早中孕整合产前筛查

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1、产前筛查筛查方案选择产前筛查标志物123产前筛查方案介绍适合中国的产前筛查方案产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。确定能够最大程度享受产前诊断的妇女人数减少不必要的侵入性诊断的数量筛查病种唐氏综合征（Down’sSyndrome，DS）21三体综合征/先天愚型足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率1/800~1/100095%为偶然发生临床特征先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞，并伴有其他严重的多发畸形。至今没有根治方法筛查病种开放性神经管畸形（ON

2、TD）包括无脑儿和开放性脊柱裂。无脑儿：致命性的，可导致流产、死胎或死产；开放性脊柱裂：可出现瘫痪，二便失禁等症状。只有开放性神经管缺陷能进行生化指标筛查hAFP渗入羊水中进入母血循环16-18周的开放性脊柱裂孕妇体内hAFP浓度为正常孕妇的4倍筛查病种爱德华氏综合征（EdwardsSyndrome）18三体综合征出生发病率1/6000-1/8000预产期存活率:16%活到孕中期,5%存活到预产期总是在出生后一年内死亡，通常只有几天存活期hAFP,uE3andhCG水平在孕中期降低标志物标志物:用于区分正常和非正常情况的生化指标或其它测量指标

3、产前筛查标志物血清学标志物影像学标志物年龄孕早期（9–13+6周）PAPP-Afreeβ-hCGNT颈部透明带厚度NB鼻骨年龄孕中期（15–20+6周）AFP总HCGFreeβ-hCGuE3Inhibin–A年龄产前筛查标志物总HCG:绒毛膜促性腺素，含α和β两个亚基的糖蛋白，两个亚基既可以非共价结合形成一个完整的HCG，也可以游离存在于血清中。HCG在怀孕后6~8天内出现在血清中。Freeβ-hCG：血清中游离的绒毛膜促性腺素β亚基。用freeβ-hCG作检测标记物，检出率和敏感性较之总HCG都有不同程度的提高.HCGHCGα+HCGβ产前

4、筛查标志物AFP:甲胎蛋白，是胎儿起源的糖蛋白，先由胚胎卵黄囊细胞合成，随后在胎儿肝脏中合成，经由羊膜扩散到母亲血液中并通过胎儿尿到达羊水。uE3：游离雌三醇，是胎儿-胎盘来源的类固醇，在胎盘内生成。InhibinA：抑制素Ａ，是由胎盘滋养层产生的化学物质。产前筛查标志物PAPPA:妊娠相关血浆蛋白A，是由胎盘滋养层组织分泌的糖蛋白。在未受累妊娠中，母体血清中的PAPPA在孕早期增长迅速，受唐氏综合症影响的妊娠中，血清PAPPA一般会下降。NT：胎儿颈部透明带，唐氏及其他许多染色体异常患儿NT增厚。NB：胎儿鼻骨，多个研究揭示NB缺失与唐氏之

5、间具有相关性。产前筛查标志物各指标在常见胎儿染色体异常中的表现指标唐氏综合征18三体13三体AFP↑25%↓35%轻度升高uE3↓30%↓35%↓30%FreeßHCG↑2倍↓50%↓50%InhA↑2倍-↑2倍产前筛查标志物标志物单独使用某标志物：检出率低假阳性率高标志物1标志物2标志物3标志物4孕妇相关信息通常同时选用几种指标进行联合筛查,再结合孕妇的相关信息综合计算风险。(孕妇相关信息包括年龄、孕周、体重、是否吸烟等)产前筛查标志物123产前筛查方案介绍适合中国的产前筛查方案产前筛查的发展历程重要概念检出率（DR）所有患病者中被筛查试验

6、判为高危的比例假阳性率（FPR）所有正常人被筛查试验判定为高危的比例筛查效率（阳性预测值，OAPR）筛查试验阳性结果中真正患者的比例截断值（cut-off）高风险和低风险的临界判断值如何评价筛查模式检出率是评价一个筛查模式性能高低的重要指标。同一筛查模式中，检出率随假阳性率的升高而升高。同一假阳性率水平下，检出率越高的筛查模式效率越高。目前一般将5%假阳性水平下相应的检出率的高低作为不同筛查模式的比较标准。筛查效率越高，意味着将有更少的孕妇接受不必要的羊膜穿刺术，同时也有助于减少孕妇因筛查高危带来的焦虑感几项与筛查方案相关的研究1995-20

7、02年，SURUSS以寻找最为有效、安全和效能比最高的唐氏综合征产前筛查模式为目标，在英国和澳大利亚的25个筛查中心开展前瞻性研究，最终入组47053例筛查病例，其中包括101例唐氏患儿。2004年，FASTER在美国15个临床医学中心开大型研究，最终入组33557例单胎妊娠病例，其中包括117例唐氏患儿。2003年，BUN在美国和加拿大联合开展多中心研究，8216名孕妇中孕血清学筛查中孕二联筛查AFP、Freeβ-hCG风险评估常规保健产前诊断中孕三联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3中孕四联筛查AFP、Freeβ-hCG、uE3、In

8、hibinA15~20+6周15~20+6周15~20+6周中孕血清学筛查优势：1、已广泛应用，成熟模式2、所有孕妇都进行NTD筛查3、羊膜腔穿刺操作技术简单劣势：