无创dna检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析

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1、无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病筛查中的应用效果和价值分析李振来张洪国吉林省长春市妇幼保健计划生育服务中心检验科直林大学第一医院产前诊断中心摘要：目的:探讨在胎儿染色体疾病筛查中应用无创DNA检测技术的临床效果。方法：收治接受胎儿染色体疾病筛查孕妇120例，回顾性分析其临床资料。结果:应用无创DNA检测技术，唐氏综合征诊断准确性90.00%，爱德华氏综合征诊断准确性100%,Patau综合征诊断准确性100%。结论:胎儿染色体疾病筛查屮应用无创DNA检测技术的临床效果较好。关键词：无创DNA检测技术;染色体疾病;产前筛查;Application

2、effectandvalueofnoninvasiveDNAdetectioninscreeningoffetalchromosomaldiseasesLiZhenlaiZhangHongguoClinicalLaboratory，FamilyPlanningServiceCenterforMaternalandChildHealthCareofChangchunCity，JilinProvince;PrenatalDiagnosisCenter,theFirstHospitalofTilinUniversity;Abstract：Objecti

3、ve:ToexploretheapplicationeffectofnoninvasiveDNAdetectioninscreeningoffetalchromosomaldiseases.Methods:120womenwithscreeningoffetalchromosomaldiseaseswereselected,andtheclinicaldatawereretrospectivelyanalyzed.Results:ThroughnoninvasiveDNAdetection,thediagnosticaccuracyofDowns

4、yndromewas90%，thediagnosticaccuracyofEdward'ssyndromewas100%，andthediagnosticaccuracyofPatausyndromewas100%.Conclusion:TheapplicationeffectofnoninvasiveDNAdetectioninscreeningoffetalchromosomaldiseaseswasbetter.Keyword：NoninvasiveDNAdetection;Chromosomaldiseases;Prenatalscree

5、ning;无创DNA检测技术在胎儿染色体疾病产前筛查中的作用不可小觑，能够给产妇提供重要的决策依据m。2014年11月-2016年11月收治120例产前接受胎儿染色体疾病筛查的孕妇，研究应用无创DNA检测技术的临床价值，报告如下。资料与方法2014年11月-2016年11月收治接受无创DNA检测技术进行胎儿染色体疾病筛查孕妇120例，年龄2广37岁，平均（28.25±0.75）岁；孕周12〜31周，平均（20.03±1.47）周；所有参与试验研究的产妇均无妊娠期并发症。纳入标准：（1）所有参与研宄的孕妇均为育龄期健康女性；（2）所有孕妇均在知情的

6、情况下，签署知情同意书，自愿接受无创DNA检测技术进行产前胎儿染色体疾病筛查。排除标准：（1）排除多胎、双胎等待检孕妇；（2）排除肝肾功能袞竭、心肺功能损伤等器官损害严重的孕妇；（3）排除精神疾病孕妇。检测方法:对待检孕妇采集外周血胎儿游离DNA,并应用无创DNA检测技术对其进行疾病筛査［2,3］。对于筛斉结果阳性的孕妇实施羊水穿刺，并进一步对染色体疾病进行分析，从而作为临床诊断的第一标准（金标准），对胎儿进行唐氏综合征、爱德华氐综合征以及Patau综合征评估所有接受产前筛查孕妇均选择于本院妇产科进行住院分娩以及常规产检，对不同检测结果（阳性、阴

7、性）孕妇均实施密切的住院随访观察，其屮检测结果为阳性孕妇，在胎儿成功分娩后，需要对其进行常规体格检查，并对其健康状态做出正确评估。对检测结果呈阴性孕妇，待其胎儿成功分娩后，需同样对其进行常规体格检查与健康状态评估［6］。观察指标:统计所有采用无创DNA检测技术检测胎儿染色体疾病筛查结果，以及统计不同疾病通过无创DNA检测技术的诊断准确情况。统计学方法:采用SPSS20.0软件分析，计量资料采用(土s)表示，采用t检验;计数资料采用n(%)表示，采用x检验，P<0.05,差异有统计学意义。结果无创DNA检测技术对胎儿染色体疾病筛查结果:在120例接

8、受无创DNA检测技术进行胎儿染色体疾病筛査的孕妇中，患病胎儿14例，其中唐氏综合征10例(71.42%),爱徳华氏综合征2例(14.29