统计学意义。结论未发现rs11196218与中国汉人

3、GDM发病相关联。高龄和双胎妊娠是中国汉人妇女GDM的发病因素，合并GDM患者剖腹产率升高。[.jyqk公司MassARRAY时间飞行质谱技术，先通过PCR扩增，SAP酶处理，延伸引物单碱基，树脂除盐纯化。芯片点样，质谱仪检测等实验步骤，最终使用Typer.4软件分析实验数据，获得分型结果。标本准确率为99.66%。引物序列如下。见表1。1.3统计方法统计分析采用SAS8.1版软件完成,计量资料（x±s）表示，采用t检验，计数资料采用χ2检验，用[n(%)]表示。非正态分布资料经对数转换后进行分析，计数资料用率表示。病例组和对照组等位基因频率和基因型分布比较采用χ2检验。等位基

4、因患糖尿病的风险用比数比(oddsratios,OR)及95%可信区间（confidenceinterval,CI）表示。所有统计学均为双侧概率，P<0.05表示有统计学意义。Hardy-显著性相关联，其他研究均未发现该SNPs与T2DM或GDM有显著的相关性。由以上结果可知，对照组和病例组采用GDM和非GDM方式相比较，对照组剖腹产69（47.9%），非剖腹产75（52.1%），病例组剖腹产94（66.7%），非剖腹产47（33.3%），病例组剖腹产比率高于对照组，差异具有统计学意义。且两组间rs11196218位点基因的基因频率AA、GG、GA，对照组分别为5(3.5

5、%)、86(59.7%)、53(36.8%)，病例组分别为9(6.3%)、77(53.5%)、58(40.2%），差异不明显，无统计学意义。而两组间等位基因A及G分布频率分别为对照组31.5（21.9%）、112.5(78.1)，病例组38(26.4%)、106(73.6%)，差异无显著统计学意义。以上结果均与花巍，窦昊颖，黄海超，等[7]在关于细胞周期素依赖性激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1基因多态性与2型糖尿病相关性的研究进展中的相关数据相一致，具有临床意义。且国内外已有的研究表明T2DM与GDM有着相似的发病机理。与其他学者报道的差异如何解释?有人从该SNPs对研究的所

6、有人群(包括病例组和对照组)某些影响糖代谢的生理特征如早相胰岛素分泌量进行定量研究。巳知GDM和T2DM一样是受多基因遗传影响的[7-9],假定G纯合子可使早相胰岛素分泌量产生一定量减少,但由于其对疾病发生贡献量很小，且影响疾病的其他基因均正常或同时携带有抑制糖尿病的遗传基因，各种基因相互作用，从整体水平上不会发生GDM[10]。也就会出现有国人报道对致糖尿病的某一生理特征有影响，该研究发现在整体水平上等位基因在两组间分布无显著差别的情况。由于条件限制该研究标本量小，也应扩大标本量来得出更可靠结论。[.jyqk,JichaoSun，JieZhang,etal.Serumtota

7、lbilirubinlevelsandprevalenceofdiabeticretinopathyinaChinesepopulation[J].JournalofDiabetes(IF2.939),2014,6(3).[4]张春，梁旭霞.脂联素基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病相关性的临床意义[J].医学综述,2014(5):870-872.[5]孙璐璐，乔虹.C2CD4A/C2CD4B基因多态性与2型糖尿病相关性的研究[J].中国糖尿病杂志,2014(4):379-381.[6]回园敕.