胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用

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1、中图分类号：R714.7论文编号：HBLG2015-215UDC：密级：公开硕士学位论文胎儿染色体疾病产前筛查方案比较及其应用作者姓名：郑丽莉学科名称：妇产科学研究方向：围产医学学习单位：华北理工大学学习时间:3年提交日期:2015年5月6日申请学位类别：临床医学硕士导师姓名：易建平教授单位：唐山市妇幼保健院韩宝生教授单位：唐山市妇幼保健院论文评阅人：陈燕主任医师单位：华北理工大学附属医院高丹丽主任医师单位：唐山市妇幼保健院论文答辩日期：2015年6月3日答辩委员会主席：徐应军教授关键词：游离胎儿DNA；血清筛查；超声筛查；产前筛查；染色体疾病；效率分析唐山华北理工大学2015年06月A

2、ntenatalFetalChromosomalDiseaseScreeningStrategyandApplicationDissertationSubmittedtoNorthChinaUniversityofScienceandTechnologyinpartialfulfillmentoftherequirementforthedegreeofMasterofClinicalMedicinebyZhengLili(ObstetricsandGynecology)ProfessorYiJianpingSupervisor:ProfessorHanBaoshengJune,2015独

3、创性说明本人郑重声明：所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写的研究成果，也不包含为获得华北理工大学以外其他教育机构的学位或证书所使用过的材料。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中做了明确的说明并表示了谢意。论文作者签名：日期：2015年6月12日关于论文使用授权的说明本人完全了解华北理工大学有关保留、使用学位论文的规定，即：已获学位的研究生必须按学校规定提交学位论文，学校有权保留、送交论文的复印件，允许论文被查阅和借阅；学校可以将学位论文的全部或部分内容采用影印、缩印或

4、编入有关数据库进行公开、检索和交流。作者及导师同意论文公开及网上交流的时间：自授予学位之日起；□自年月日起。作者签名：导师签名：签字日期：2015年6月12日签字日期：2015年6月12日摘要目的比较四种产前筛查方案应用于胎儿染色体疾病筛查的检测效率，探讨血清、超声及cffDNA产前检测（游离胎儿DNA检测）方案在产前筛查中应用的可行性，解决临床中胎儿染色体疾病诊断率低的问题，为临床产前筛查模式的完善与改进提供实验数据；通过效率分析评估四种筛查方案的筛查效益，为合理选择产前筛查方案提供参考。方法对定期孕检并进行产前筛查的孕妇筛查常见的胎儿染色体疾病，接受血清筛查的孕妇为A筛查方案，接受超

5、声筛查的孕妇为B筛查方案，接受血清及超声筛查的孕妇为C筛查方案，接受血清、超声及cffDNA产前检测的孕妇为D筛查方案，筛查结果阴性者继续妊娠，定期孕检，筛查结果阳性者进行产前诊断确诊染色体异常核型，分别记录每种筛查方案的筛查结果、诊断结果、筛查效率及经济费用。所有产前筛查孕妇产后6个月随访妊娠结局，以新生儿病例或染色体核型为诊断标准。分析四种筛查方案的筛查结果、真实性和效率分析。结果A筛查方案的诊断符合率为94.98%，假阳性率为5.00%，ROC曲线下面积0.904，标准误0.054，95%置信区间0.780～1.000，P＝0.000，灵敏度85.71%，特异度95.00%，约登指

6、数0.81，阳性预测值2.85%，阴性预测值99.97%，诊断1例染色体异常病例费用444,950.00元，出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。B筛查方案的诊断符合率为94.89%，假阳性率为5.08%，ROC曲线下面积0.859，标准误0.069，95%置信区间0.724～0.994，P＝0.000，灵敏度76.92%，特异度94.92%，约登指数0.72，阳性预测值2.51%，阴性预测值99.96%，诊断1例染色体异常病例费用587,150.00元，出生患儿总经济负担7,698,9141.67元。C筛查方案的诊断符合率为95.44%，假阳性率为4.71%，ROC曲线下面积

7、0.924，标准误0.041，95%置信区间0.839～1.000，P＝0.000，灵敏度89.47%，特异度95.29%，约登指数0.85，阳性预测值3.20%，阴性预测值99.98%，诊断1例染色体异常病例费用363,633.50元，出生患儿总经济负担8,798,790.48元。D筛查方案的诊断符合率为99.97%，假阳性率为0.02%，ROC曲线下面积0.958，标准误0.033，95%置信区间0.000～1.000，P＝0.