无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

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1、2014年05月中国民康医学May，2014第26卷半月刊第10期MedicalJournalofChinesePeople＇sHealthVol．26SemimonthlyNo．10【论著】无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用1*2*34221王艳，王大伟，侯朝辉，于剑飞，刘建，曹志生，夏超群，45＊＊4＊＊2＊＊张晋玚，商微，窦肇华，蒋智(1．南方医科大学南方医院，广东广州510515;2．北京诺禾致源生物信息科技有限公司;3．空军总医院;4．北京家恩德运医院;5．海军总医院)【摘要】目的:利用高通

2、量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例，用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时，采集羊水，进行染色体核型分析，并以该结果为“金标准”，将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目，计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例，唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的

3、胎儿，其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中，14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征，1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致，其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21－三体综合征高风险的孕妇，也必须进行羊水穿刺进一步确诊。【关键词】唐氏综合征;高通量测序技术;无创产前检测doi:10．3969/j．issn．1672－0369．2014．10．001中图分类号:Ｒ596．1

4、文献标识码:A文章编号:1672－0369(2014)10－0001－03Applicationofnon－invasiveprenatalDNAtestinscreeningofDown＇ssyndrome123WANGYan，WANGDa－wei，HOUZhao－hui，etal(1．NanfangHospitalAffiliatedtoSouthernMedicalUniversity，Guangzhou510515，China;2．NovegeneBioinformaticsInstitute;3．AirFo

5、rceGeneralHospital，Beijing;4．BeijingJiaenHospital，Beijing;5．NavyGeneralHospital)【Abstract】Objective:Toexploreapplicationvalueofnon－invasiveprenataltestinscreeningofDown＇ssyndromethroughusinghigh－throughputsequencingtechniquetotestfetalfreeDNAinmaternalPeriphera

6、lblood．Methods:Atotalof115caseswithsingletonpregnancies，whosefetuseswereathighriskofDown＇ssyndromebyprenatalserologicalandBultrasoundscreening，werese-lected．Theirplasmawassampledforthenon－invasiveprenatalDNAtest，andamnioticfluidwasalsocollectedforthechromosomek

7、aryotypeanalysis，whereintheresultofthelatterwasusedasa"goldstandard"．Theresultsofthenon－invasiveprenatalDNAtestandthechromosomekaryotypeanalysiswerecomparedandanalyzed．ThepercentageoffetalDNAinthetotalmaternalcirculatingDNAwasinferredbycalculatingthenumberofrea

8、dsmappedtoYchromosome．Ｒesults:Inthe115cases，therewere15casesjudgedashigh－riskDown＇ssyndromefortheirfetusesand100casesjudgedaslow－riskDown＇ssyndromefortheirfetusesthroughthen