kcnq1、nos1ap、ppar-δ、tcf7l2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

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1、徐州医学院硕士学位论文KCNQ1、NOS1AP、PPAR--δ、TCF7L2基因多态性与2型糖尿病的相关性研究姓名：高杏申请学位级别：硕士专业：药理学指导教师：印晓星2012-04徐州医学院硕士学位论文KCNQl、NOSlAP、PPAR一6、TCF7L2基因多态性：与2型糖尿病的相关性研究中文摘要目的观察KCNQl、NOSlAP、PPAR一6和TCF7L2基因多态性在中国淮海地区汉族正常人群与2型糖尿病(T2DM)患者中的分布情况，分析不同基因型与患者临床指标的相关性，阐明各基因多态性与淮海地区汉族人群T2DM发病的相关性。方法采用病例．对照设计，以200例T2DM患者为病例组，200例健康体

2、检者为对照组，测定两组人群的身高(BH)、体重(Bw)、腰围(wC)、臀围(HC)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)，空腹血糖(FBG)、总胆固醇(CHOL)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等临床指标，计算体重指数(BMI)和腰臀围(WHR)。提取基因组DNA，应用聚合酶链式反应一限制性片断长度多态性(PCR．RFLP)方法进行基因多态性分析。结果1．病例组的BW、BMI、wC、WHR、SBP、DBP、FBG、CHOL、TG、LDL显著高于对照组，差异有统计学意义(P<0．01)。两组人群BH、HC、HDL差异无统计学意义(尸>0．05)。2．KCNQlrs

3、2237892、rsl51290，NOSlAPrsl2742393，PPAR一6—87T／C，TCF7L2rsl2255372基因型和等位基因发生频率均符合Hardy．weinbe曙平衡，所选人群具有群体代表性(胗0．05)。3．KCNQlrs2237892位点基因型与等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(尸<0．05)，病例组基因型CC和等位基因C显著高于对照组(CC：47．5％Vs36％；C：69．5％Vs61．5％)。Logistic回归分析表明：无论是单因素还是经年龄、性别、BMI、SBP、DBP等其他因素调整后，CC基因型与T2DM均呈显著相关(未徐州医学院硕士学位论文调整

4、前OR=2．018，尸=0．044；调整后0R=2．261，尸=O．028)。进一步研究发现该位点不同基因型T2DM患者的HbAlc、餐后C肽(CP)与空腹CP的比值差异有统计学意义(P<0．05)。4．NOSlAPrsl2742393位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组问差异有统计学意义(尸<0．05)，病例组基因型CC和等位基因C显著高于对照组(CC：6．5％vs4．5％；C：29％vs21．5％)。L09istic回归分析表明：无论是单因素还是经年龄、性别、BMI、SBP、DBP等其他因素调整后，C等位基因与T2DM均呈显著相关(未调整自订0R=1．696，尸_0．009；调整后OR

5、=1．662，尸=0．018)。5．KCNQlrsl51290、PPAR．6．87T／C、TCF7L2rsl2255372位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组间差异无统计学意义(P>0．05)。但是KCNQlrsl51290位点不同基因型T2DM患者的HbAlc差异有统计学意义(尸<0．05)；PPAR．6．87T／C位点不同基因型T2DM患者的BW和BMI差异有统计学意义(P<0．05)。结论1．KCNQlrs2237892位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM的发生可能相关，CC基因型可能是T2DM的遗传风险因子，其多态性可能对T2DM患者的胰岛素分泌功能存在影响。2．NOSlAPr

6、sl2742393位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM的发生可能相关，等位基因C可能是T2DM的遗传风险因子。3．KCNQlrsl51290、PPAR．6．87T／C、TCF7L2rsl2255372位点多态性与中国淮海地区汉族人群T2DM发病可能无关。PPAR．6．87T／C位点多态性与T2DM患者的肥胖发生可能有一定相关性。关键词2型糖尿病；基因多态性；KCNQl；NOSlAP；PPAR一6；TCF7L2徐州医学院硕士学位论文AssociationstudiesofKCNQl，NOSlAP’PPAR．6andTCF7L2genepolymorphismwithtype2diabetes

7、mellitusAbstractObjectiVeToinVestigatethefrequencydistributionofKCNQ1，NOS1AP，PPAR-6andTCF7L2genep01ymoIphisminthehealthypeopleandtype2diabetesmeUitus(T2DM)patientsofChineseHanpopulationfromHuaihairegi