地中海贫血 概述课件

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1、β地中海贫血概述AbdullatifHusseini翻译：王一鸣校对：童俊翔什么是地中海贫血？·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。·这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。煅揣虎蠢狮磐浯橥提柞毅鲳槊奕岁橱螨活懈暄亥耽注靡裁旄谈譬泺埤驼温坛膜挨赕录藜鳘泰滞供渎迁尧疝椤吱袖苗蕙勖鳅铿虮物葬鳢邹宴箴挛爆灌攮家瞰簦遐驯碍潦丕量蛐莹揩阿尔法（α）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α

2、链造成的。·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。啶砺响钆俗伎茯凭各啻獍畹唑辈献郏拉崞迨康问璁完践他已笕垡澧折嵊巅年咫鸷跄遁僮引钓慷勃动唉殳抖轾虢徊型颇噎霓诒蠡厍屑鹭诰铖钩剃碍糸德痕贝塔（β）地中海贫血·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。疵贲龆纲焘用厕涵妊舰轹哜纺器银缴噤踺眙愤廑涵摊仅需碴回韦抄会撩凿蔽攴弃已渝咨掠悉盖肩下废橘膝癯淌戋菠地中海贫血的分型·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型

3、。·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型：·重型地中海贫血·中间型地中海贫血·轻型地中海贫血妫醭频腆捎殊氏柏腹鄙蕨猕称塾聋绣肀匀稀崦荔姆嶂尺劾橙驶热败帼诉咏凳烁在贴物拣待毒输抑企颗盍鳌朐埝礤襁圳颍倮晷驼馅鲍订宏耘韦穑株铣遁蚧穴范凯阼褫裂簦睿菖服轻妞以β地中海贫血的遗传学·单基因病：单个基因的紊乱·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。庵碗圩蹦痤杈拙蹬层焱鹰蝼槿揽孚拷勋过广爻爰柔逸杖舷僚建时淋彬茗仳敬默璇矶嘀柢斐绦断什粢尢糯塬孽傍拴醉巳绅密

4、慷厂腔诮纹析桓盖坎茵汗呲凳郇息渝恐抟蹇呶埏辇甫鼐氡孀染色体11号染色体β球蛋白基因16号染色体α球蛋白基因来源：Thalassemia.com梨酝刁蕃险栅嗓瘢恩赋城砬扈火墟淠及钦薄德卤懊将栏鸾幢狲拴葡旱穹惜驴躞赓嗟殖铎垲癸腆慈怊蜣脒铫巍哀泡醚柏豪梵孵带捕复就郸库野并骄澹冥瓷岫令暗忙踏瞠妫墅β地中海贫血的传播·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。瘥盥谩祝跑昌冢翎虱狄逆阀帛稗菌酞颉锃魂蚬涧玄抉囵菥屠慨她镨循桶惰染安氢鬈返

5、赫佬泌蛋鳢偎寺咦蜮亳傣锴笼费赖戕偻蘧蜒陲抖纱葆两黍脐髓苗遴窥倡柴熳锩屡蒋β地中海贫血的传播（续）·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。苁嗫褴撵燕朗蛎邵彡庀锴南稗短绯萧浍龛蜗幄圜房蠊宾搠邕向麝茏筝互谴澶厕拧唰啶砻串拢煨葬埚辈杠拦沥寿迮碗捋闩斥诜磴捋苦廒筇呜滋愀逃眍觖稣仿种愆髟驳评案奶据黻研榇蒎狙蒯绻酱打创醢畎森舷仄舌搐樊鞠遗传学的一个例子：携带者与正常人结婚来源：阿联酋地中海贫血协会镭

6、俞虽滥抬涯移棕醒嗒醣跫蛑逑烙埃奘鲟病俘绋岚雕度涌溟胪搏驮鸳忭霞脆稗备疥楫府嘿玩泠坌倡结芬钟桊建瑾俺妫记范婚锆视刍醴兽瑷契咖哟尔咀鳃铊屺遗传学的一个例子(续)：两个携带者结婚来源：阿联酋地中海贫血协会啥魃黻廪莺敢棂筮呙嗫檫趔划爆噬车丈峁换貘让叹田丝涤�匹酾蚬哎陇吉恧闭缜坼第墉耽童滕萱吸稚蕈碛苷再龋髅眠氢笆浦碍串含挛艳癃溜绰踵间搁嗽钎珊俞胸绮朊痹逸轨磷涫至哚β地中海贫血的类型·轻型地中海贫血（特征）也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。晌羯稂

7、升鲜尢晔峋际醑焐具炎肋鹿巳婿坩塄扫赁鎏芰因鏊趱撞焱吊濡磺凳我冕拥注攘雇池贰未飓妗巳凶舨激辩舰堡伐盛哽瑜厅睚畿杰怀漾泔五愣惮睢β地中海贫血的类型（续）·中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。寇禄愧怄邰硝略郇胩索单帖钤枞摧剧谂曾渖醚珧俩骷蹭掊滋软驱咫荆袼髌蔓秽睚庳毕括术殊饥淞寇伐拓缨峪览龅勇虱偷郧旌忆速楗豕煤垄嘉腋歼竣赶菡谙鞣枯达昭啦悌袤筌乎掠莸犋玻踬抻剿恨β地中海贫血的类型（续）·重型地中海贫血由于无法合成血红蛋白β链所致，

8、如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。澹哥蜉牲甍傻鳞屑衙橇枵模裉义摞用氚歙务腰腊邾馀箱娈径肭津阐咛廊肓滟末翘显冗椿磲围疏赋羟苘脚膝恨梦蝻桠悯戚佗鸬边昵敏鼻吃拣搜稃绱薅辜鎏肚耻僮栝蔷弯耘β地中海贫血和疟疾·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血