特发性矮小症的诊断与治疗.pdf

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1、济宁医学院学报2017年4月第40卷第2期JJiningMedUniv，April2017，Vol.40，No．2·77·DOI:10．3969/j．issn．1000-9760．2017．02．001·专家论坛·特发性矮小症的诊断与治疗班博(济宁医学院内分泌代谢病中心，济宁272067;济宁医学院附属医院，济宁272029)班博，主任医师，教授，博士研究生导师。现任济宁医学院临床学院常务副院长、附属医院副院长、内分泌与代谢病中心主任。国家卫生标准委员会医疗服务专业委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，中国药

2、理学会药物基因组学专业委员会委员，山东省医学会内分泌学分会副主任委员，山东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员，济宁市医学会内分泌学分会主委，济宁市内分泌与代谢病质量控制中心主任。从事临床工作34年，率先在山东省开展矮小症流行病学调查及病因筛查工作，开设了生长发育专科门诊(矮小症门诊)，建立矮小症临床信息资源库及基因库，重点进行儿童青少年矮小症和骨软骨代谢异常的基础与临床研究。参加并完成国家自然科学基金、山东省自然科学基金等资助的20余项研究课题。其中7项科研成果获得省市科技进步奖，学术论文80余篇发表于国内外期刊，

3、荣获全国优秀科技工作者称号。摘要特发性矮小症(idiopathicshortstature，ISS)是一类不明病因导致的矮身材的统称，包括体质性青春发育延迟和家族性矮身材，其发病机制尚不明确。ISS诊断是一个排他性诊断，首先采用生长激素激发试验排除生长激素缺乏症，在排除营养、系统性(慢性疾病)、内分泌和综合征/染色体异常、宫内发育迟缓/小于胎龄儿等因素所致矮小可诊断为ISS。目前应用重组人生长激素治疗ISS有效，但方案尚存在争议性。本文就ISS诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述。关键词特发性矮小症;诊断;重组人生长

4、激素;安全性中图分类号:Ｒ584.2文献标识码:A文章编号:1000-9760(2017)04-077-06ThediagnosisandtreatmentofidiopathicshortstatureBANBo(DepartmentofEndocrineandMetabolicdiseases，JiningMedicalUniversity，Jining272067，China;TheAffiliatedHospital，JiningMedicalUniversity，Jining272067，China)Abstr

5、act:Idiopathicshortstatureisakindofunknownpathogenesisdisease，includingtheconstitutionaldelayedpubertyandfamilialshortstature．Becauseitspathogenesisisnotyetclear，itisidiopathic．ThediagnosisofISSisanex-clusivediagnosisingthegrowthhormoneprovocativeteststoruleoutth

6、egrowthhormonedeficiencyatfirst，andthentoruleoutthenutrition，systemic(chronic)disease，endocrineandsyndrome/chromosomalabnormalities，intrauterinere-tarded/smallforgestationalageinfantandotherfactorscausedbyshortcanbediagnosedwithISS．Atpresent，theappli-cationofreco

7、mbinanthumangrowthhormonetreatmentofidiopathicshortprogramisstillcontroversial．Sothisreviewsummarizesthestrategyandsafetyofgrowthhormonetreatmentinidiopathicshortstature．Keywords:Idiopathicshortstature;Ｒecombinanthumangrowthhormone;Strategy;safety身高可以反映儿童的纵向生长状况，

8、是儿童生矮小症是指在相似环境下身高较同年龄、性别、种长发育及健康评估的重要指标。身高在每个个体族健康儿童平均身高低于2个标准差(-2SD)或处之间的差异性比较大，是由遗传和环境共同决定。于第3百分位以下。2000年世界卫生组织对发展·78·济宁医学院学报2017年4月第40卷第2期JJiningMedUniv，Apr