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1、结直肠癌KRAS基因突变特点与临床特征之间的关系岳阳市一人民医院湖南岳阳414000【摘要】目的分析结直肠癌患者KRAS基因突变特点与临床特征之间的关系。方法随机选取我医院2012年3月至2014年6月手术切除的结直肠癌标木76例,采用突变荧光定量PCR检测肿瘤组织中KRAS基因第12、13密码子突变。结果76例中肿瘤位于结肠37例,直肠39例。结直肠癌患者中有25例,存在KRAS基因突变,占32.89%(25/76);第12密码子突变18例,突变检出率为23.68%(18/76),共检出6种突变类型,其中以Glyl2Asp突变率(11/76,14.47%)最高,第13密码子
2、检出1种突变类型(Glyl3Asp)7例,突变检出率为9.21%(7/76),经统计学分析,KRAS基因突变与患者的性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤分期无明显相关性。结论结直肠癌中KRAS基因突变的发生率较高,其突变率与性别、年龄、肿瘤部位、肿瘤分期无相关性。【关键词】结直肠癌;KRAS基因;临床病理特征Abstract:ObjectiveToanalyzetherelationshipbetweenKRASgenemutationandclinicalcharacteristicsinpatientswithcolorectalcancer.Methods76casesofrec
3、talcancerwererandomlyselectedfromourhospitalfromMarch2012toJune2014,andtheKRASgenetwelfthand13codonmutationintumortissuesweredetectedbyusingthemutationfluorescencequantitativePCR.Resultsofthe76cases,37caseswerelocatedinthecolonand39casesintherectum.Therewere25casesofcolorectalcancer,32.89%(
4、7/25),18(76/twelfth),6codonmutation,23.68%(18/76).Themutationratewas7(76/14.47%),1(76/thirteenth)weredetected.TheKRASmutationwasnotsignificantlycorrelatedwithGlyl2Aspgenemutationsinpatients.ConclusionthemutationrateofKRASgenemutationsincolorectalcancerwashigh,andthemutationratewasnotcorrela
5、tedwithsex,age,tumorlocationandtumorstage.Keywords:colorectalcancer;KRASgene;clinicalandpathologicalfeatures.全世界结直肠癌每年的新发病例大约有120万例,每年病死的人数超过60万,K发病率居恶性肿瘤第3位,病死率居第4位。近年以来,结直肠癌的发病率呈明显上升趋势和年轻化趋势。随着分子靶向治疗药物一一表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂西妥昔单抗(Cetuximab)和帕尼单抗(Panitumumab)的问世,结直肠癌的治疗进入了靶向治疗吋代。KRAS基因突变检测已经成为
6、临床用药的科学依据[1]。1资料与方法1.1一般资料随机选取我医院2012年3月至2014年6月手术切除的结直肠癌标本76例,术前均未进行新辅助化疗,苏中男性41例,女性35例,年龄36-82岁,平均年龄57.6岁。1.2方法根据《结直肠癌KRAS基因检测专家共识》标准[1],选取经福尔马林固定的石蜡标本,选取癌组织,使用QIAGEN公司的DNA抽提试剂盒,提取DNA,按Real-time荧光定量PCR试剂盒的说明书,检测KRAS基因突变情况。运用SPSS11.5统计软件,组间比较采用检验,P≤0.05为差异有统计学意义。2结果76例中肿瘤位于结肠37例,直肠39例。结
7、直肠癌患者中冇25例,存在KRAS基因突变,占32.89%(25/76);第12密码子突变18例,突变检出率为23.68%(18/76),共检出6种突变类型,其中以Glyl2Asp突变率(11/76,14.47%)最高,第13密码子检出1种突变类型(Glyl3Asp)7例,突变检出率为9.21%(7/76),(见表1)。3讨论2011年,美国《国家综合癌症网络(NCCN)结直肠癌临床实践指南》指出,使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者应检测肿瘤KRAS基因突变状态。中国卫生部颁布的《结直肠癌诊疗规范(2010
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