特发性身材矮小的诊治

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1、特发性身材矮小的诊治定义和流行情况个体身高低于年龄、性别及其相同的正常群体平均值2s以上，且无全身性、内分泌、营养性疾病或染色体异常状况。出生体重和生长激素水平均正常。约占所有身材矮小儿童的60-80％，包括体质性生长和青春期延迟及家族性身材矮小。定义和流行情况诊断时应排除表型异常（如骨骼发育不良或Turner综合征），出生体重或身长小于相应胎龄，以及有明确病因（如乳糜泻、炎症性肠病、青少年慢性关节炎、生长激素缺乏或抵抗、垂体功能减退、库欣综合征等）的患儿。矮小儿童的检查详询病史家族史包括表型特点、躯体比例和青春

2、期阶段，特别注意父母是否系近亲结婚和他们青春发育的年龄，以及一、二级亲属的身高。出生史（有无宫内生长障碍和围产期并发症）既往史（有无慢性病或相关症状、用药情况、营养状态、社会心理状态和认知能力发展等）。矮小儿童的检查体检指距、坐高或上下部比例BMI4岁以下应测量头围筛选检查和初步诊断全血细胞计数、血沉、血肌酐、电解质、碳酸氢盐、血钙、磷、碱性磷酸酶、白蛋白、TSH、游离T4和胰岛素样生长因子I（IGF-I）水平病因不明的矮小女童和伴外生殖器异常的矮小男童，均应检查染色体核型GH-IGF-I轴的检查诊断ISS之前必

3、须先排除GHD激发试验自发性GH分泌的监测（夜间或24h）不应作为常规高度推荐IGF-I水平作为诊断的一个依据IGFBP-3诊断价值不大ISS患儿治疗的伦理原则患儿的利益应放在首位措施不仅应当有效，而且须权衡其利弊应定期评估疗效和安全性，注意调整治疗方案和药物剂量如疗效不佳，或已达可能接受的身高，或患儿长大后不愿继续治疗，则应考虑停药ISS患儿治疗的伦理原则治疗的首要目标是达到正常的成年身高，其次为在儿童期达到正常身高ISS患儿治疗指征生长发育指标：身高低于-3～-2SDS时应当用GH治疗。治疗开始前患儿年龄以5

4、岁至青春早期为最佳。社会心理学指标：评估身材矮小的程度及患儿对此的看法，对那些不介意自己身高的儿童一般不主张治疗。暂无生化指标GH以外的其他治疗方法蛋白同化激素氧甲氢龙可加快生长速度，但预期或实际成身高并无显著改善小剂量睾酮可使线性生长短期加速而几乎不伴有骨龄提前或影响成年身高GH以外的其他治疗方法IGF-IGH治疗无效的ISS患儿可选用，但目前还缺乏关于有效性和安全性的资料GH以外的其他治疗方法GnRH拟似物（GnRHa）单独应用对成年身高的改善作用不大，并可能在短期内对骨密度产生负面影响，以及因青春发育延迟而

5、引起不良心理变化，故不予推荐与GH联用可能有一定效果GH以外的其他治疗方法芳香化酶抑制剂最新的研究显示，联用GH和芳香化酶抑制剂至少2年可延缓骨龄进展并改善预期成年身高，但仍需进行长期随访。GH以外的其他治疗方法心理咨询GH疗效的判断第一年：身高SDS增加0.3～0.5以上，身高增长速度超过3cm/年，或身高增速SDS大于+1能否使身高在儿童期内达到接近正常IGF-I可用于评估GH治疗的有效性、安全性和患儿的顺从性、并可据此调整GH用量。无需常规进行其它生化测试GH疗效的判断远期疗效指标成年身高SDS成年身高SD

6、S减去GH治疗开始时的升高SDS成年身高减去预期身高成年身高减去遗传身高社会心理和代谢的长期影响GH对ISS的疗效GH治疗平均4～7年后，成年身高增加的均值为3.5～7.5cm，疗效的个体差异很大并有剂量依赖性疗效受多种因素的影响年龄小或体重大，GH用量大，以及预期遗传身高相同的患儿中身材最矮者的疗效最好。GH对ISS的疗效开始治疗时的年龄对成年身高有负面影响父母遗传身高，开始治疗时的身高，骨龄延迟和GH治疗第1年的疗效则有正面影响ISS患儿使用GH治疗的有效性和安全性每3～6个月测量身高、体重、检查青春发育情况

7、和有无副作用定期检查有无脊柱侧凸、扁桃体增生、视乳头水肿和股骨头脱位治疗1年后，计算身高增速SDS和身高SDS的变化ISS患儿使用GH治疗的有效性和安全性定期检测青春发育情况和骨龄，重新预测身高和决定是否需要干预青春发育进程尚无治疗后血糖增高的报道，但对是否需要常规监测血糖仍有争论GH治疗方案的调整和治疗无效的定义通常根据体重来选择和调整GH剂量如生长速度不理想，可考虑加量FDA目前批准用于治疗ISS的GH剂量为0.30-0.37mg/kg/wIGF-I可用于评估患者的依从性及对GH的敏感性，如持续增高（>2.5

8、SDS），应考虑减少GH用量GH治疗方案的调整和治疗无效的定义身高增速SDS低于+1或身高SDS增加小于0.3-0.5作为判断第1年疗效不佳的标准其他新方法有疗效预测模型，按不同性别和年龄制定的生长－反应图表如疗效欠佳可增加GH剂量使用较大剂量治疗1-2年后，如生长速度仍不理想，应停用GH，改用其他治疗。GH的疗程、副作用和成本/效益分析一派认为应在接近成年身高时停药〔生