血清学筛查与无创dna检测在产前诊断胎儿染色体异常中的应用

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1、L清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的应用作者：王传霞

2、顾茂胜单位：徐州市妇幼保健院遗传K学屮心来源：屮国优生与遗传杂志摘要：目的探讨血清学筛查与无创DNA检测在产前诊断胎儿染色体异常中的作用，降低出生缺陷儿的发病率，提髙优生优育。A法对2012年10月至2013年7月血沾学筛齊的高风险孕妇进行无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。结果1269例血清学筛查髙风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其屮包括21-三体综合征10例、18—三

3、体3例、克氏综合征4例、特纳氐综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇中羊水穿刺染色体正常为3例，19例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，阳性率为86.4%。其中丨例染色体核型力46,XX，t(l8;18)。结论首先通过传统的血洁学筛齊髙危人群，然后采用无创DNA检测技术对这些髙危人群进一步筛齊，最后在对异常者行介入性手术不失为一种经济而相对髙效的方法。染色体昇常是导致人类全身多个重要器官和组织发生畸形病变且无法治疗的一类疾病，诱因涉及到物理、化学、生物、母龄、遗传和自身免疫性疾病等因素［1】。最新的资料统计结果表明在我国每年约1600万的新生儿巾，先天性致愚致残缺陥儿占每年

4、出生人U总数的4%-6%f总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一，它不仅影响着患儿及其后代的生存质量，也给整个家庭和社会带来沉重的心理和经济负担。有效的产前筛查和诊断技术是降低畸形儿出生的有效手段。我们对2012年10月至2013年7月血清学筛查与无创DNA检测，结果异常的孕妇采取羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。1资料与方法1.1研究对象2012年10月至2013年7月血清学筛查高风险与无创DNA检测结果异常的孕妇。1.2方法1.2.1对血清学筛查高风险的孕妇，拒绝或不适宜进行佼入性产前诊断的孕妇，如：病毒携带者、T

5、21生育史、心理压力大、中央前置胎盘、孕囊低置、羊水过少、Rh阴性等进行无创DNA检测。1.2.2无创DNA检测阳性孕妇，在无菌消毒条件下，超声引导下经腹壁行羊水穿刺术，进行羊水细胞培养、染色体核型分析，并对出生后胎儿进行随访。2结果2.1染色体数目和核型分析1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21—三体综合征10例、18—三体3例、克氏综合征4例、特纳氏综合征2例。22例无创DNA筛查异常孕妇巾羊水穿刺染色体正常为3例，19例筛查结果与羊水穿刺结果相一致，阳性率为86.4%。

6、其中1例染色体核型为46，XX,t（18；18）。见表1。表1染色体核坦分折钴果47.W2I104，，nr..u246,XX.t（IB;II>I47.XXT4O.X22.2随访结果1269例血清学筛查与无创DNA检测结果异常的孕妇屮完成电话随访1269例，己经出生胎儿847例，0前家属口述正常健康，未出生403例；依据染色体核型分析结果引产19例，其中13例胎儿明显畸形，6例胎儿畸形不明显分别力47,XXY和45,X。2.3血淸学筛查与无创DNA检测结果比较1269例血清学筛查高风险的孕妇进行无创DNA检测，发现阳性孕妇22例，羊水穿刺染色体正常为3例，误诊率为13.6°

7、%，见表2。19例无创DNA检测结果与羊水穿刺结果相一致，阳性率为86.4%。表？无tIDNAffflHMPB性钴果先划DM检刻例教爭水穿利社表邑体阳敁1U,XX.性嬝fc沐阳枝1O.XT14(.XX3讨论染色体异常是一类严重的人类疾病，迄今为止，染色体异常还没有有效的治疗手段，染色体三体综合征胎儿发痫率为1.5%。［2］,其中13三体综合征，18三体综合征，21三体综合征是产前诊断中较为常见的染色体异常综合征。本研究发现10例21三体综合征，3例18三体综合征，主要临床表现为多发畸形，6例性染色体异常。因此尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题是降低生育

8、染色体疾病患儿风险的最好方法。然而据报道，目前尚没有一种十分完善的筛查方法可以使漏诊率和误诊率降为0。目前最为常用的产前筛查染色体病的方法是血清学筛查，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较人的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查，减少胎儿的丢失率［3］。本纟II研究中1269例血清学筛查高风险孕妇经无创DNA检测结果异常为22例，羊水穿刺、细胞培养、胎儿染色体核型分析确诊染色体异常19例，其中包括21—三体综合征10例、18—三体3例，阳性率为86.4°%。提示血清学