地中海贫血课件_4

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1、地中海贫血Thalassemia高举李强四川大学华西第二医院儿科溶血性贫血简介溶血性贫血：由于RBC内在缺陷(膜、酶缺陷及血红蛋白合成障碍）或RBC外在因素（免疫、物理、化学因素）导致的RBC在体内破坏加速、寿命缩短所致的贫血。溶血性贫血的分类根据溶血的部位划分血管内溶血血管外溶血根据导致溶血的原因划分红细胞内在缺陷所致的溶血红细胞外在缺陷所致的溶血根据溶血发生的速度划分急性溶血慢性溶血溶血性贫血的诊断第一步：有没有溶血红细胞破坏的证据（1）红细胞和血红蛋白（2）血浆游离血红蛋白（3）血清结合珠蛋白（4）尿血红蛋白+（5）血清总胆红素，以间接胆红素为主（6）尿胆元阳性+（7）血乳酸脱氢酶（8）

2、外周血涂片破碎和畸形红细胞（9）红细胞寿命缩短红细胞代偿性增生的证据（1）外周血网织红细胞（2）外周血涂片出现有核红细胞（3）骨髓呈增生性贫血骨髓象（4）骨骼改变（长期慢性溶血）第二步：抗人球蛋白实验（Coomb’sTest)Coomb’sTest阴性：红细胞内在的缺陷：膜、酶、血红蛋白红细胞外在的缺陷：理化因素Coomb’sTest阳性：红细胞外在因素免疫性溶血性贫血第三步：选择特异性检查明确诊断膜缺陷：红细胞形态、渗透脆性实验酶缺陷：特异酶活性测定Hb合成障碍：Hb电泳地中海贫血Thalassemia一、定义地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺

3、失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：22）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。二、历史回顾1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例,由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地中海贫血”（mediterraneananemia）。1932年，Whipple和Brasford借用希腊语thalassa（,意为“海洋”）将地中海贫血定义为海洋性贫血（Thalassemia）。1940年，美国血

4、液学家Wintrobe报道Cooley贫血患者的家族中存在轻型地中海贫血的患者，指出地中海贫血系常染色体不完全性显性遗传，有纯合子与杂合子之分。在我国，长期以来多数学者一直将海洋性贫血的原文Thalassemia译为“地中海贫血”.三、地中海贫血的分布地中海沿岸国家：如意大利、希腊、塞浦路斯。非洲：主要在北非国家，阿尔及利亚及利比亚北部、埃及、苏丹和索马里北部亚洲：中东国家（沙特阿拉伯、伊朗、伊拉克）、中国、东南亚各国（印度、巴基斯坦、泰国、印度尼西亚、马来西亚等）。中国：长江以南省份，尤其以广东、广西、海南、四川、云南、台湾等省份为多发。不同种族的人群中地中海贫血基因频率及发病率：在意大利卡

5、拉布里奇地区、西西里岛人群中，-地中海贫血杂合子约为10%。意大利撒丁岛地贫基因携带率约为1/8，夫妇双方均为携带者机率1/64，重型地贫发生率为1/258。希腊7.0%,塞浦路斯15.0%。东南亚：印度3.7%，巴基斯坦4.0%，泰国4.8%。中国：云南4.8%、四川2.37%,贵州2.21%,福建1.83%，广西1.52%、广东：1.08%。四、Hb的结构和功能结构：Hb=血红素+珠蛋白血红素=原卟啉+Fe++珠蛋白=1对类肽链+1对非类肽链每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子，构成一个血红蛋白单体，血红蛋白是由两种（类和非类）共4个血红蛋白单体构成的四聚体。只有由两条类肽链

6、和两条非链组成的四聚体才是最稳定的。功能：携带O2和CO2血红蛋白结构示意图珠蛋白肽链基因人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同的，不同的只是珠蛋白。珠蛋白肽链可分为两大类：类肽链:基因定位于16号染色体、非类肽链：基因定位于11号染色体，，，血红蛋白种类：成人Hb：HbA：22HbA2：22胎儿Hb：HbF：22胚胎Hb:Gower1：22Gower2：22Potland：22-6m-3mBirth3m6m201008060400Relativeratesofsynthesisofdifferentglobinchainsduringe

7、mbryonic,fetalandneonatallife.Percentofglobinchainspresent正常人血红蛋白组成的演变血红蛋白肽链组成合成部位出现时间胚胎HbGower122卵黄囊胚胎5~6周HbGower222卵黄囊胚胎4~13周HbPotland22卵黄囊胚胎5~6周胎儿HbF22肝胎儿全程~生后25周成人HbA22骨髓胚胎9周以后~终生HbA22