徐州地区27577例妇女孕中期产前筛查结果分析

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1、徐州地区27577例妇女孕中期产前筛查结果分析方媛顾茂胜王传霞（徐州市妇幼保健院江苏徐州221009）【摘要】目的分析孕中期孕妇血清甲胎蛋白（AFP）、游离-β-绒毛促性腺激素（Free-βhCG）检测在产前筛查中的作用，并修正两筛查指标各孕周的中位数值。方法对27577例15〜20W+6孕妇采用时间分辨免疫荧光分析法检测血清AFP、Free-βhCG的浓度，结合母龄、孕周、体重等因素计算风险率。对高风险孕妇进行羊水穿刺，彩超检查，并统计计算两筛查指标各孕周的中位数值，并进行修正及分析修正后的结果。结果在27

2、577例孕妇中筛查出21三体高风险655例，18三体高风险107例，NTD高风险153例，产前诊断检出21三体7例，18三体2例，13三体1例，其它异常10例，统计本地区AFP、Free-βhCG中位数值与软件内嵌中位数值相差很大，修正后进行筛查9661例，修正后软件内嵌AFP、Free-βhCG中位数标化的MOM值趋近于1，筛查效率显著提高。结论孕中期母体血清AFP、Free-βhCG测定是一种无创性检测手段，降低岀牛.缺陷，在徐州地IX适合实行，但须在筛查到一定数量的时候对两筛查指标中位数值进行修正，以提

3、高真阳性率。【关键词】唐氏综合症产前筛查产前诊断中位数值产前筛查是对孕妇进行某些先天性异常胎儿“风险”程度的筛查，目的是为了预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（DS）简称21-三体综合征，是人类最常见的染色体疾病，其主要特征为严重的先天智力障碍、特殊面容，并常伴有各种先天畸形或其它异常［1］。此病在新生儿中的发病率为1/800〜1/1000,临床表现为严重的不可逆智力障碍，均无法进行治疗，只有通过产前诊断，防止患儿的出生。因此早期检查、早期诊断、及时终止妊娠，是降低岀生缺陷的重要措施［2］。木文就我院从2009年3月〜2011年3月对2757

4、7例孕中期的孕妇进行了产前筛查，现将结果分析如下。1资料与方法1.1资料釆用知情选择的原则，自2009年3月到2011年3月，我院门诊孕妇共27577例，孕周15〜20+6周，孕妇年龄16-35周岁以内，并记录体重、妊娠史、有无糖尿病、是否吸烟等情况。1.2方法抽取孕妇空腹静脉血3ml,分离血清，标本编号后保存于-20°C冰箱，7天内完成检测。筛查的血清标志物为AFP和Free-βhCG。测定用吋间分辨荧光免疫分析（DELFIA），测定程序，严格按说明书操作，每批实验均使用质控品做低、中、高质控，同吋每年均参加卫生部临检质控中心

5、的室间质控。结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，采用2T风险计算软件计算唐氏综合征的风险率。1.3诊断标准21-三体综合征高风险的切值为1/300，≥l/300为DS高风险孕妇；18-三体综合征高风险的切值为1/400，≥l/400为18三体高风险孕妇；当AFPMoM≥2.5吋判断为NTD高风险。对所存高风险孕妇进行遗俾咨1询后建议做B超或做进一步的产前诊断（如羊水穿刺等）。另外，对单纯Free-βhCGMOM≥2.5或≤0.25及AFPMOM≤0.4的中风险孕妇进行遗传咨询，知情同意签字后我们亦

6、对其进行产前诊断。1.4我院采用的产前诊断方式主要是羊膜腔穿刺术，即对孕18-25周的孕妇，B超定位后行羊膜腔穿刺术，抽取20ml羊水，离心后接种，培养6天后换液一次，通常培养8-10左右可收获、制片，然后进行核型分析，每例记数20-30个分裂相，分析3-5个核型，摄片，存盘。1.5徐州地区孕中期妇女产前筛查指标各孕周中位数值的计算方法，应用软件risk2t。1.6修正各孕周中位数值后，自2011年4月至2011年12月，进行产前筛查9661例，高风险进行产前诊断。1.7随访对每例被筛查的胎儿进行产后随访。2结果产前筛查及诊断结果在275

7、77例妊娠15〜20+6孕妇中，筛查出高风险915例，其中，21-三体655例，18-三体高风险107例，NTD高风险153例。在知情同意的情况下，对21-三体及18-三体高风险孕妇进行了羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体检查，结果发现21-三体综合征7例，18三体综合征2例，13-三体综合征1例，其余异常10例。产后随访漏诊1例21-三体。对NTD高风险孕妇做彩超检查及产后随访均未发现异常。另外羊水穿刺查出两例21-三体为单纯Free-βhCGMOM>2.5的中风险孕妇，查出一例18-三体为单纯Free-βhCGMOM

8、<0.2的中风险孕妇。表1.筛查结果分析：表2.徐州地区孕中期血清中AFP及Free-βhCG实验后统计出中位数值与软件内嵌中位数值的比较：3讨论我国是出生缺陷高发的国家之一，