【ppt课件】矮小症的诊断和治疗

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1、矮小症的诊断和治疗指在相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位以下。身高线性生长损害，导致生理、精神心理和社交困难。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。身材矮小定义矮小症的诊断：目测（身高、比例、面容）↓病史（父母身高、家谱）查体（身高、上下部量、第二性征）和测智力↓是否属于身材矮小（生长速度、个人需求、目的）↓做判断（排除或是否继续？）需作进一步检查的指征身高明显低于正常儿童平均身高-2SD以上。身高增长速率在第25百分位（按骨龄）以下：2岁以下，每年生长速率

2、<7cm；3岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。有慢性疾病史（肝、肾疾病）。有明显畸形综合征。父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查实验室相关检查左腕关节正位（手掌全部）X线检查头颅CT或核磁检查（垂体）甲功五项双侧肾上腺超声或CT检查生长激素检测和激发试验及其它（必要时染色体检查）实验室相关检查骨龄（BA）指骨骼年龄，即骨骼发育的钙化成熟度，以X线片显示儿童某部位（左手腕，婴儿早期拍膝及髋关节）骨骼的骨钙化情况（骨化中心出现时间、顺序、数目、大小）、骨块的发育（大小、外形、关节面出现等）及骨骼或骨干的愈合过程来表示。实验室相关检

3、查骨龄成熟度分：早熟：骨龄比生活年龄大1岁以上；晚熟：骨龄比生活年龄小1岁以上；正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁腕骨骨化中心出现大体顺序出生1岁2岁3岁4岁5岁6岁9岁10岁11岁0钩状骨(4个月)头状骨(6个月)桡骨骨骺三角骨掌骨骨骺指骨骨骺月骨大多角骨小多角骨舟骨豆骨实验室相关检查骨龄的判定：Greulich-Pyle图谱法（GP法）男，11实验室相关检查头颅CT或核磁检查部位（垂体及颅脑）判断是否存在垂体病变（炎症、占位、大小、缺如）实验室相关检查甲功五项T3、T4、TSH、FT3、FT4实验室相关检查双侧肾上腺超声或CT检查↓除外肾上腺占位病变实验室相关

4、检查生长激素检测生长激素的检测方法有两大类生理性激发试验：运动、睡眠药物激发试验：药物生长激素筛查运动试验－－跑楼梯运动5分钟,心率达150次/分,然后正常步行10分钟,运动前和运动后静脉采血，阳性率30％左右深睡眠试验－－夜间睡眠后60～120分钟内静脉采血，阳性率30％左右药物生长激素激发试验要求：至少做2种药物激发试验原理：药物激发内源性生长激素分泌,激发后测血清生长激素常用激发药物：阳性率70%左右口服左旋多巴(10mg/kg)静注胰岛素(0.05-0.1IU/kg)精氨酸(0.5/kg)生长激素激发试验判解GH峰值>10ng/mL，排除GHD5~10ng

5、/mL，部分性GHD<5ng/mL，完全性GHD垂体侏儒症诊断（GHD)（1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下；（2）生长速率<4cm/年；（3）骨龄落后实际年龄2岁以上；（4）体形匀称、面容幼稚（呈娃娃脸）；（5）智力正常；（6）男孩阴茎较小，多数有青春发育期延迟；（7）两种药物激发试验均不正常，激发峰<5μg/L为完全性生长激素缺乏，峰值在5～10μg/L为部分性缺乏（8）血清胰岛素样生长因子-1（IGF）<0.5U/ml；（9）排除其他原因所致矮身材矮小症的治疗基因重组人生长激素(rhGH)人生长激素的分子结构人生长激素（humangrowthhor

6、mone，hGH）*由191个氨基酸组成的单一肽链*固定位点上含有两对二硫键,形成特定的空间构象生物活性人生长激素的分子结构图人生长激素分子的结构示意图药用人生长激素发展史第一代hGH第二代rhGH第三代rhGH第四代rhGH第五代rhGH20世纪50-70年代80年代早期80年代中期80年代晚期90年代人垂体源性hGH大肠杆菌包涵体基因表达rhGH普通大肠杆菌基因表达rhGH哺乳动物细胞基因表达rhGH大肠杆菌分泌型基因表达rhGH药用人生长激素发展史1956年从人垂体中分离和提纯生长激素1958-1985年美国至少有8000名儿童接受这种生长激素治疗1985年

7、人生长激素人工合成成功并大量应用于临床矮身材的治疗1985年－至今逾20万矮小儿童接受治疗FDA批准生长激素适应症1985儿童生长激素缺乏(垂体侏儒症)（GHD）1993慢性肾功能不全肾移植前1996Turner综合征1997成人GHD2001宫内发育迟缓(IUGR)2003特发性矮身材（ISS）rhGH在其他方面的应用性早熟软骨发育不全低磷抗D性佝偻病先天性肾上腺皮质增生症进入到真性性早熟矮小症的治疗：垂体侏儒症(GHD)儿童矮小症中最常见生长激素(GH)是人体生长不可缺乏的成分,它主要通过刺激肝脏分泌类胰岛素刺激因子,作用于骨和软骨引起身高增长,同时能够促进人

8、体蛋白质合