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1、5408例孕中期产前筛查结果研究【摘要】目的通过对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)､绒毛膜促性腺激素β亚单位(Freeβ-HCG)检测,结合B超､羊水穿刺检查､新生儿检查,进行孕中期孕妇以唐氏综合征(Down′sSyndrome,D′S)为主的先天性缺陷筛查｡方法采用芬兰Wallac公司提供的EV､SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值｡结果5408例孕中期孕妇中筛查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险166例,18-三体高风险44例,神经管
2、缺陷高风险62例｡筛查后进行羊水细胞染色体检查244例,发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常｡神经管缺陷高风险中做B超发现胎儿脊髓膨出1例,孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例｡结论孕中期进行产前筛查非常必要,对降低新生儿缺陷有重要作用｡【关键词】孕中期;产前筛查;新生儿缺陷为降低新生儿缺陷发生率,对中期孕妇进行筛查｡5408例孕中期孕妇中筛查后,高风险272例,占5.0%,现将结果报告如下｡1资料与方法6对在门诊产前筛查的
3、孕妇,孕周在15～20+6周,在征得孕妇知情同意的基础上,进行产前筛查｡先行B超核实孕周,筛查孕周为15～20+6周,抽取孕妇静脉血2～3ml,离心于-20℃冰冻保存｡采用芬兰Wallac公司提供的EU､SM双标记时间分辨荧光法测定AFP及Freeβ-HCG值,结合孕妇年龄､孕周､体质量､既往妊娠史､有无双胎､多胎史､有无糖尿病病史及吸烟史,运用芬兰公司提供的Multiclac软件结算唐氏综合征风险､18-
4、三体风险及神经管缺陷风险值｡切割值:唐氏综合征风险值>1/27为高风险,18-三体风险值>1/350为高风险,神经管缺陷(NTD)风险值>1/27为高风险｡本组孕妇年龄在21～45岁｡2结果共筛查孕妇5408例,筛查出高风险人数272例,阳性率5.0%｡其中唐氏综合征高风险为166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例｡接受羊水穿刺培养的244例(产前诊断率89%),发现染色体异常9例,其中唐氏综合3讨论6唐氏综合征又称21三体综合征,是最常见的染色体疾病之一&#
5、65377;主要表现为智力障碍,同时伴发严重心脏病及多发性畸形,给患者家庭造成很大的精神和经济负担｡随着遗传性疾病的逐渐增加,唐氏综合征早已明确为产科常见检查项目之一[1]｡近20年来国外大规模的临床医学实践已证实了产前筛查和诊断的可行性和必要性｡过去各国只以年龄作为筛查指标,将年龄>35岁的孕妇作为高危人群,近年来发现要全面控制唐氏综合征患儿的出生,决不能只筛查35岁以上的孕妇[2]｡我院筛查出的染色体异常的孕妇年龄均在35岁以下,更正实了此观点的正确性｡我国自1998年开
6、始逐渐推行AFP和Freeβ-HCG二连对孕中期进行D′S为主的多种胎儿缺陷筛查｡本院2004年开始开展此项目｡本院对5408例自愿参加产前筛查的孕妇进行筛查,查出高风险272例,其中唐氏综合征高风险为166例,18-三体高风险44例,神经管缺陷高风险62例,阳性率5%｡自愿接受羊水穿刺244例(内包括筛查阴性的部分自愿者要求行羊水培养),羊水培养发现染色体异常9例,其中唐氏综合征2例,18-三体3例,有4例其他染色体异常｡62例神经管缺陷高风险孕妇,建议做B超随访,发现胎儿脊髓膨出1例,
7、孕32周发现脑积水1例,唇腭裂2例｡本组病例中发现假阴性1例,新生儿发现为唐氏综合征风险系数为1/36700｡由于筛查方法本身的局限,并不是100%的异常儿均表现为高风险,检测方法不同检测值也各有差异｡本院筛查中有1例假阴性｡尽管如此,产前筛查相对于产前诊断(取羊水细胞或脐血行染色体核型分析)繁琐的操作和孕妇面临的风险,AFP及Freeβ-HCG的MOM标化法,更加方便的查出人群中某些严重的遗传病或先天性缺陷｡我们认为对于筛查为高风险的孕妇应尽量进行羊水细胞染色体检查,毕竟羊
8、水细胞培养是产前诊断的金标准,尽管报告有并发症,但目前仍是产前诊断中最安全的方法,我院进行的244例孕妇羊水穿刺无1例发生并发症｡另外,
