地中海贫血ppt课件

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1、地中海贫血制作者：chan什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防讲课内容地中海贫血发病原因地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。β基因异

2、常导致β链合成障碍-β地中海贫血α基因异常导致α链合成障碍-α地中海贫血中国南方地中海贫血人群携带率地区携带率(%)地贫β地贫广东8.532.54广西17.556.43四川1.922.18贵州4.201.10台湾5.023.41Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Xiong,etal.ClinGenet2010,[Epubaheadofprint].广西：每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿广东：每10人就有1个地贫缺陷基因携带者每250个家庭就有1个有重型地

3、贫出生风险每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病地中海贫血病临床表现-a地贫静止型患者无症状，红细胞形态正常。轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。中间型又称血红蛋白H病（HBH病）此型临床表现差异较大，出现贫血的时间贫血轻重不一。大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。重型又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、

4、肝脾肿胀，腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。可导致严重产科并发症。地中海贫血病临床表现－β-地贫轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。中间型：患者无症状或轻度贫血，多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血、脾不大或轻度大，黄疸可有可无，骨骼改变较轻。病程经过良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族调查时被发现。重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增

5、宽。1岁后颅骨改变明显，表示为头颅变大，额部隆起，颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病必须输血维持生命，如不治疗多于5岁前死亡。、重型–地贫面容颧骨隆起眼距增宽鼻梁低平重型地贫:胎儿水肿综合征珠蛋白基因缺失(16p13.3)宫内死胎或出生前后死亡可导致严重产科并发症重型地贫珠蛋白基因点突变(11p15.3)多于未成年前因严重贫血而夭折输血和去铁治疗

6、可维持,代价昂贵地贫纯合子：致死性出生缺陷地中海贫血的诊断血液学检查（血常规）血红蛋白电泳地贫基因检查正常血象地贫血象地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症地中海贫血的治疗一般性治疗轻型者一般不需治疗可适当补充叶酸，VitC等忌用铁剂（常误诊为缺铁性贫血）避免用氧化性药物地中海贫血的治疗常规治疗输血最常用的血液制剂为浓缩红细胞或洗涤红细胞。Hb应保持在100-120g/L重型β地贫患者必须依赖长期规则的输血才能维持生命。除铁去铁胺、奥贝安可唯一根治方法－造血干细胞移植造血干细胞来源骨髓，脐血，外周血干细胞造血干细胞来源与病人的关系亲缘供者同胞手足，父母非亲

7、缘供者骨髓库造血干细胞移植费用20万－50万不等护理诊断/问题1活动无耐力：与贫血致组织缺氧有关。2疼痛：与慢性溶血引起的肝脾肿大有关3发育异常:与骨骼发育畸形有关4器官衰竭：与铁血黄素沉着有关地中海贫血病人的护理1.病情观察评估患儿贫血的程度，了解患儿血红蛋白数值。观察患儿面色，有无疲乏无力及活动后心慌气短；巩膜、皮肤巩膜有无黄染；观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小、消瘦、颧骨突出等外形异常表现。2.活动与休息轻型患儿如仅有轻度贫血可适当减少活动；重型患儿一般伴有重度贫血应绝对卧床休息，减少机体耗氧量