特发性矮小症综述

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1、特发性矮小症综述全球将近2%的儿童患有矮小症，而关于何时开始重组人生长激素治疗以使成人期身高达到正常范围仍有争议。在该篇综述中，研究者回顾了矮小症患儿包括诊断评估和治疗方式选择在内的诊治过程。研究者全面搜索了PubMed、Embase和CochraneLibrary数据库中的文献，为了便于系统地获得最终身高数据，所选的文章均报告了患儿成人期身高。综述讨论了矮小症病理生理学，定义，诊断，相关因素以及治疗。最后研究者认为，重组人生长激素用于治疗特发性矮小症患儿后部分患儿身高增长，经统计其成人期平均身高的增长值为5.2厘米，而治疗的性价比仍不理想。在安全性方面，生长激素疗法在短

2、期内证明是安全的，然而，由于关于长期疗效的研究并无充分理由证明其安全性，因此其长期疗效并不明确。因此生长激素治疗特发性矮小症患儿应该慎重考虑。矮小症的定义及病因对怀疑矮小症患儿初步诊断的第一步即是确认儿童是否为真正意义上的低矮。身高低于同年龄同性别人群平均值两个标准差以上称为矮小症。第二个要解决的问题是儿童的身高是否符合家庭人员身高情况。为了确认儿童身高是否符合她或他的基因潜力，目标身高可以通过表格1中的公式计算。表格1.目标身高计算公式女孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]-13）÷2男孩计算公式（父亲身高[厘米]+母亲身高[厘米]+13）÷2多数儿童的成人期

3、身高将比目标身高矮10厘米以内。当一名儿童的身高百分位不同于目标百分位范围时，临床医生应该更关注。第三个要解决的问题是儿童的长高速度是多少。以正常速度成长的儿童多数会出现成长中的正常的略微偏差，而较低的长高速度意味着可能有器质性问题。将身高绘于一张标准截面分割的生长曲线图上，可以发现大部分儿童几乎都保持在同一百分位上，在婴儿和青春期时可有正常范围内的波动。纵向生长曲线图（例如Tanner和Davies所设计）显示了随青春期成熟时生长节律的动态变化。成人期身高最终相同的儿童可能有不同的生长节律，这取决于他们是否在平均年龄（或提早和延迟）成熟。出生后3年内，婴幼儿成长由宫内环

4、境和早期婴儿营养影响转向它们的基因潜力影响，因此其身长或者身高可能会与生长百分位交叉。在青春期期间，由于早熟儿童生长高峰期早于平均年龄，其身高将达到更高百分位，而晚熟儿童则相反，当他们的同龄人开始生长高峰期时，晚熟儿童则持续以青春前期速度成长（体质性生长及青春期延迟[CDGP]）。健康儿童最终将恢复到他们正常的青春前期身高百分位。因为儿童通常具有和他们父母及家庭身高和所应有的青春期发育史相似的生长节律和青春期开始时间。营养性、全身性（慢性疾病）、内分泌性，和综合征/染色体性异常都会影响生长发育（方框2）。当排除这些情况（包括子宫内发育延迟/小于胎龄儿等等）后，此儿童则可诊

5、断为矮小症。表格2.矮小症的不同诊断正常生长家族性（基因性）矮小症  体质性生长发育延迟（“大器晚成”）  异常生长发育不匀称性矮小症：对比四肢长度，躯干发育长于或短于应有长度骨骼发育不良 SHOX基因突变 脊柱放疗 发育匀称性矮小症：躯干长度符合四肢长度先天性先天性骨发育障碍小于胎龄儿/胎儿宫内生长迟缓基因或染色体异常线性生长过程中体重减轻或体重减轻比增重更明显营养缺乏营养不良（饥饿，神经性厌食症）吸收不良（乳糜泻，炎症性肠病）病情控制不佳的糖尿病慢性疾病（肾脏病，心脏病，肺病，血液病） 体重未变化内分泌原因（生长激素缺乏症，甲状腺功能减退，肾上腺糖皮质激素过量）频繁乳

6、糜泻或炎症性肠病诊断使用相关成长模式评估一个矮小儿童应由详细的病史开始。分娩史应包括胎龄、出生体重和身长，以及胎儿期和围产期并发症。生长发育阶段的延迟或者在学校不佳的表现，过去的医疗问题，或者在系统回顾中的阳性结果都可能表明一个特定的病理学。饮食记录对于营养摄入量的评估是十分重要的。某些药物，例如用于注意力缺陷/多动障碍的刺激药物，抗惊厥药以及抗抑郁药都可能影响生长。为找到全身性疾病和内分泌性疾病的征象，应进行完整的体格检查，要特别注意畸形特征，掌长，身体比例和青春期分期。骨骼成熟程度由右手和手腕（骨龄）的影像学检查确定，而体质性生长及青春期延迟（CDGP），内分泌疾病，

7、营养不良和慢性疾病则会延迟骨骼成熟度发育。实验室筛查应针对生长模式（表格3）。为防止儿童在线性成长和体重增长的过程中同时出现不稳定增长这种情况，同时对全身性疾病和内分泌疾病的评估是必要的。筛选条件包括肾脏和肝脏疾病的实验室评估、以及3岁以上儿童已发表的研究的回顾，能够证明这些疾病不是其他无症状儿童生长障碍的常见原因。相反，生长激素缺乏症，甲状腺功能减退症，乳糜泻，努南综合征（RAS-MAPK信号通路的基因突变引起的遗传疾病），与特纳综合征（由缺少或异常的X染色体导致的基因遗传病）是最常见的。最近的数据显示，除了乳糜泻，筛查试验