TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性-论文.pdf

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1、·588·中华妇产科杂志2014年8月第49卷第8期ChinJObstetGynecol，August2014，Vo1．49。．．妊娠期糖尿病．TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的相关性石喜玲蔡庆华邹敏芸沈友素【摘要】目的探讨转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs7903146、rs290487、rsl1196205、rs12255372位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)孕妇遗传易感性的相关性。方法选取2010年1月一2013年7月在江西省妇幼保健院就诊的GDM孕妇100例为GDM组，选取同期入院

2、的健康孕妇100例为对照组。孕妇人院后当日计算体质指数(BMI)，检测空腹胰岛素(FINS)及空腹血糖(FPG)水平，并计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA—IR)；采用等位基因特异PCR(AS—PCR)技术分析TCF7L2基因~7903146、rs290487、rsl1196205、rs12255372位点的基因型，并进行相关性分析。结果(1)GDM组孕妇BMI(27．4+3．0)kg／m、FPG(5．6±1．0)mmol／L、FINS(6．2+3．4)mU／L、HOMA—IR1．8±1．0；对照组孕妇BMI为f24．2+2．9

3、)kg／m2、FPG(5．3+0．8)mmol／L、FINS(4．5+2．8)mU／L、HOMA—IR1．2~0．8；两组分别比较，差异均有统计学意义(P<0．05)。(2)rs7903146位点的SNP分型为CC、CT和1vr共3种基因型；rs290487位点的SNP分型为CC、CT和TT共3种基因型；rsl1196205位点的SNP分型为GG、CC共两种基因型；rs12255372位点的SNP分型仅为GG基因型。(3)rs7903146位点在GDM组及对照组中均以CC基因型为主，GDM组CC型频率为40％(40／100)，CT

4、型频率为36％(36／100)，TT型频率为24％(24／100)；C等位基因频率为58％(116／200)，T等位基因频率为42％(84／200)。对照组CC型频率为55％(55／100)，CT型频率为38％(38／100)，TT型频率为7％(7／100)；C等位基因频率为74％(148／200)，T位基因频率为26％(52／200)。两组分布比较，差异均有统计学意义(P<0．05)。(4)rs290487位点在GDM组及对照组中均以rI1rI’基因型为主，GDM组CC型频率为l2％(12／100)，CT型频率为36％(36／1

5、00)，TI'型频率为52％(52／100)；C等位基因频率为30％(60／200)，T等位基因频率为70％(140／200)。对照组CC型频率为16％(16／100)，CT型频率为34％(34／100)，TT型频率为5O％(50／100)；C等位基因频率为33％(66／200)，T等位基因频率为67％(134／200)。两组分布比较，差异均无统计学意义(P>0．05)。(5)rsl1196205位点在GDM组及对照组中均以GG基因型为主，GDM组GG型频率为99％(99／100)，CC型频率为1％(1／100)；G等位基因频率为

6、99％(198／200)，C等位基因频率为1％(2／200)。对照组GG型频率为100％(100／100)，CC型频率为0；G等位基因频率为100％(200／200)，C等位基因频率为0。两组频率分布比较，差异均无统计学意义(P>0．05)。(6)rs12255372位点在GDM组及对照组中均为GG基因型，GDM组GG型频率为100％(100／100)，G等位基因频率为100％(200／200)；对照组GG型频率为100％(100／100)，G等位基因频率为100％(200／200)；两组分别比较，差异均无统计学意义(P>0．05

7、)。(7)对孕妇的年龄、孕周、分娩时BMI、FPG、FINS及TCF7L2基因型进行logistic回归分析，结果发现，TCF7L2基因rs7903146的rrr基因型相对于CC+CT基因型的OR值为2．77(95％C／为1．03~7．57，P<0．05)，是c等位基因携带者的2．45倍，rI1r基因型是发生GDM的危险因素。结论TCF7L2基因rs7903146位点的多态性与GDM孕妇遗传易感性相关，1Tr基因型可能是GDM发生的危险因素。【关键词】糖尿病，妊娠；转录因子7样2蛋白质；多态性，单核苷酸；疾病遗传易感性DOI：10

8、．3760／cma．j．issn．0529—567x．2014．08．007基金项目：江西省科技计划(2010BSB00403)作者单位：330000南昌，江西省妇幼保健院产科[石喜玲(现在南昌大学研究生院医学系330000)、蔡庆华】；南昌市第一