PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的相关性研究-论文.pdf

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1、论著Lunzhu《中国医学创新》第11卷第18期(总第300期)2014年6月PNPLA3基因多态性与原发性肝癌遗传易感性的相关性研究帛高超①王霞①李丑-红zx①周秀彦②【摘要】目的：评估PNPLA3I148M基因多态性与原发性肝细胞癌(HCC)相关性，并探讨其机制。方法：本研究纳入HCC患者67例和健康对照组69例，对照组无肝癌家族史及肝病病史。通过聚合酶链反应(PCR)及基因测序法检测PNPLA3rs738409基因表型，通过Hardy—weinbeurg遗传平衡定律分析HCC组与对照组各基因型是否具有群体代表。通过检验分析

2、HCC组rs738409各基因型的频率分布有无差异。结果：对HCC组及对照组经吻合度检验，各组基因多态性分布均符合Hardy—Weinberg(H—w)平衡法则(P>0．05)oHCC组与对照组148GG、148CG、148CC基因型频率分布差异均有统计学意义(=6．30，P<0．05)。结论：rs738409基因表型与原旋陛肝癌发病风险具有相关性。【关键词】PNPLA3；基因测序；原发性肝癌TheCorrelationStudyofPNPLA3GenePolymorphismandGeneticSusceptibilityto

3、HepatocellularCarcinoma／GAOChao，WANGXia，LILi-hong，etalJ／MedicalInnovationofChina，2014，11(18)：012-014【Abstract】Objective：ToexploretherelationshipbetweenPNPLA3I148Mgenepolymorphismandhepatocellularcarcinoma【HCC)，anddiscussitspathogenesis．Method：67patientswithHCCand69ca

4、sesofhealthycontrolwereselectedasthesubjects．Thehealthycontrolsubjectshadnofamilyhistoryoflivercancerandliverdiseasehistory．ThesequencefragmentsofPNPLA3rs738409genepolymorphisminallcasesweredetectedbyutilizingthepolymerasechainreaction(PCR)andgenesequencingorderly．Wh

5、ethereachgenotypeoftheHCCgroupandthecontrolgrouphadgrouprepresentationornotwasbasedonHardy-weinbeurggeneticequilibriumanalysis．ThegenotypefrequenciesincasesandcontrolswerecomparedbyChi——squaretest．Result：TheHCCgroupandthecontrolgroupwereconformedwithHardy-Weinberg(H—

6、W)balance(P>0．05)．The148GG，148CG，148CCgenotypefrequencydistributionhaddifferencesbetweentheHCCgroupandthecontrolgroup(：6．30，P

7、cellularcarcinomaFirst-author’Saddress：TheSecondClinicalMedicalCollegeofShanxiMedicalUniversity．Taiyuan03O002．Chinadoi：10．3969／j．issn．1674—4985．2014．18．004肝细胞癌(HCC)是最常见的肝脏恶性疾病，与医科大学第二附属医院消化内科、肿瘤科病房原发性乙肝和丙肝病毒、酒精、肥胖及罕见的遗传性肝脏疾肝癌(HCC)患者67例为HCC组，其中男62例，女病相关。环境毒素、糖尿病和家族史也是

8、不可忽视的5例，年龄43～78岁，平均(59．1士8．8)岁，有至少两因素，此外国内外大量研究证实遗传变异与肝癌易种影像学确诊或经病理学确诊，符合《原发性肝癌诊感性密切相关[1-2]o特别是编码patatin样磷脂酶域3疗规范(2011年版)》的诊断标准[3]。